产前优生筛查对出生缺陷的干预作用

钟艳萍 黄燕灵 严红莲

佛山市顺德区妇幼保健院(佛山 528300)



产前优生筛查对出生缺陷的干预作用

钟艳萍 黄燕灵 严红莲

佛山市顺德区妇幼保健院(佛山 528300)

目的 研究并探讨产前优生筛查对出生缺陷的干预作用。方法 于2013年1月—2015年12月，选取69 183例孕产妇的临床资料进行回顾性研究，胎儿总数为69 262例，所有孕产妇在妊娠期均进行产前优生筛查，对产前筛查结果进行分析，统计胎儿异常例数，采取相应的产前干预措施，并对未检出胎儿异常的孕产妇进行跟踪随访，观察其妊娠结局，统计出生缺陷儿娩出例数及产前筛查漏检率。结果 69 262例胎儿中，共有7 470例胎儿检出异常，其胎儿异常率为10.79%，其中2013年检出1 910例，2014年检出2 569例，2015年检出2 991例，其检出率分别为9.15%、10.70%、12.17%，最终经产前诊断检查确定为出生缺陷的胎儿共98例，均采用引产术以终止妊娠。对未检出异常的61 792例胎儿进行跟踪随访后发现，其中17例胎儿在孕期流产，有9例出生缺陷儿娩出，其出生缺陷发生率为0.1 457‰，其产前筛查漏检率为0.1 456‰。结论 在产前对孕产妇进行产前优生筛查，并根据产前筛查结果进行相应的干预，可有效检出异常胎儿，及时终止异常妊娠，有利于减少缺陷儿的出生，促进优生优育。

产前优生筛查；出生缺陷；孕期干预；优生优育

出生缺陷主要是指新生儿在出生前就已经存在的机体功能或结构异常，主要由遗传因素、环境因素导致，我国当前的出生缺陷发生率较高，且其发生率出现逐年增高趋势，情况不容乐观[1-2]。为了进一步降低新生儿出生缺陷发生率，我国人口计划生育委员会在全国范围内开展产前优生筛查，产前筛查的主要目的是对新生儿出生缺陷做到尽早发现、及时干预，从而降低新生儿的出生缺陷发生率，实现优生优育，提高出生人口素质。为了探讨产前优生筛查对出生缺陷的干预作用，本次研究选取2013年1月—2015年12月进行产前优生筛查的69 183例孕产妇(69 262例胎儿)作为回顾性研究对象。

1 资料与方法

1.1 基本资料 于2012年10月—2015年9月，选取69 183例孕产妇的临床资料进行回顾性研究，孕产妇中最小年龄为21 a，最大年龄为48 a，平均年龄为(28.15±6.42)a，孕周为15～20周，平均(17.49±2.35)周；其中69 104例孕产妇经B超证实其宫内胎儿均为单胎，79例孕产妇经B超证实其宫内胎儿均为双胎，胎儿总数为69 262例，2013年共有20 873例，2014年共有24 016例，2015年共有24 373例。此次研究中的孕产妇档案资料调出均经我院保健科同意。

1.2 方法 所有孕产妇在妊娠期均进行产前优生筛查，产前筛查主要由我院保健科主持开展，由顺德区所有拥有产科的医院进行配合，进行多项指标、多级联动的产前优生筛查，主要筛查指标包括雌激素、HCG、甲胎蛋白三联唐氏筛查，影像学检查，对孕产妇的既往病史进行调查等。产前筛查结束后，根据产前筛查结果对孕产妇进行相应的干预，对其中存在高危妊娠风险的孕产妇进行进一步的B超检查、羊水或脐带血染色体检查以及基因诊断检查，最终被检出异常胎儿的孕产妇在知情同意的情况下，进行引产术终止妊娠；产前筛查结果中无异常的孕产妇接受跟踪随访，对孕产妇进行孕期保健，并对孕产妇及宫内胎儿进行统一的监护和管理。

