麻城市新生儿疾病筛查及可疑阳性召回分析

项东顺 白晓芬 张利红 占 琴 汪 霞

湖北省麻城市妇幼保健计划生育服务中心，湖北省麻城市妇幼保健院(438300)

·管理探索·

麻城市新生儿疾病筛查及可疑阳性召回分析

项东顺 白晓芬 张利红 占 琴 汪 霞

湖北省麻城市妇幼保健计划生育服务中心，湖北省麻城市妇幼保健院(438300)

国家免费孕前优生健康检查项目(国家优生项目)是对备孕夫妇进行一系列优生保健服务,以避免和降低出生缺陷及不良妊娠结局的发生风险，为优生奠定基础[1]。新生儿疾病筛查(NBC)是指在新生儿期对一些危害严重但出生时症状并不明显的疾病如听力损失、某些先天性、内分泌性、遗传性疾病进行筛查，以早期诊断和治疗[2]，应用快速、简便、灵敏的检查方法进行群体筛查，以避免或减少疾病对新生儿身体和智能产生的不可逆损伤[3]。目前本市新生儿免费常规筛查的两种疾病是苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)。本文对2011～2014年新生儿PKU和CH筛查情况、可疑阳性及召回情况进行调查分析, 为提高新生儿疾病筛查率，控制出生缺陷提供科学依据。

1 对象与方法

1.1 调查对象

选取2011年1月～2014年12月在湖北省麻城市辖区医疗卫生机构分娩的活产新生儿共计42062例,其中男性23187例(55.13%)，女性18875例(44.87%)。男女比例为1.23:1.0。

1.2 方法

新生儿出生后72h～7d(早产儿、低体重儿、在治及未满3d出院等新生儿,延长至20d內)，充分哺乳≥6次，足跟内或外侧针刺采血,第一滴血弃去,第二滴血自然渗透到筛查专用滤纸,共釆集3个直径达>8mm的血斑,于室温清洁处自然干燥后装入密实袋内，置4℃冰箱内保存,7～10d内由院保健科送湖北黄冈市新生儿筛查中心,统一检测苯丙氨酸(Phe)以筛查PKU、促甲状腺激素(TSH)以筛查CH。

1.3 实验检测及判断标准

按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》[4]标准设定Phe cutoff值为2mg/dl, TSH cutoff值为9.5μIU/ml,初筛结果Phe≥2mg/dl，TSH≥9.5μIU/ml为筛查实验阳性。由筛查中心通知本院保健科和釆血单位,联系新生儿重新采血送至筛查中心实验室复查,凡复查检测结果仍>cutoff值的病例判断为可疑阳性,启动可疑阳性病例追访流程。

1.4 可疑阳性病例追访流程

可疑阳性病例由本地区新生儿筛查中心和本院联合进行追访,信息互动反馈。通知的方式包括：电话、短信、网上查询、 书面告之、上门随访等,对已通知一定时间内仍未复诊或无法通知的可疑病例则联系乡(镇)、村(社区)、小组计划生育/医疗卫生保健服务网络的相关人员和专业技术人员协助召回。将每次追访结果均记录在区级信息管理系统,并定期上报筛查中心。

2 结果

2.1 一般情况

2011～2014年共筛查30871例, 筛查覆盖率为73.39%；其中男婴84.79%，女婴59.40%，新生儿疾病筛查男女比例为1.75:1(19660/11211)。

2.2 检测结果及召回情况

4年间筛查可疑阳性共计132例，召回125例，总召回率94.70%，7例未召回(5.30%)。检测结果中可疑PKU阳性42例，其中男性23例、女性19例；召回检查40例，PKU筛查召回率95.24%(40/42)，可疑阳性检出率为0.14%(42/30871)；检测出可疑CH 90例，其中男性46例、女性44例；召回检查85例，CH筛查召回率为94.44%(85/90)，可疑阳性检出率为0.29%(90/30871)。 新生儿筛查例数逐年增多, 筛查覆盖率逐年增加，可疑阳性召回率逐年提升。4年间新生儿疾病筛查可疑阳性召回情况,见表1。

表1 各年度新生儿疾病筛查及可疑阳性召回情况

3 讨论

新生儿PKU和CH是危害严重、发病率较高的先天性和遗传性疾病,是引起儿童智力发育及体格发育障碍的内分泌代谢性疾病,治疗是否及时和充分与新生儿出现神经系统后遗症相关[5-6]。PKU和CH在新生儿期无明显临床症状和体征,实验室筛查检测结果对疾病的诊断至关重要,一旦发生差错,将影响到患儿的生长发育,甚至是不可逆的损伤。郑敏[7]等研究认为，低体重儿在体重>2500g后应重新检测甲状腺功能，筛查人员及医师要有足够的重视，对有可疑临床表现的新生儿需高度警惕，避免漏诊。

