新生儿巨脑回畸形的超声诊断价值

王维策 敖 颖 王 彦 陈艳珊

广东市禅城区中心医院（佛山 528000）

新生儿巨脑回畸形的超声诊断价值

王维策 敖 颖 王 彦 陈艳珊

广东市禅城区中心医院（佛山 528000）

目的 根据巨脑回畸形的病理特点，对比其它影像检查，研究该病的超声特点，探讨新生儿期巨脑回畸形的超声诊断价值。方法 对5例新生儿巨脑回畸形的患儿的超声资料进行分析。结果 5例超声检查均表现为大脑脑回明显宽大，脑沟、脑回稀少，皮层明显增厚，大脑表面光滑，且5例均伴有不同程度的其它颅脑畸形。结论 新生儿巨脑回畸形具有一定的超声特征，超声检查在新生儿巨脑回畸形的诊断中具有重要的价值。

巨脑回畸形 超声 诊断价值

巨脑回畸形（pachygyria）属于神经元移行异常性病变，神经元移行障碍性疾病在脑部先天性疾病中所占比例大约为十万分之一，既往的研究发现，宫内感染、缺氧、中毒、外伤、接触放射线等损害，可在胎儿神经系统发育过程中影响成神经细胞移行，造成神经移行障碍［1］。最新研究发现，遗传因素及基因突变也是造成其异常的重要原因［2］。有学者研究发现，异位妊娠史及有先兆流产保胎史发生该类病变的几率较高［3］。巨脑回畸形的表现为脑回明显宽大、脑沟浅小、皮层增厚为其主要特征，可两侧大脑对称性出现，也可局限一侧单独发生，程度重者脑沟脑回完全消失、脑表面光滑，累及全脑皮质层，也称为光滑脑或无脑回畸形。所以许多学者认为这两种畸形同属一类神经移行障碍畸形，但表现形式及程度有所差异［4］。临床上的症状及体征有精神发育迟缓、智力低下、运动功能障碍、癫痫、小头畸形、面部畸形等等。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2012—2014年，收集了我科三年来诊断的5例患儿，其中男3例、女2例，年龄为1～14天，5例患儿均因不同症状入住我院新生儿科，外貌特征均无明显异常，2例患儿临床诊断吸入性肺炎、2例为新生儿黄疸、1例为缺血缺氧性脑病。

1.2 方法 使用GE Vivid及飞利浦HD15超声诊断仪扫描，主要用其高频探头于患儿未闭的前囟及颞囟通过矢状面、横断面及冠状面连续扫查，超声检查后均有复查CT或MRI的记录。

2 结 果

5例超声检查均表现为大脑脑回明显宽大，脑沟、脑回稀少，皮层明显增厚，大脑表面光滑，且5例均伴有轻度脑积水，并且患儿均观察到有尾状核头体部不同大小的室管膜下出血灶超声改变。1例伴有胼胝体缺如。CT或MRI结果4例为全脑型的巨脑回畸形，累及双侧大脑半球，1例为局部巨脑回畸形，仅累及大脑额叶，均伴有轻度脑积水，1例伴有胼胝体缺如，1例伴有胼胝体发育不良。

3 讨 论

巨脑回畸形是一种神经元移行异常性疾病，神经元的移行是非常复杂的过程，这一过程一般从胚胎2月～6个月，持续时间约3个月左右。而神经元的异常是由于大脑皮质的发育发生了变异，从而发生一系列各种各样的畸形，病理因素干扰的时间和程度不同，所出现的移行异常病变亦各异，神经元移行障碍常以皮层发育为特征，越早发生畸形越严重，如脑裂畸形；越晚发生畸形较轻，如灰质异位和微脑回畸形。引起巨脑回病理干扰大多见于妊娠第11～16周，如果神经元较晚发生移行，那么神经元移行将受到阻碍，将不能形成正常脑表面皮层，导致了脑皮层增厚。此外较早发生移行的神经元轴突和树突在层状坏死区中断、退变，而使脑白质变薄［5］。由于白质的发育不良常常导致脑室的扩张积水；因胼胝体发育期与神经元的移行时间有重合，故常常伴有胼胝体的发育不良［6］。正常的人类大脑皮层会皱折成一定数量的沟回和裂，根据这些沟回可把大脑皮层分成各个叶，而各叶的大脑皮层有着不同的机能区域，这些都是人类感觉、运动及情感中枢。而巨脑回畸形的大脑皮层脑回宽大扁平，脑沟浅小，皮层厚，灰—白质界面光滑不清，这就可能导致大脑上各种功能区域的缺陷。临床上患者常有不同程度的精神、运动及智能障碍，严重者表现为智力迟钝，甚至生后不能存活，而存活者也常有智力低下，伴发癫痫，预后不良。

