散发型克-雅病1例

兰 天，赵 蓓，孙丽华，呼日勒特木尔



散发型克-雅病1例

兰 天，赵 蓓，孙丽华，呼日勒特木尔

报道散发型克-雅病1例。患者虽以非特异性头晕起病，但相继出现多方面神经、精神功能障碍。诊断得益于脑电图典型的周期性尖慢波及三相波，典型MRI、弥散加权成像的影像学特征。

克-雅病，散发型；诊断

克-雅病（Creutzfe1dt-Jakob disease，CJD）即皮质-纹状体-脊髓变性。本病国外报道较国内多，国内首次报道为1980年，现报道我院临床诊断的1例CJD。

1　临床资料

1.1一般资料 患者，女性，66岁，因“头晕、走路不稳，伴进行性智能减退2个月、吞咽困难3 d”于2014年7月8日入院。患者2个月前（2014年5月初）无明显诱因出现头晕、走路不稳，伴进行性智能减退，就诊于呼和浩特市某医院，头颅MRI示左侧额叶、扣带回、枕叶皮质异常信号，可疑CJD；遂就诊于内蒙古医科大学附属医院门诊，脑电图示左侧α波少于右侧、较多θ波及γ波，未入院治疗。患者自觉出现症状后10 d（2014年5月18日）病情加重，情绪淡漠、不言语，失用、失认，记忆力明显减退，随后其家属携带诊查资料就诊于某市三甲医院，考虑为痴呆和脑血管病，给予改善循环、改善细胞代谢治疗，病情未见好转；1个月后（2014年6月18日）以“认知功能障碍”收入内蒙古某三甲医院神经内科，血弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒检查示巨细胞病毒抗体IgG（+）、单纯疱疹病毒Ⅱ型抗体IgG（+），脑脊液检查示细胞数、压力均正常；考虑桥本脑病，慢性病毒特殊感染不除外；给予地塞米松10 mg静脉滴注6 d，改善循环，补充叶酸对症治疗后病情无好转；后给予中医治疗，具体用药不详；病情逐渐加重，入院前3 d（2014年7月5日）出现吞咽困难，淡漠少动，阵发性肢体及头部抽动，大小便失禁，病程中无发热、头痛、恶心、呕吐、神志不清、行为异常。患者既往身体健康，无高血压、糖尿病，家族史及遗传史均无特殊。

1.2入院查体 患者神志清醒，意识差，完全卧床，问话不答，认知、定时、定向检查不合作；双瞳孔等大等圆、直径约3 mm，眼球活动自如，眼震检查不合作，对光反射灵敏；未见面、舌瘫，咽反射消失，四肢肌张力高，双上肢、颈部见阵发性肌阵挛，未见自主活动，未见手足徐动及舞蹈样动作，共济运动检查不合作，腱反射活跃，右下肢病理征（+）、左下肢病理征（-）。

头颅MRI检查（发病约65 d，图1），双侧基底节区、室旁、半卵圆中心可见多发点片状长T1、长T2信号，双侧豆状核、尾状核头见对称性片状长T1、长T2信号，弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）及液体衰减反转恢复序列为高信号。脑内多发缺血性脱髓鞘灶，双侧豆状核、尾状核头异常信号，考虑代谢性脑病 。脑电图（发病约65 d）：患者睁眼，脑电图全导见中高幅（最高147 μV）1.8～3.0Hz尖慢波，可疑三相波呈节律出现，持续80～120 s，左侧波幅高于右侧，有时仅见左侧导联负相尖波。血弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒检查无异常。

图1　患者头颅MRI（发病约65 d）

住院期间给予抗病毒药物、激素、营养支持对症和抗癫痫药物治疗。住院15 d后出院回家，进食困难，淡漠，持续卧床，木僵状态，偶有四肢抽搐。

1.3随访 患者出院后，于北京某医院就诊，诊断CJD。出院后3个月随访，患者抽搐症状已经消失，肌张力较病情严重时减低，对部分外界刺激（如皮肤接触热水时）有应激反应。出院后16个月随访，患者持续鼻饲流食，四肢肌张力高，无自主活动，生命体征平稳。

2　讨论

CJD是最常见的人传染性海绵状脑病，后者又称人朊蛋白病，是一类少见的、致死性、亚急性中枢神经系统退行性疾病。该病在世界范围内的发病率为1～2/100万［1］。CJD又包括散发型、遗传型、医源型及新变异型［2］。散发型CJD患者DWI检查早期特异性地表现为沿皮质沟回走行的带状高信号（飘带征）和（或）双侧基底节区的异常高信号，该表现较脑电图周期性尖慢波及三相波、脑脊液异常甚至比临床痴呆和肌阵挛出现更早、更敏感［3］。早期高信号改变可不对称，随病程进展逐渐趋于对称。DWI异常信号最早出现在发病后1个月［4］。

本例虽以非特异性头晕起病，但相继迅速发生言语、运动、视觉、智能和意识多方面神经、精神功能障碍。运动障碍表现为锥体系（运动无力）和锥体外系（肌阵挛）及共济运动障碍（步态不稳）。患者逐渐出现认知功能严重下降，病程不到1个月即不能交流，并迅速转为意识障碍、木僵状态，易误诊为痴呆、脑血管病或小脑共济失调等疾病。病程中有阵发性肌阵挛，可能为基底节病变导致。腰椎穿刺未做，脑脊液14-3-3蛋白未做。诊断得益于脑电图典型的周期性尖慢波及三相波，发病2个月后典型MRI、DWI影像学特征，符合散发型CJD的诊断。

目前，对CJD无有效治疗方法，主要为抗惊厥、抗肌阵挛、营养支持等对症治疗，加强护理，并防止医源性感染。

［1］黄埔，朱奕奕，胡家瑜，等.上海市2006—2012年克雅氏病病例监测［J］.中华流行病学杂志，2013，34（9）：897-899.

［2］Poser S，Mo11enhauer B，Kraubeta A，et a1.How to improve the c1inica1 diagnosis of Creutzfe1dt-Jakob disease［J］.Brain，1999，122（Pt 12）：2345-2351.

［3］Tsivgou1is G，Bonakis A，Papathanasiou MA，et a1.Magnetic resonance imaging revea1s Creutzfe1dt-Jakob disease in a patient with apparent dementia with Lewy bodies［J］.J Neuro1 Sci，2014，340（1/2）：130-132.

［4］Lee J，Hyeon JW，Kim SY，et a1.Review：1aboratory diagnosis and survei11ance of Creutzfe1dt-Jakob disease［J］.J Med Viro1，2015，87（1）：175-186.

R742.8+9

B

2095-3097（2016）03-0191-02

10.3969/j.issn.2095-3097.2016.03.016

内蒙古自然科学基金（2014MS0848）

010010内蒙古呼和浩特，内蒙古医科大学（兰 天）；010010内蒙古呼和浩特，内蒙古医科大学附属医院神经内科（赵蓓，孙丽华，呼日勒特木尔）

呼日勒特木尔，E-mai1：huri1e1992@163.com

（2015-12-25 本文编辑：徐海琴）