胼胝体发育不良并发颅内畸形的临床及影像学表现5例报告

李　佳，　刘晓阳，　陈加俊



胼胝体发育不良并发颅内畸形的临床及影像学表现5例报告

李佳，刘晓阳，陈加俊

目的讨论胼胝体发育不良的临床表现和影像学特征。方法对5例胼胝体发育不良患者的临床与影像学资料进行分析，结合相关文献，对该病进行讨论。结果临床表现：运动障碍1例，智力下降1例，癫痫4例，发育缓慢2例。影像学表现：1例合并有脂肪瘤，1例有蛛网膜囊肿，2例灰质移位，1例脑裂畸形，1例脑室贯通畸形，1例畸胎瘤。以上症状及影像学改变均可合并存在。结论胼胝体发育不良应用影像学检查可明确诊断；胼胝体发育不良可能合并多种神经系统畸形。

胼胝体发育不良；断层摄影术；X线计算机；磁共振成像

胼胝体发育不良是常见的先天性颅脑畸形，包括胼胝体不发育和发育不良，这种畸形可单独存在，还可同时合并其他中枢神经系统畸形。有文献报道，胼胝体发育不良并发颅内畸形者可占其80%。本文搜集了5例胼胝体发育不良并发颅内畸形病例，现报告如下。

1　病例报告

例1，女，59岁，因头部外伤2 h来院就诊，查体：神志清楚，言语尚流利，对答基本切题，双瞳孔等大同圆，对光反射存在，四肢肌力、肌张力正常。既往史：间断头痛近10 y，近2 y曾有癫痫发作2次，否认脑膜炎史，否认家族史。入院后头部CT：头部大小、形态如常，右侧额叶可见斑片状高密度影，边界模糊，周围可见斑片状低密度影；环池、小脑幕、大脑镰、双侧外侧裂及部分脑沟、脑裂密度增高，边界模糊；大脑纵裂、双侧脑室内可见斑片状低密度影及条状高密度影；双侧基底节区可见斑点状低密度影，边界模糊；右侧额颞部颅骨内板下可见条状高密度影，内缘不光整；余脑实质密度均匀，未见异常密度影。CT诊断：右侧额叶脑出血。右侧额、颞部硬膜下血肿。蛛网膜下腔出血。第三脑室、双侧脑室内低密度影，考虑脂肪瘤并胼胝体发育不良。双侧基底节区腔隙性脑梗死(见图1)。临床诊断为左额叶挫裂伤、右额颞部硬膜下血肿、蛛网膜下腔出血、癫痫、胼胝体发育不良、脂肪瘤。患者住院保守治疗。

例2，男，55岁，因反复抽搐伴意识不清20 y，加重0.5 h入院。入院前0.5 h突然出现四肢抽动、强直，口吐白沫，双眼向上凝视，口周青紫，意识丧失，抽搐持续约10 min，无二便失禁，抽搐停止后意识恢复正常，回答切题。入院时查体：意识清楚，言语欠流利，双侧瞳孔等大同圆，四肢肌力、肌张力正常。病理反射未引出。既往：家属述其自幼年起反应迟缓。否认家族遗传病病史。入院后头部MRI：头部大小、形态未见明显异常。左侧放射冠区可见斑片状长T1、长T2信号，压水像病变内呈低信号，部分灰质进入放射冠区。胼胝体膝部及体部未见显示。大脑镰旁可见不规则形长T1、长T2信号，边界清楚，左侧侧脑室受压变形；左侧侧脑室、第三脑室扩张，余各脑室大小、形态未见明显异常。各脑沟、脑裂未见明显异常。中线结构居中，无移位。MRI诊断：胼胝体及左侧大脑镰旁囊性改变，考虑胼胝体发育不全并蛛网膜囊肿。左侧放射冠区改变，考虑脑灰质异位(见图2、图3)。临床诊断为癫痫、胼胝体发育不良、蛛网膜囊肿、灰质异位症。

例3，男，28岁，因发作性抽搐伴意识不清2 h入院，患者于睡眠中突然出现四肢抽搐，伴有牙关紧闭、双眼上翻、右上肢屈曲、右下肢伸直，呼之不应，持续约10 min自行缓解。发作时无舌咬伤、口吐白沫及尿失禁。既往未出现类似发作，无高热惊厥及头部外伤史。足月顺产，自幼右侧肢体发育短小。查体：意识清楚，言语流利，右侧肢体较左侧细、短。右侧肢体肌力4-5级，肌张力铅管样增高，右下肢腱反射活跃，右侧Babinski征(+)。余神经系统查体未见明显异常。入院后头部MRI：头部大小尚可。左侧大脑半球体积略增大，形态不规则，左侧额叶及顶叶内可见异常深大脑裂形成，上矢状窦后部走行于左顶叶异常脑裂内；左侧胼胝体压部显示不清，左侧脑室体部局限性扩张，局部脑室壁周围可见灰质信号影，边界欠清；双侧小脑半球脑沟增宽。右侧大脑半球结构如常，体积略缩小，中线结构向右移位。MRI诊断：左侧大脑半球改变，考虑脑裂畸形、胼胝体发育畸形并局部灰质异位。小脑萎缩(见图4～图7)。临床诊断为癫痫、胼胝体发育不良、脑裂畸形、灰质异位症。

