二维联合四维超声检查在先天性心脏畸形胎儿产前诊断中的应用

丁海耀，周文蓉

(青海红十字医院，西宁810000)

二维联合四维超声检查在先天性心脏畸形胎儿产前诊断中的应用

丁海耀，周文蓉

(青海红十字医院，西宁810000)

目的 探讨二维联合四维超声检查在先天性心脏畸形(FCMH)胎儿产前诊断中的应用价值。方法 选择在青海地区5家医疗机构进行产前筛查的28 210例中晚期孕妇，其中胎儿发生FCMH 416例(1.47%)。孕妇产前均行二维联合四维超声检查，记录其对FCMH的诊断情况，绘制受试者工作特征(ROC)曲线，计算ROC曲线下面积及敏感性、特异性。结果 产前二维联合四维超声检查对FCMH的诊断率为89.4%(372/416)，其中单一结构畸形诊断率为90.5%(143/158)、联合畸形诊断率为88.9%(207/234)、非结构性畸形诊断率为91.7%(22/24)，漏误诊率为10.6%(44/416)。二维联合四维超声检查诊断FCMH的ROC曲线下面积为0.910(95%CI：0.791～0.973)，敏感性为81.63%，特异性为94.33%。结论 二维联合四维超声检查对FCMH胎儿的诊断率较高，可用于该病的产前筛查。

先天性心脏畸形；超声检查；产前诊断

先天性心脏畸形(FCMH)是由于胎儿在母体内发育缺陷或部分停顿所致，围生期死亡率较高，其中宫内死亡的FCMH胎儿占20%～30%，新生儿期死亡的FCMH占40%，长期存活率较低[1]。因此，产前准确诊断对于FCMH围产期及新生儿期患儿的干预和治疗具有重要意义。超声是一种技术比较成熟的无创性检查，是产前诊断FCMH的主要影像学检查手段。目前关于二维联合四维超声对青海地区孕产妇FCMH胎儿的筛查效果少见报道。为此，我们进行了如下研究。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选择2013年1月～2015年9月在青海地区5家医疗机构进行产前筛查的28 210例中晚期孕妇，年龄18～49(31.0±3.6)岁，孕17～41(28.0±5.4)周。28 210例孕妇中，胎儿出生后经心脏超声检查确诊为FCMH 416例(1.47%)，其中单一结构畸形158例(房/室间隔缺损57例、单心房/室32例、三尖瓣畸形26例、主动脉弓离断9例、主动脉狭窄15例、肺动脉狭窄17例、其他2例)，联合畸形234例(法洛四联症43例、房室间隔缺损48例、左/右心室双出口39例、左/右心室发育不良22例、肺静脉异位引流9例、肺动脉闭锁14例、完全性大血管转位35例、其他24例)，非结构性畸形24例(心脏占位17例、心内膜纤维增生4例、其他3例)。

1.2 产前二维联合四维超声检查 采用Philips HD11、Philips HDI5000、GE Voluson730、GE VolusonE8型号的彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为2～5 MHz。受检者采取仰卧位或侧卧位，在两分钟、四条法则、六个切面超声筛查概念的基础上[2]，对胎儿实施常规超声检查(胎儿的头面、颈部、胸部、腹部、四肢的结构、脊柱、羊水以及胎盘情况并测量胸腹围、双顶径、股骨长径)；按照四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管气管切面对胎儿心脏进行超声筛查。对于高危孕妇和疑似存在胎儿畸形的孕妇采用多切面、多系统检查，具体参照美国超声心动图学会胎儿心脏检查指南[3]，对胎儿心脏畸形进行检查、诊断并记录畸形分型。采用MedCalc软件绘制二维联合四维超声对FCMH诊断效能的受试者工作特征(ROC)曲线，计算ROC曲线下面积及敏感性、特异性。

2 结果

产前二维联合四维超声检查对FCMH的诊断率为89.4%(372/416)，其中单一结构畸形诊断率为90.5%(143/158)、联合畸形诊断率为88.9%(207/234)、非结构性畸形诊断率为91.7%(22/24)，漏误诊率为10.6%(44/416)。不同类型FCMH胎儿的超声诊断情况见表1。二维联合四维超声检查诊断FCMH的ROC曲线下面积为0.910(95%CI：0.791～0.973)，敏感性为81.63%，特异性为94.33%。