1.3 观察指标 对产前筛查结果进行分析，统计胎儿异常例数，采取相应的产前干预措施，并对未检出胎儿异常的孕产妇进行跟踪随访，观察其妊娠结局，统计出生缺陷儿娩出例数及产前筛查漏检率。

2 结 果

2.1 产前优生筛查结果 69 262例胎儿中，共有7 470例胎儿检出异常，其胎儿异常率为10.79%，其中2013年检出1910例，2014年检出2 569例，2015年检出2 991例，其检出率分别为9.15%、10.70%、12.17%，经介入性产前诊断技术检出明显出生缺陷胎儿均采用引产术以终止妊娠，均引产成功，引产成功率达到100%。见表1。

表1 2013—2015年的产前优生筛查及进一步产前诊断结果分析表

2.2 妊娠结局随访情况 对未检出异常的69 164例胎儿进行跟踪随访，2013年20 856例，2014年24 004例，2015年24 304例，随访发现，其中17例胎儿在孕期因孕产妇身体状况欠佳而致流产，其中2013年4例，2014年7例，2015年6例；其余61 775例胎儿中，因四维超声检查严重畸形及严重地中海贫血终止妊娠的合计126例。2013年娩出20 832例胎儿，2014年娩出23 981例胎儿，2015年娩出24 208例胎儿，其中有9例出生缺陷儿娩出，其出生缺陷发生率为0.013‰。见表2。

表2 2013—2015年产前优生筛查后出生缺陷发生情况分析表

3 讨 论

出生缺陷是指由于环境因素、遗传因素造成胎儿在宫内发育过程中出现的解剖功能和结构异常，是导致儿童先天性残疾、新生儿在围产期死亡的重要原因。据统计，全世界范围内，每年约有700～800万出生缺陷儿出生，而其中约有330万的出生缺陷儿在围产期发生死亡[3]。近年来，我国的经济水平不断发展，但我国出生缺陷儿的出生率仍然较高，新生人口素质不容乐观。出生缺陷不仅对新生儿的生长发育、生命安全构成威胁，还对出生人口的整体素质、未来劳动力水平等造成严重的影响。据统计，我国现阶段每年约有20万的出生缺陷儿出生，加上部分在出生时不可见、成长发育过程中逐渐显现出来的缺陷儿，每年出生的缺陷儿可达80～120万。出生缺陷已经成为世界范围内关注的重大公共卫生事件，如何有效减少出生缺陷的发生是当前计划生育和公共卫生领域面临的重点、难点问题。

为了进一步降低出生缺陷儿的出生率，我国计划生育部门在全国范围内提倡产前优生筛查，产前优生筛查属于出生缺陷的二级预防措施，主要是指对母体血液生化指标进行检测，对其中存在高危妊娠风险的孕产妇进行进一步的B超检查、染色体检查以及基因诊断检查等，并对宫内胎儿开展甲状腺功能、胎心监护、听力障碍等筛查，争取对宫内胎儿的畸形情况做到早发现、早诊断、早治疗，以减少缺陷儿的出生，把握最佳的干预时机[4- 6]。我区妇幼保健机构为了响应计划生育部门的号召，在2013年1月—2015年12月对69 183例孕产妇(共69 262例胎儿)开展了产前优生筛查，采取多级联动模式，对孕产妇进行了多项指标筛查，筛查结果显示，69 262例胎儿中，共有7 470例胎儿检出异常，其胎儿异常率为10.79%，其中2013年检出1 910例，2014年检出2 569例，2015年检出2 991例，其检出率分别为9.15%、10.70%、12.17%。