例4，男，38岁，因左侧肢体无力10 y，发作性抽搐伴意识不清5 m入院。10 y前觉左侧肢体活动不灵，力弱。5 m前出现发作性左上肢抽搐，每次持续不足1 min缓解，曾出现2次四肢抽搐，伴呼之不应，口吐白沫及尿失禁，持续约5 min缓解。既往：否认高热惊厥及头部外伤及感染史。否认家族遗传病病史。查体：意识清楚，言语流利，左侧肢体肌力4-5级，肌张力稍高，左下肢腱反射活跃。余神经系统查体未见明显异常。头部MRI：头部大小、形态如常，右侧放射冠及半卵圆中心区可见散在斑片状等长T1略长T2信号影，边界不清，Flair呈高信号，增强扫描未见明显强化；余脑质信号均匀。矢状位可见胼胝体压部缺如，双侧侧脑室扩张，形态不规则，以右侧脑室后角为著，局部脑室壁不连续，与镰旁蛛网膜下腔相通，局部脑裂明显增宽。余各脑沟、脑裂、脑池未见异常，中线结构居中，无移位。增强扫描脑内未见异常强化信号影。余未见异常。MRI诊断：右侧放射冠、半卵圆中心区多发腔隙性脑梗死。胼胝体发育不良，并脑室贯通畸形(见图8)。临床诊断为癫痫、胼胝体发育不良、脑室贯通畸形、腔隙性脑梗死。

例5，女，36岁，因头痛1 m入院。患者于入院前1 m无明显诱因出现头痛，表现为全头部胀痛，症状持续存在，时轻时重，严重时伴恶心、呕吐。病程中无肢体活动不灵及言语不清。既往：否认癫痫发作史，否认高热惊厥及头部外伤及感染史。否认家族遗传病病史。查体：意识清楚，言语流利，四肢肌力5级，肌张力正常，神经系统查体未见明显异常。头部MRI：头部大小、形态如常，大脑纵裂内，胼胝体体部及膝部上方可见条不规则短T1、长T2信号，其内见散在点、条状低信号，胼胝体压部缺如。双侧脑室额角受压。增强扫描病灶未见明显强化，余脑质信号均匀，脑沟、脑裂、脑池未见异常，中线结构居中，无移位。MRI诊断：胼胝体发育不良，胼胝体上方畸胎瘤可能性大(见图9)。入院后手术，将肿物完全切除，术后患者头痛明显减轻。术后病理报告为畸胎瘤。临床诊断为胼胝体发育不良、畸胎瘤。

2　讨　论

胼胝体是两侧大脑半球最主要的联络部分，是两侧大脑半球信息沟通的最主要通路。1812年Rell在尸检时首次发现胼胝体发育不良，1967年、1973年Bull、Brun分别对此进行了详细描述。该病病因尚未完全明确，可能与多种因素有关，Menkes等认为胼胝体发育不良与性连锁隐形遗传有关，也可能与母体在妊娠3、4 m时有血管性、外伤性、感染性病变有关[1]。胼胝体发育不良本身一般不引起症状，临床症状常与合并的畸形有关[2]。胼胝体发育不良常可伴发其他类型的中枢神经系统畸形，如脂肪瘤、畸胎瘤、脑灰质异位、脑室穿通畸形、蛛网膜囊肿、边缘系统发育不良、脑白质软化、脑萎缩、脑积水、透明隔异常、Chiari畸形、Danely-walker畸形等[3～5]。

图1右额颞叶及蛛网膜下腔出血，右额颞叶硬膜下血肿，胼胝体发育不良，脑内多发脂肪瘤。箭头所示为脂肪瘤，未见胼胝体

图2箭头所示为蛛网膜囊肿，并与脑室贯通

图3　胼胝体发育不良、蛛网膜囊肿、灰质异位症。箭头所示为灰质移位

图4　可见明显脑裂畸形

图5　示上矢状窦后部走行于左顶叶异常脑裂内

图6　可见小脑脑沟增宽

图7　箭头所示为局部灰质移位

图8　胼胝体发育不良，脑室贯通畸形。箭头所示为脑室贯通畸形

图9　胼胝体压部缺如，胼胝体上方肿物。箭头所示病理报告为畸胎瘤

例1为胼胝体发育不良合并脂肪瘤，胼胝体合并脂肪瘤是一种少见病，1856年由vonRokitansky发现并首次报告[6]。约1/3脂肪瘤发生在大脑纵裂内，有40%并发胼胝体发育不良。约半数患者可出现临床症状，多数症状自幼出现，病程较长，临床表现无特异性，症状和体征常与其合并的颅内发育异常有关，常见的症状为局灶性或全身性癫痫发作，多认为是脂肪瘤周围的纤维结缔组织浸润了邻近的脑组织而诱发癫痫，其次表现为智力障碍和情感异常。