3.1 提升筛查覆盖率,加强女婴参检

本调查显示，4年间麻城市新生儿疾病筛查人数不断増加,筛查覆盖率逐年提升，由2011年的50.23%逐年增长至2014年的92.75%;4年平均筛查率为73.39%，但女婴筛查率平均还不足60%。分析原因为：①新生儿疾病筛查的知识宣传普及不足；②麻城市地处丘陵和山区，存在家庭传统观念、性别歧视、长辈话语权等；③有极少数家长担心新生儿釆血痛苦或对新生儿疾病筛查重要性认识不足,还有提前出院后因路途较远，不便返回;④新生儿疾病筛查2013年5月份之前属自费自愿项目，均导致近年筛查覆盖率不高。

2012年湖北麻城全面实施了国家优生项目,项目实施的同时也向群众宣传和普及了新生儿疾病筛查的益处和重要性、出生缺陷预防，使本市新生儿筛查人数逐年増加,女婴参检率大幅度提升。提示应继续深入细致做好相关工作,提高筛查覆盖率和整体工作水平。

3.2 筛查可疑阳性情况分析

2011～2014年新生儿疾病筛查结果可疑阳性发生率较低，并呈逐年下降趋势，PKU和CH可疑阳性发现率分别为0.14%和0.29%，低于李蓓等[8]报告的广州地区可疑阳性PKU发现率(0.17%)和TSH发现率(0.58%)。可能与本区域全面实施出生缺陷干预工程和措施密切相关。 新生儿疾病筛查严格执行技术规范、筛查中心实验室设备不断更新、釆血等操作技能不断提高、初筛数据更加精确, 使得因技术原因所致的复查减少，同时防止了漏查;可疑阳性儿的召回程序便捷且易被接受,可能是本调查2014年36例可疑阳性儿全部如期召回的原因。张敏等[9]对新生儿疾病筛查可疑患者随访研究中发现未召回达31.79%。可能与大城市人口多且流动性大等原因相关,而本调查可疑阳性召回率较高，可能与地处农村区域大多数人口居住较固定有关。

3.3 可疑阳性未召回原因与策略

2例PKU可疑阳性中：1例多次联系未复诊，自称到外地检测后失联；1例其家长父亲智障母亲因精神障碍拒检。5例CH可疑阳性中：1例家长拒绝本地复查后失联；1例为父亲因意外车祸致残未能及时召回复查;1例为联系方式记录损失有误而无法联系;2例为流入人口暂住本地，新生儿第一次釆血后流出失联。进一步分析未召回原因：一是群众认知问题,少数新生儿家属健康意识谈薄,认为没有身体缺陷畸形就是健康儿;二是弱势困难群体；三是工作疏忽，个别筛查信息书写不全、有误、保管不当或损坏;四是计划外生育,未如实提供联系信息以及流动人口的不固定等所致。因此建议:①加大宣传力度,唤起社会共鸣,对可疑患儿家属提高其对疾病的认识;②关心帮助弱势困难家庭,制定三级服务网络管理制度,政府救助,强化责仼层层包干,落实到村(社区)到组到人,对有智力障碍、病残弱势和特困家庭提供援助;③加强相关服务人员培训,规范各项文书记录,信息资料准确无误管理有序,与筛查新生儿家属充分沟通,确保方便快捷的联系;④实现人性化管理,注意保护隐私和疏导,消除群众顾虑，使得每一个新生儿享受相同的公共卫生服务。

总之只有加大优生优育宣传,推进全民健康教育,普及科学知识,帮助群众克服愚昧和侥幸心理;实施出生缺陷干预,加强相关技术人员业务学习培训,増强工作责任心;提高公众对新生儿疾病筛查意义的认知度,使其主动积极配合筛查,才能提升新生儿疾病筛查率;提高筛查速度,及时通知,为复诊患儿提供便利条件,使得及时复诊,早发现早诊断早治疗,才能降低PHU和CH的发病,真正实现提高出生人口素质的社会意义。

[1] 国家人口计生委科技司编.孕前优生健康教育指南[M]北京:中国人口出版社2010: 1-24

[2] CDC.CDC Grand Rounds：Newborn Screening and Improved Outcomes[J].MMWR，2012，21(61)：390-393

[3] 顾学范,叶军.新生儿疾病筛查[M].上海:上海科学技术文献出版社,2003:2-10

[4] 中华人民共和国卫生部.新生儿疾病筛查技术规范[M].(2010版).2010.10-12

[5] 中华医药会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华预防医药学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组.先性甲状腺功能减低症诊疗共识[J].中华儿科杂志, 2011,49(6):421-424

[6] 黄鸿眉,加林.美国儿科学会最新先性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准[J].实用儿科临床杂志,2010,25(2):155-156

[7] 郑敏,潘莉珍,谢莉,等.柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断分析[J].中国新生儿科杂志,2013,28(2):105-107.

[8] 李蓓,贾雪芳,陈倩瑜,等.2009年-2012年广州地区新生儿疾病筛查可疑阳性未召回原因分析及对策[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(2):73-74

[9] 张敏, 李凤秋, 周钰,等. 新生儿疾病筛查可疑患者随访研究.[J].中国计划生育学杂志,2015,23(8):516-519.

[责任编辑：董 琳]

2015-11-12

2016-04-11