胎儿肢体畸形的超声诊断

2016-04-04李建胜曾茂平李冬金

实用临床医学 2016年4期

关键词：扫查电子版四肢

傅晖，李建胜，曾茂平，李冬金

(广州医科大学附属深圳沙井医院a.超声科； b.放射科，广东深圳 518104)

胎儿肢体畸形的超声诊断

傅晖a，李建胜b，曾茂平a，李冬金a

(广州医科大学附属深圳沙井医院a.超声科； b.放射科，广东深圳 518104)

目的探讨彩色多普勒超声在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。方法选取接受产前检查的孕妇7450例，对其采用彩色多普勒超声检查，观察胎儿肢体的发育情况。结果 7450例孕妇中，胎儿肢体畸形16例。超声诊断胎儿肢体畸形13例，其中四肢短肢畸形3例，四肢均部分缺如1例，左上臂短小、左前臂部分缺如、手掌缺如1例，桡骨缺失3例，右手裂手畸形1例，左手5个手指均为短芽状1例，手指缺如1例，左侧小腿短小、足跟缺如、足内翻1例，膝关节异常并胎儿双足内翻1例。漏诊3例，其中双胎之一胎儿左手手掌缺如、手指短小1例，左手多指畸形1例，并趾畸形1例。结论产前超声检查可明确诊断胎儿肢体畸形，能够有效降低肢体畸形的新生儿出生率，是诊断胎儿肢体畸形的首选方法。

肢体畸形；超声检查，多普勒，彩色；产前；诊断；胎儿

胎儿肢体畸形为较常见的先天性畸形。据统计，在所有先天性畸形中四肢畸形出现率为26%[1]。胎儿肢体畸形是骨骼系统畸形的一种，胎儿肢体畸形的类型繁多，病因复杂，且肢体畸形常导致多部位受累，如未能及时发现肢体缺陷，而使有缺陷的胎儿分娩，不仅会严重影响患儿家属的情绪，而且还会对患儿有影响，如影响患儿日常生活，以及会使患儿出现心理问题。因此，加强产前超声筛查胎儿肢体畸形十分必要[2]。本研究探讨彩色多普勒超声在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2009年3月至2015年9月在广州医科大学附属深圳沙井医院接受产前超声检查的孕妇7450例，年龄17～42岁，平均29岁，孕周18～36周，平均22周。其中单胎7449例，双胎1例。

1.2 仪器与检查方法

采用美国GE公司生产的Voluson®E8彩色多普勒超声诊断仪，二维腹部容积探头频率1.5～4.6 MHz，三维腹部容积探头频率4～8.5 MHz。孕妇取平卧位，采用二维腹部探头按产科常规超声检查：依次对宫颈、胎盘、羊水、脐带、头面部、脊柱、胸腹部及四肢进行扫查，并以连续追踪超声法[3]探测胎儿的肢体功能位及四肢发育情况，即沿长轴方向自肢体近端至肢体未端进行扫查。上肢从上臂、前臂、手依次扫查；下肢从大腿、小腿、足依次扫查，同时对长骨的长度进行测量，计算肢体近端和远端的比例。观察胎儿肢体完整性、活动度及手和足的姿势。当怀疑肢体畸形时，采用三维腹部容积探头扫查，辅助诊断。

2 结果

7450例孕妇中，胎儿肢体畸形16例。

超声诊断胎儿肢体畸形13例，其中四肢短肢畸形3例(封三图1 A—B)，左上臂短小、左前臂部分缺如、手掌缺如1例(封三图2 A—B)，四肢均部分缺如合并左侧面孔轮廓扭曲不清1例(封四图3 A—D)，桡骨缺失3例，右手裂手畸形1例(封四图4 A—B)，左手5个手指均为短芽状1例(封四图5)，手指缺如1例，左侧小腿短小、足跟缺如、足内翻1例(封四图6)，膝关节异常并胎儿双足内翻1例。

漏诊3例，其中双胎之一胎儿左手手掌缺如、超声手指短小1例，左手多指畸形1例，并趾畸形1例。

3 讨论

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿肢体畸形的种类很多，受累部位也很多，显著影响胎儿的生理发育，给患儿家庭带来沉重的负担，因而开展早期诊断是必要的[4-5]。胎儿的骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。在孕11周后，超声对肱骨、股骨、尺桡骨、胫腓骨等均能显示；在孕12、13周后，超声对手指和足趾均能显示[6]。有文献[7]报道，孕13～18周是超声显示胎儿手掌的最佳孕周；孕19～24周是超声显示胎儿脚掌的最佳孕周。有学者[8]提出，孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形。徐学翠等[8]研究发现，5例胎儿肢体畸形在12+1～13+6周。目前，在我国经济发达地区，已建立适合我国国情并与国际接轨的早孕期超声筛查模式，为不断增加的早孕期筛查胎儿畸形的孕妇提供适当检查，已势在必行[9-11]。

目前，引起胎儿肢体畸形的原因并不十分清楚，有研究[12]表明其发生可能与血管的损伤、羊膜带综合征、孕妇接触致畸性因素等有关。本研究中，1例四肢均部分缺如合并左侧面孔轮廓扭曲不清，追问病史，孕妇在塑料胶厂工作；1例左上臂短小、左前臂部分缺如、手掌缺如，追问病史，孕妇主要从事染发工作。因此，孕期应尽量避免致畸因素，有利胎儿生长。另本研究中，发现畸形最早的是18周，最晚的是36周。1例孕36周左手5个手指均为短芽状，1例孕36周右手裂手畸形。2例孕36周孕妇均无明显的致畸因素接触史，由于早、中孕期未做超声检查，错过了最佳检查时间。

由于母体腹壁脂肪厚、胎儿身体遮挡、胎儿过大或过小、胎儿肢体屈曲、羊水少及双胎等因素，超声检查时均会对胎儿肢体远端显示不清，胎手、脚的多指趾及重叠、粘连、并指趾等容易引起漏诊或误诊。因此，并不是所有的肢体畸形超声均能诊断。本研究中，1例双胎之一胎儿左手手掌缺如、手指短小，因孕周过大，羊水偏少，超声检查时远端肢体显示不清而漏诊。双胎中胎儿肢体畸形发生率较单胎高，且胎儿肢体数目较多，妊娠晚期时受羊水量及宫内空间限制，如不能按顺序仔细扫查四肢，常会漏诊[13]。掌握好肢体最佳检查时间，并在超声检查时应尽量明确胎手手指数目、形态、结构，了解指与指、指骨与掌骨、掌骨与腕骨之间关系及手的形态、姿势等[14]，以提高诊断率。

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