例2患者MRI检查结果显示该患在胼胝体发育不良的同时合并存在蛛网膜囊肿及灰质异位。可见其癫痫样发病与蛛网膜囊肿、灰质异位可能有直接关系。蛛网膜囊肿通常分为先天性和继发性两种，前者由于胚胎发生所致，较少见；后者多为创伤或感染等原因引起。Zingeaser报道了1例经尸检证实的病例[7]。病理显示囊肿壁由星形细胞所形成的神经胶质，是被拉长的两级神经细胞、大量的胶质纤维所组成，周围衬以薄的无细胞的胶原组织。

例3为胼胝体发育不良合并脑裂畸形及局部灰质异位。在1887年Wilmarth最先描述了脑裂畸形，而后Yakovlev在1946年详细报道了其病理改变。该畸形是一种大脑先天性发育缺陷，与无脑回畸形、巨脑回畸形、灰质异位和多微脑回畸形等同属于脑神经元移行异常。由于脑移行过程的早期在时间上与胼胝体前期发育过程相重叠，因此，胼胝体发育不良常合并神经元移行异常[8]。由于灰质异位发生于移行过程的最早期，故胼胝体发育不良有极高的灰质异位的并发率。脑裂畸形的临床表现并无特异性，多表现为癫痫发作、轻瘫和智能发育障碍。一般认为单侧症状较轻，双侧较重，且与畸形的程度及有无合并其他畸形有关。

例4为胼胝体发育不全并脑室贯通畸形。该患者无明确外伤及感染史，亦无开颅手术史，影像及放射检查未发现其它致病因素，故考虑脑室贯通畸形为先天性。先天性脑室贯通畸形是胚胎期大脑皮质发育过程中，局部套层及脑血管发育障碍，室管膜与蛛网膜直接接触形成，可能与营养、遗传或理化等因素有关。临床主要表现为癫痫发作，轻偏瘫及锥体束征[9]。

例5患者病理证实胼胝体发育不良并畸胎瘤。颅内畸胎瘤约占颅内肿瘤的0.73%，发生在胼胝体部较罕见。畸胎瘤有包膜，表面光滑，呈类圆形或结节状，与周围组织粘连不重，多为部分囊性部分实质性，囊腔内有黄白色液体。此病多发者少见，个别可呈现恶性。临床表现生长缓慢，肿瘤生长部位不同可引起相应压迫症状，在中线附近压迫脑室系统可出现梗阻症状。

胼胝体发育不良的临床表现由其发育不良的程度以及其伴发的其他神经系统畸形而决定，文献报道约90%的病例都会出现临床症状，特别是合并有其他畸形时，临床表现会更明显。本文收集的5例患者临床多表现为运动障碍、癫痫、生长发育缓慢、智能障碍等，通过CT或MRI证实为胼胝体发育不良并发不同的颅内畸形。在临床中遇到有上述临床表现的患者，应注意影像学改变，以助诊断。

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Clinical and imaging findings of 5 cases of dysplasia of corpus callosum associated with intracranial malformations

LIJia，LIUXiaoyang，CHENJiajun.

(DepartmentofNeurology,China-JapanUnionHospitalofJiLinUniversity，Changchun130031，China)

ObjectiveTo discuss the clinical features and imaging features of the dysplasia of corpus callosum. MethodsThe clinical and imaging data of 5 patients with dysplasia of corpus callosum were analyzed. ResultsThe clinical manifestations of corpus callosum were：1 cases of motor disorders，1 case of mental decline，4 cases of epilepsy，2 cases of slow development. Imaging manifestations were：1 case of lipoma，1 cases with subarachnoid cyst，2 cases of gray matter translocation，1 case of brain cleft malformation，1 case of ventricle through malformation，1 case of dermoid tumor. The above symptoms and imaging changes could be combined. ConclusionImaging examination can be used for diagnosing dysplasia of corpus callosum，and the development of corpus callosum may be combined with many kinds of nervous system abnormalities.

Dysplasiaofcorpuscallosum；Tomography；X-raycomputed；Magneticresonanceimaging

1003-2754(2016)09-0812-04

2016-05-20；

2016-08-20

(吉林大学中日联谊医院，吉林 长春 130031)

陈加俊，E-mail：chenjiajun999@sina.com

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