图1 ①图片为高频超声于前囟处矢状位扫查的征象，图片显示大脑脑回明显宽大，脑沟极少，尾状核头体部见团块状出血灶。②图片为MRI矢状位扫查，图片显示宽大扁平的脑回、浅而小的脑沟，使超声诊断得以验证。

目前，CT、MRI是确诊该病的主要检查方法，它可以清楚的显示巨脑回畸形的病理结构特征，特别是对变薄的白质带以及光滑的灰—白质界面这些病理特征均能清楚地显示。其中，MRI的多方位和多参数成像的特点以及良好的组织分辨率在显示这些病理特征方面更加优越［7］。但随着超声仪器的不断发展，高分辨超声的临床应用使得超声在先天性神经系统畸形诊断方面的作用越来越重要，特别是在新生儿时期，由于前囟及颞囟的未闭使得声波因为没有颅骨的遮挡而能清晰的观察到大部分的颅内实质结构，特别是在本组的巨脑回畸形的诊断中，对脑沟的减少、浅小的显示十分敏感，诊断的信息量并不比CT及MRI少，且图像质量也是比较高的。而且超声还有它独有的优势，它轻便可床旁检查，免于危重患儿的移动；它无辐射可多次复查，随时了解病情的进展。所以，超声检查是新生儿的先天性神经系统畸形诊断方法之一，特别是在巨脑回及无脑回畸形的初步诊断中可以发挥重要的作用。当然，CT及MRI观察得更为全面及能提供更为优良的组织分辨率及空间分辨率，在显示这些病理特征方面更加具有优势，在本组病例中在其诊断的精确度及精细度得到明显体现，且随着前囟及颞囟的闭合，超声检查因颅骨的遮挡变得困难。

因为巨脑回畸形的临床特点，如果能在妊娠中晚期能够诊断该病将具有十分重要意义，而超声检查历来就是对胎儿疾病诊断最为有效的手段之一，随着超声仪器的分辨率越来越高，对胎儿检查越来越深入，对巨脑回特别是其严重类型如无脑回等的检出率必将会越来越高。

［1］刘可夫，谢萍，刘斌.巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值［J］.中国CT和MRI杂志，2008，4:14-15.

［2］VERROTTI A，SPALICE A，URSITTI F，et al.New trends in neuronal migration disorders［J］.Eur J Paediatr Neurol，2010，14（1）:1-12.

［3］李冰肖，郭丽，宋元宗.光滑脑患者11例临床表现及磁共振成像特点［J］.南方医科大学学报，2011；31（3）482-486.

［4］徐俊卿，陈利军，韩月东，等.神经元移行异常的MRI诊断［J］.医疗卫生装备，2010，04（31）:4.

［5］王文新，袁芳，王冬蔡云，等.巨脑回畸形CT表现（附7例分析）［J］.中国医学影像技术，2000，16（6）:446-4 47.

［6］春泉，王维忠，杨宏.巨脑回畸形的临床及影像诊断［J］.包头医学院学报，2004，20（4）:306-307.

［7］索峰，李梨，毕秀娟.MRI诊断胼胝体发育不良合并脑灰质异位、质脑回畸形1例［J］.中国CT和MRI杂志，2005，3（1）:60-61.

10.3969/j.issn.1000-8535.2016.01.033

2015-08-13）