“永存原始玻璃体增生症1例”病例评析

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科　上海　200031



·专家会诊·

“永存原始玻璃体增生症1例”病例评析

王文吉

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031

付何云等医师提供了一个很好的病例。男性12岁8个月，2014年以“自觉右眼视力下降3年”就诊。视力：右眼0.06，不能矫正；左眼1.0。双眼前节正常。眼压：右眼9 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼12 mm Hg。右眼底检查：视盘稍隆起，其下方有一白色增殖样物质。左眼未见异常；荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography, FFA)显示，右眼视盘及其下方玻璃体增殖。由于牵拉，视神经血管走形改变使黄斑移位(病例图1～2)。相干光断层扫描(optical coherence tomography, OCT)：右眼上方部分视神经纤维层变薄，黄斑移位。B超(病例图5)和眼眶CT(病例图6)未见明显异常。视觉诱发电位检查：右眼长时间注视中心亮点后，注视不准确。色觉无异常。患儿否认外伤史。全身体检无特殊。家族无相关眼病史。母亲否认孕期疾病及服药史。父母眼底彩照均未见明显异常。诊断为原始永存玻璃体增生症(persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV)，视网膜皱襞。

根据病史及所有影像学检查，我们考虑以下鉴别诊断。

1犬弓蛔虫病

犬弓蛔虫病好发于儿童及青少年，单眼患病。家中或周围环境常有养犬、猫史。患儿因不洁卫生习惯食入了虫卵，虫卵在肠内孵化成幼虫，后随血流入眼。病变在眼内最常以3种形式出现，即周边肉芽肿、后极肉芽肿及玻璃体炎，肉芽肿常伴玻璃体炎症[1]。以最多见的周边肉芽肿为例。玻璃体内的炎性渗出，逐渐机化成条索，将周边肉芽病灶与后极的视盘或黄斑相联系，并牵拉其下视网膜，因此造成牵拉性视网膜脱离，形成自后向前的视网膜皱襞，形态上需与其他病因产生的视网膜皱襞(如早产儿视网膜病变、家族渗出性玻璃体视网膜病变、PHPV等)进行鉴别。后极肉芽肿多位于视盘或黄斑周围，活动期也伴玻璃体炎症，静止后机化成瘢痕。病变如在视盘或黄斑中心凹，严重影响视力。表现为玻璃体炎者，玻璃体内有大量炎性渗出，极似眼内炎，但缺少细菌性眼内炎的前节红、肿、痛等表现。本型可能伴有肉芽肿，但因中间质过度混浊而未能发现，而B超或超声生物显微镜多能检测出来[2]。

本病例从发病年龄、单眼受累、近年视力减退，眼底视盘下方有一片白色瘢痕，伴局部玻璃体机化与牵拉，符合犬弓蛔虫病后极肉芽肿的表现。如果裂隙灯检查见到玻璃体残留炎症细胞，血液酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)检测到犬弓蛔虫病抗体将有助诊断,如在房水或玻璃体液中获得犬弓蛔虫抗体更可帮助确诊。

2视网膜与色素上皮错构瘤

从眼底照片看，本病例还应考虑视网膜与色素上皮错构瘤的可能。错构瘤是由色素上皮、视网膜胶质、视网膜血管和邻近玻璃体组成的良性肿瘤。好发于儿童，多见于20岁以内，性别无差异，单眼发病。病变常位于后极视盘及黄斑周围，少数也见于周边视网膜[3]。眼底表现为轻度隆起的病变，平均高度为1.9 mm，直径为7.6 mm[4]，常带色素而呈灰暗色(图1)。瘤体成分如以色素上皮为主，因呈黑色而被误诊为脉络膜黑色素瘤。当视网膜成分占主导地位时，则呈白色而须与视网膜母细胞瘤鉴别；肿瘤的血管成分表现为毛细血管扩张及血管扭曲；视网膜胶质增生成胶质膜，牵拉视网膜形成视网膜皱襞或皱折，牵拉血管使其行程扭曲或被拉直，血管受牵拉偶可出现点状出血或渗漏。局部玻璃体皮质增厚成视网膜前膜并与肿瘤表面粘连。影像学检查：B超显示肿瘤呈轻度隆起。FFA显示：最早肿瘤处为弱荧光(图2)，后可见扩张扭曲的瘤体血管及渗漏(图3)，最后病变呈一片强荧光。OCT亦具特征：病变处视网膜增厚，结构紊乱，作高放射；肿瘤后方是黑色遮蔽影，常伴视网膜前膜(图4)[5]。Shields等[6]特别强调玻璃体皮质与肿瘤表面粘连是本病的OCT特征。

本病例的年龄、单眼发病、病变部位在视盘下方，这些都符合错构瘤的特点，但眼底照片未见暗灰色的瘤样隆起病灶，相反，却给人以白色瘢痕组织的印象。B超亦未显示轻度隆起的实质病变。特别是FFA图像，早期未见肿瘤特有的扭曲扩张、增生的血管及晚期的血管渗漏；只见正常的视盘下方血管与下血管弓被拉向视盘下方的瘢痕中而改变了行程与走向。