根据产前优生筛查的结果，对经进一步产前诊断检出异常胎儿的孕产妇实施了中期引产手术，均有效终止妊娠，引产率达到100%，并对未检出异常的69 164例胎儿进行跟踪随访后发现，其中17例胎儿在孕期流产，因四维超声检查严重畸形及严重地中海贫血终止妊娠的合计126例，其余69 038例胎儿中有9例出生缺陷儿娩出，其出生缺陷发生率为0.13‰，其产前筛查漏检率为0.13‰。据2012年我国卫生部统计调查的数据显示，我国出生缺陷的发生率约为5.6%[7]，而在本次研究中，通过对孕产妇进行产前优生筛查，对异常胎儿进行妊娠终止，使出生缺陷发生率降至0.013%，相比于全国平均水平，明显更低，这说明在产前对孕产妇实施优生筛查，可有效减少出生缺陷的发生。

综上所述，在产前对孕产妇进行产前优生筛查，并根据产前筛查结果进行相应的干预，可有效检出异常胎儿，及时终止异常妊娠，有利于减少缺陷儿的出生，促进优生优育。

[1] 邹文霓,王丽娟,张盈,等.孕期优生筛查对出生缺陷干预效果的影响分析[J]. 中国医药指南,2012,10(28):37-38.

[2] BLOCK SR, WATKINS SM, SALEMI JL, et al. Maternal pre-pregnancy body mass index and risk of selected birth defects: Evidence of a dose-response relationship[J]. Paediatr Perinat Epidemiol, 2013,27(6):521-531.

[3] 梁喜奎.产前超声筛查在基层医院新生儿出生缺陷检查中的临床评价[J]. 中国保健营养(下旬刊),2014,24(6):3053-3054.

[4] 吴远桥,蒋群芳,金克勤,等.孕中期产前新生儿出生缺陷筛查的效果评价[J]. 浙江预防医学,2016,38(1):79-81.

[5] 曾芳玲,王平,邹兴文,等. 广州市2000-2009年出生缺陷情况分析[J]. 广州医药,2014,45(4):20-25.

[6] 黄阳玉,陈瑾. 10 668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析[J]. 现代医院,2015,15(6):81- 82.

[7] 吴怡,程蔚蔚.出生缺陷概况及产前筛查[J]. 中国计划生育和妇产科,2016,8(1):29-33;52.

Intervention effects of prenatal eugenic screening in birth defects

ZhongYanping,HuangYanling,YanHonglian.

Maternal and Child Health Care Hospital of Shunde District of Foshan City，Foshan 528300，China

Objective To study and discuss intervention effects of prenatal eugenic screening in birth defects. Methods From January 2013 to December 2015, we did retrospective study on the clinical data of 69 183 cases of pregnant in which there were 69 262 fetal cases, made prenatal eugenic screening for all pregnant women. Prenatal screening results were analyzed, fetal abnormal cases were calculated. We took appropriate prenatal intervention measures, and followed up pregnant women who had no detection of fetal abnormal. We observed the pregnancy outcome, and calculated the defected childbirth cases and prenatal screening miss rates. Results 69 262 cases of fetus, a total of 7 470 cases of fetal abnormalities were detected. The fetal abnormality rate was 10.79%, of which 1 910 cases were in 2013, 2 569 cases in 2014, 2 991 cases in 2015. The detection rates respectively were 9.15%, 10.70%, 12.17%. 98 cases were determined as fetal birth defects by the final prenatal diagnosis examination, in which all adopted induction of labor to terminate pregnancy. 61 792 cases who were not detected anomalies were followed up in which 17 cases of fetus were found and had abortion during pregnancy, and 9 cases of fetal birth defects were delivered . The incidence of birth defects was 0.1 457 ‰, the prenatal screening miss rate was 0.1 456 ‰. Conclusion Pregnant women were made prenatal eugenic screening and according to the result of prenatal screening we took corresponding intervention, which is effective detect abnormal fetus. We may have timely termination of abnormal pregnancy,and reduce birth defects. It may promote human eugenics.

Prenatal eugenic screening; Birth defects; Prenatal intervention; Eugenics

10.3969/j.issn.1000-8535.2016.06.016

2016- 08- 05)