CREST综合征合并良性自发性气腹症1例报道

徐 蕙，费贵军，李 骥，舒慧君，李景南，方秀才，钱家鸣

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院1.消化内科；2.内科，北京100730

CREST综合征合并良性自发性气腹症1例报道

徐 蕙1，费贵军2，李 骥2，舒慧君2，李景南2，方秀才2，钱家鸣2

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院1.消化内科；2.内科，北京100730

系统性硬化包括CREST［钙质沉积（calcinosis cutis）、雷诺现象（Raynaud phenomenon）、食管运动功能障碍（esophageal dys⁃motility）、指端硬化（sclerodactyly）、毛细血管扩张（telangiectasia）］综合征，常可累及消化系统，几乎整个胃肠道均可受累，其中以胃食管反流最多见，假性肠梗阻是较为少见的一种合并症，而合并自发性气腹症者，至今国内未见报道。现报道1例我院收治的CREST综合征合并良性自发性气腹症患者，供临床医师参考。

系统性硬化；CREST综合征；良性自发性气腹症；肠气囊肿病

病例 患者，女，71岁，因“腹胀、腹痛4年”入院。患者2009年始出现餐后腹胀，排气排便减少，加重时出现腹痛伴食欲下降。间断烧心、反酸。偶有腹胀加重伴排气排便停止，呕吐胃内容物，予禁食、通便，口服“促胃动力药”等可好转。2012年2月因腹胀腹痛加重行立位腹平片示“膈下游离气体”，考虑“胃穿孔”，但无腹肌紧张、反跳痛等腹膜刺激症状，予禁食水、静脉营养等治疗后症状可缓解。此后一直流质饮食，间断腹胀加重，多次复查腹平片示小肠及结肠肠腔扩张明显，多发气液平，膈下游离气体，臀部软组织多发钙化灶（见图1）。既往有雷诺现象20年。入院后第1天查红细胞沉降率（ESR）31 mm／h。抗核抗体（ANA）⁃IF（＋）散点型1∶640，抗着丝点抗体（ACA）（＋）1∶640，抗SSA弱阳性。甲状腺功能正常。胃镜示慢性浅表性胃炎。结肠镜未见机械性梗阻等异常。胃肠通过时间（GITT）：48 h排出0。食管压力测定：下食管括约肌抗反流功能降低，近端食管清除能力降低。腹部增强CT＋重建：腹腔多发游离气体，部分肠道肠壁内多发气体密度影，腹膜后游离气体不除外；肠道弥漫积气扩张；腹膜后椭圆形钙化灶（见图2～3）。查体：体质量指数（BMI）16.44 kg／m2。口唇薄，口周皮肤放射纹。面部、双手掌指部皮肤绷紧，变硬，发亮，局部皮皱消失。双大腿近端外侧皮肤少许紫色蜘蛛丝样血管改变。心肺查体无殊，腹膨隆明显，未见肠型及蠕动波，尚软，全腹广泛轻压痛，无反跳痛及肌紧张，全腹未触及异常包块，移动性浊音（＋），肠鸣音弱1～2次／min。诊断结缔组织病，CREST综合征可能性大。加用甲泼尼龙40 mg iv qd×5 d后减为20 mg iv qd及环磷酰胺0.2 g iv qw治疗原发病，同时积极促胃肠动力，包括莫沙必利、红霉素口服，通便消胀、甲硝唑抑制小肠细菌过度生长等治疗。因经鼻胃管肠内营养潴留明显，放置空肠营养管行空肠营养，同时辅以肠外营养，半个月余后腹胀明显好转，排气排便恢复。4个月后随诊，情况稳定，经口进食半流质饮食和肠内营养制剂，空肠营养管已拔除，排便排气基本规律。

讨论 CREST综合征是系统性硬化的一个特殊类型，即钙质沉积（calcinosis cutis，C）、雷诺现象（Raynaud phenomenon，R）、食管功能障碍（esophageal dysmotility，E）、指端硬化（sclerodactyly，S）及毛细血管扩张（telangiectasia，T）。在CREST综合征患者中，50%～90%抗着丝点抗体（ACA）阳性。本患者存在臀部软组织多发钙化及腹腔钙化灶，雷诺现象多年，食管功能障碍，指端硬化，皮肤蜘蛛丝样毛细血管扩张表现，结合典型系统性硬化面容等皮肤表现，且ANA及 ACA阳性，考虑原发病为CREST综合征可能性大。

本患者的临床症状突出表现为腹胀，排气排便减少的不全肠梗阻症状。立位腹平片提示小肠及结肠肠腔均扩张，若为机械性梗阻，则考虑梗阻部位在扩张远段的结肠，但行结肠镜未发现相关证据。结合患者胃肠通过时间结果、肠道弥漫扩张、肠鸣音弱，考虑为肠道动力异常导致的假性肠梗阻。而患者有系统性硬化的基础疾病，考虑假性肠梗阻为系统性硬化累及胃肠道的表现。

图1 立位腹平片见膈下游离气体；图2 腹部计算机断层扫描三维重建见腹腔大量游离气体；图3 腹部计算机断层扫描见肠壁内小囊样气体密度影Fig 1 Abdominal X⁃ray revealed subphrenic free air；Fig 2 CT scan and reconstruction of the abdomen revealed a mass of free air in the peritoneal cavity；Fig 3 CT scan of the abdomen revealed air⁃filled cyst within the bowel wall