图1.　错构瘤眼底照

图2.　错构瘤FFA早期图像

图3.　错构瘤FFA后期图像

图4.　错构瘤OCT图像

3PHPV

本病亦是单眼发病，常伴小眼球。其成因是在胚胎发育过程中，提供晶状体生长与发育的原始玻璃体动脉系统未及时退化而造成。常在新生儿或婴幼儿期被发现并诊断。临床分3型(前部型、后部型和混合型)，以混合型最常见。前部型主要表现为晶状体后方的晶状体血管膜(tunica vasculosa lentis)未退化，晶状体后出现一纤维胶质血管膜，胶质膜侵入晶状体使晶状体变混浊，是单眼先天性白内障的最常见病因。纤维血管膜的收缩，将睫状突拉向瞳孔区，扩大瞳孔后更易看到，成为诊断本病的重要特征。混浊晶状体持续膨胀，将虹膜向前推移使前房变浅，发生继发性闭角型青光眼。如不治疗，患眼终因青光眼而失明。后部型是玻璃体动脉和原始玻璃体将局部视网膜拉起而形成先天性视网膜不附着(congenital nonattachment of the retina)，或称先天性视网膜皱襞或镰刀状视网膜皱襞。其特点是视网膜皱襞随着原始玻璃体动脉，从视盘开始前行一直到达晶状体后方。后部型常伴视盘与黄斑发育不全，视力恢复潜力小，一般不考虑手术。混合型兼有前、后部型的表现。

Goldberg在Jackson的纪念演讲[7]中，详细描述了PHPV的发病机制、临床表现、鉴别诊断及治疗。他认为，更确切的名称应该是持续性胎儿血管(persistence fetal vasculature，PFV)。根据本病的发病机制，凡虹膜、晶状体或后节有眼内胚胎血管残留，虹膜上表现为永存瞳孔膜(瞳孔残膜)，晶状体上为晶状体周围血管条纹或晶状体后方纤维血管膜(此即被称为PHPV的典型病变)或有后节视网膜皱襞的就可诊断为PFV或PHPV(图5)。

图5.　PHPV

这一病例虽是儿童，单眼患病，但主诉3年前出现视力下降，这与先天发育异常有关。绝大多数当在出生或婴幼儿期即被发现有异常。临床上，前节未发现PFV。后节也只在视盘下方见一堆白色纤维瘢痕以及受牵拉的成熟视网膜血管，未见到伸向晶状体后的视网膜皱襞。眼眶CT检查显示，双侧眼球等大，未见小眼球。这些与PHPV的诊断不相符。

4异物肉芽肿

异物肉芽肿也可在视网膜上产生肉芽瘢痕组织。但患儿否认外伤史，眼部检查未见角膜、虹膜、晶状体、玻璃体有外伤痕迹。最重要的是B超及眼眶CT检查均未见异物，故可排除。

5其他视网膜脉络膜的肉芽肿性病变

可以考虑的有真菌感染、结核、肉样瘤等，不过病史及相应的眼部检查不予支持，当然这还需有相应的实验室检查做进一步的确认或否定。

由于患儿单眼发病，另眼正常，其他可能产生视网膜皱襞的病变(如早产儿视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变)，因均属双眼患病，可不予考虑，也不再赘述。

综合以上分析，考虑本病以犬弓蛔虫病的可能性最大。如血清特别是前房或玻璃体液中犬弓蛔虫抗体呈阳性反应则可确诊。至于治疗，因目前无活动性炎症，手术干预估计视力也难有提高，故以观察为主。

志谢：文章图4和图5由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院俞笳医师及黄欣医师提供，特此志谢！

参 考 文 献

[1]Stewart JM, Cubillan LD, Cunningham ET Jr. Prevalence, clinical features, and causes of vision loss among patients with ocular toxocariasis[J]. Retina, 2005,25(8):1005-1013.

[2]Zhou Mi, Chang Q, Gonzales JA ,et al. Clinical characteristics of ocular toxocariasis in Eastern China[J]. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol, 2012,250(9):1373-1378.

[3]Schachat AP, Shields JA, Fine SL, et al. Combined hamartomas of the retina and retinal pigment epithelium[J]. Ophthalmology,1984,91(12):1609-1615.

[4]Shields CL, Thangappan A, Hartzell K, et al. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in 77 consecutive patients visual outcome based on macular versus extramacular tumor location[J]. Ophthalmology, 2008,115(12): 2246-2252.

[5]俞笳,黎蕾,徐格致,等.视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤二例[J].中华眼底病杂志,2008,24(2):140-141.

[6]Shields CL, Mashayekhi A, Dai W, et al. Optical coherence tomographic findings of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in 11 patients[J]. Arch Ophthalmol, 2005,123(12):1746-1750.

[7]Goldberg MF. Persistent fetal vasculature (PFV): an integrated interpretation of signs and symptoms associated with persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV). LIV Edward Jackson Memorial Lecture[J]. Am J Ophthalmology, 1997,124(5), 587-626.

(本文编辑诸静英)

(收稿日期2015- 05- 06)

DOI:10.14166/j.issn.1671-2420.2016.02.003

通讯作者：王文吉(Email:wangwenji@outlook.com)