表1 不同类型FCMH胎儿的超声诊断情况

3 讨论

FCMH是指在胚胎发育时期心血管发育异常或发育障碍，以及胎儿出生后应闭合的通道未闭合而造成的心血管畸形。全国出生缺陷监测数据显示，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年1 600万新生儿中约有90万带有出生缺陷，围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势。其中，FCMH约占出生缺陷的1/3，且连续10年居于出生缺陷发生率的首位[4]。本研究选择在青海地区5家医疗机构进行产前筛查的28 210例中晚期孕妇，其中胎儿发生FCMH 416例，发生率为1.47%，与吴勇等[5]、范海波等[6]基本一致。对孕产妇进行产前二维联合四维超声检查，结果显示其对FCMH的确诊率为89.4%，其中单一结构畸形诊断率为90.5%、联合畸形诊断率为88.9%、非结构性畸形诊断率为91.7%，漏误诊率为10.6%，说明产前二维联合四维超声检查对FCMH具有较高的诊断率。

ROC曲线是公认的诊断试验最佳评价指标[7～10]。本研究引用ROC曲线分析，结果显示二维联合四维超声检查的ROC曲线下面积为0.910，敏感性为81.63%，特异性为94.33%。说明二维联合四维超声检查对先天性心脏畸形的诊断效能较高。主要是由于二维超声可以提供胎儿某个部位的断面图像，但是不能提供直观、全面的立体图像，缺乏立体结构的呈现，对一些复杂形态结构改变难以辨认，对于细微结构判断易漏诊、误诊[11]。而四维超声检查可以直观、准确地呈现胎儿的体表异常特征及立体形态，对于各结构间的位置也十分清晰，弥补二维超声的不足[12～15]。

综上所述，二维联合四维超声检查对FCMH胎儿的诊断率较高，可用于该病的产前筛查。

[1] 谢伟姣,王敏,于力,等.IGF-1R、IGFBP-1与妊娠期糖尿病巨大儿的相关性研究[J].安徽医科大学学报,2014,10(7):1508-1510.

[2] 陈秋月,吕国荣,李伯义,等.胎儿先天性心脏病产前超声检查147例分析[J].中国超声医学杂志,2008,24(10):935-938.

[3] 李胜利,文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义[J].中华医学超声杂志(电子版),2010,7(3):366-381.

[4] 刘小清,麦劲壮,庄建.先天性心脏病流行病学研究方法新认识[J].中国循环杂志,2011,3(3):213-222.

[5] 吴勇,陈平洋,王若平,等.长沙市50 106名围生儿出生缺陷监测结果及干预措施研究[J].医学临床研究,2004,21(3):249-251.

[6] 范海波,焦阳,陈立新,等.胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型[J].中华医学超声杂志(电子版),2014,10(11):820-827.

[7] Tunca F, Giles Y, Salmaslioglu A, et al. The preoperative exclusion of thyroid carcinoma in multi-nodular goiter： dynamic contrast-enhanced magnetic resonance imaging versus ultrasonography-guided fine-needle aspiration biopsy[J]. Surgery, 2007,142(6):992-1002.

[8] Tagay S, Herpertz S, Langkafel M, et al. Health-related Quality of Life, depression and anxiety in thyroid cancer patients[J]. Qual Life Res, 2006,15(4):695-670.

[9] Effieaee F, Bottomley A, van Andel G. Health related quality of life in prostate carcinoma patients: a systematic review of randomized controlled trials[J]. Cancer, 2003,97(7):377-388.

[10] YI JP, Vitaliano PP, Smith RE, et al. The role of resilience on psychological adjustment and physical health in patients with diabetes[J]. Br J Health Psychol, 2008,13(12):311-332.

[11] 高菊红,杨文辰,屈莉红.二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床应用价值 [J].重庆医学,2011,40(24):2442-2444.

[12] 卜秋强,林淑莲,李育婵,等.四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值[J].当代医学,2011,17(3):79-80.

[13] Hata T, Tanaka H, Noguchi J, et al. Four-dimensional volume-rendered imaging of the fetal ventricular outflow tracts and great arteries using inversion mode for detection of congenital heart disease[J]. J Obstet Gynaecol Res, 2010,36(3):513-518.

[14] Blehaut H, Mirche C, Ravel A, et al. Effect of leucovorin (folinic acid) on the developmental quotient of childe and influence of thyroid status[J]. PLoS One, 2010,5(1):89-94.

[15] Williams PJ, Bulmer JN, Innes BA, et al. Possible roles for folic acid in the regulation of trophoblast invasion and placental development in normal early human pregnancy[J]. Biol Reprod, 2011,84(6):1148-1153.

青海省卫生计生指导性科研课题。

10.3969/j.issn.1002-266X.2016.20.024

R714.5

B

1002-266X(2016)20-0063-02

2015-10-13)