90%的系统性硬化患者有不同程度的消化系统受累，从口至肛门全消化道均可受累，按发生频率由高到低依次为食管、小肠、结肠和胃［1］。系统性硬化累及各系统的共同病理机制主要为微血管、自主神经系统及免疫系统的异常改变导致的纤维化。在胃肠道以固有肌层的萎缩及胶原组织的替代为主要特点，目前认为这个过程由几步组成：（1）血管破坏；（2）神经源性损伤；（3）肌源性损伤［2］，从而导致肠壁变硬，胃肠动力异常等。如食管受累造成吞咽困难、胃食管反流、炎症狭窄等，可见食管念珠菌病。小肠及结肠动力异常可导致低张力，肠腔扩张，出现憩室，肠道郁滞导致小肠细菌过度生长，造成吸收不良、脂肪泻等［3］。而假性肠梗阻是其中较为少见的一种表现，可伴有大便习惯的改变，如便秘、腹泻或两者交替，腹泻主要与吸收不良有关。

本患者病程中较特殊的是多次立位腹平片提示腹腔游离气体，即气腹症。但查体腹软，无腹部压痛、肌紧张等腹膜刺激征表现，不符合消化道穿孔引起的急腹症特点。既往国外文献有报道系统性硬化合并假性肠梗阻的病例中，少数可合并良性自发性气腹症，最早由Fallon［4］于1967年报道。患者往往没有消化道穿孔证据，这种气腹症常与肠气囊肿病（pneumatosis cys⁃toides intestinalis，PCI）并存。美国国立医学图书馆（The National Library of Medicine，MEDLINE）1973年－2008年仅有21例PCI合并系统性硬化等结缔组织病的报道，其中15例合并气腹症［10］。而国内包括我院至今未见到系统性硬化合并良性自发性气腹症的病例。

肠气囊肿病是一种影像学诊断，特点是在肠壁黏膜下和／或浆膜下形成多发充满气体的囊肿。多种自身免疫性疾病如系统性硬化、皮肌炎或多发性肌炎及混合性结缔组织病（MCTD）、系统性红斑狼疮等可合并肠气囊肿病。该病最常发生于空肠和回肠［5］，结肠也可出现，发病机制可能是因肠黏膜萎缩、缺血损伤或细菌过度生长引起肠壁小缺损，也可能与肠道细菌过度生长产氢过多导致肠腔内压升高有关［6］，常发生于假性肠梗阻的患者。该病可能没有症状，而于无意中行影像学检查发现，也可能伴有腹痛与腹胀等非特异性表现［7］。CT可见沿肠壁分布的大量气囊状影，肠镜也可发现黏膜下含气囊泡。浆膜下气囊肿破裂后引起气腹。影像学上见腹腔游离气体，易被疑诊为肠穿孔。但患者往往没有腹膜刺激症状、发热或白细胞升高，从而可与腹膜炎鉴别。本患者CT发现肠壁内多发气体密度影，考虑PCI可能。

系统性硬化合并自发性气腹症非常罕见，良性自发性气腹症可能持续数年而不发展为腹膜炎［8］。由于游离气体可被腹膜腔逐渐吸收，故气腹的持续存在提示气体持续进入腹腔的过程［9］。

肠气囊肿病即使合并气腹症仍以保守治疗为主，肠道休息，肠外营养。氧气或高压氧治疗可有助于消除肠腔内气体［10］。抗生素对细菌过度生长有效。促动力药可用于改善肠道动力。仅在出现肠穿孔、缺血或坏死时考虑手术干预［11］。不必要的手术可进一步损伤胃肠道功能，导致不良预后［8］。本患者通过肠内肠外营养结合，充分的促动力、抗生素等对症保守治疗，症状获得缓解，治疗效果良好。

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［11］Braumann C，Menenakos C，Jacobi CA.Pneumatosis intestinalis⁃⁃a pitfall for surgeons？［J］.Scand J Surg，2005，94（1）：47⁃50.

（责任编辑：李 健）

Benign spontaneous pneumoperitoneum combined with CREST syndrome：one case report

XU Hui1，FEI Guijun2，LI Ji2，SHU Huijun2，LI Jingnan2，FANG Xiucai2，QIAN Jiaming2
1.Department of Gastroenterology；2.Department of Internal Medicine，Peking Union Medical College Hospital，Chinese Academy of Medical Sciences，Peking Union Medical College，Beijing 100730，China

The gastrointestinal tract is commonly involved in patients with systemic sclerosis（SSc）including CREST syndrome（calcinosis，Raynaud phenomenon，esophageal dysmotility，sclerodactyly，telangiectasia）.Virtually all parts of the gastrointestinal tract can be involved，although the esophagus is the most frequently reported.Pseudo⁃obstruction is less common，while benign spontaneous pneumoperitoneum is a rare complication of SSc，which has never been repor⁃ted in China till now.Here，one case of benign spontaneous pneumoperitoneum combined with CREST syndrome was re⁃ported.

Systemic sclerosis；CREST syndrome；Benign spontaneous pneumoperitoneum；Pneumatosis cystoides intestinalis

R574.2

B

1006－5709（2016）12－1338－03

2016⁃07⁃20

10.3969／j.issn.1006⁃5709.2016.12.003

第一

徐蕙，医学博士，住院医师，研究方向：消化系统常见疾病。E⁃mail：xuhui10799＠pumch.cn

费贵军，医学博士，副主任医师，硕士生导师，研究方向：胃肠动力性疾病。E⁃mail：feigj89＠aliyun.com