超声对胎儿脑及脑膜膨出的诊断价值

陈美西，洪燕，覃伶伶，符小艳

(海南省人民医院超声科，海南 海口 570311)

超声对胎儿脑及脑膜膨出的诊断价值

陈美西，洪燕，覃伶伶，符小艳

(海南省人民医院超声科，海南 海口 570311)

目的 探讨超声对胎儿脑及脑膜膨出的诊断价值，为临床终止妊娠提供重要依据。方法 应用超声对2008年6月至2015年6月，孕周为13～40周的25 872例胎儿进行常规产前超声检查，对疑有脑及脑膜膨出的部位进行多切面、多角度的扫查。结果 25 872例胎儿经超声检查出脑及脑膜膨出17例，其中11例为脑膨出，6例为脑膜膨出；引产尸检后证实了上述结果，同时发现了1例漏诊病例。结论 彩超对胎儿脑及脑膜膨出诊断具有较高的准确性，可作为临床及时终止妊娠的重要依据，对提高优生优育具有重要意义。

超声；脑膨出；脑膜膨出；诊断

胎儿脑及脑膜膨出是最常见、最严重的畸形之一，是胎儿神经系统先天畸形的其中一种类型，是死胎、死产的重要原因之一[1-2]，临床上目前尚无有效预防脑膨出的措施。超声作为一种无创、使用方便的诊断技术，可实时动态观察胎儿的颅脑发育情况并及时发现胎儿的颅内畸形，对指导临床及时终止妊娠和提高优生优育具有重要意义。

1 资料与方法

1.1 研究对象 选取2008年6月至2015年6月期间在海南省人民医院超声科进行胎儿常规产前超声检查的孕妇，以及其他医院送至本院会诊,疑诊断有胎儿畸形的孕妇，共25 872例，年龄17～44岁，平均(30.2±1.2)岁，孕周为13～40周，平均24周。

1.2 仪器和方法

1.2.1 仪器 Voluson E8、Voluson S6、Voluson730 Expert等全数字化彩色多普勒超声诊断仪；凸阵探头，频率2.5～5 MHZ。

1.2.2 方法 孕妇取仰卧位，按顺序检查胎儿头部、脊柱、四肢、胸腹腔内脏器、胎盘、羊水及脐带等。详细观察胎儿各脏器结构，对疑有脑及脑膜膨出的部位进行多切面、多角度的扫查，重点观察颅骨的完整性，膨出物的部位、大小及内容物，当内容物为实性时，用CDFI观察膨出物的内部血流情况，了解是否与颅内脑组织血流相通，得到满意的图像后将图像进行存储。

2 结 果

25 872例孕妇中，产前经彩超诊断胎儿脑及脑膜膨出17例，其中11例为脑膨出，6例为脑膜膨出。除了1例漏诊外，其余全部病例均经引产后尸检证实。18例脑及脑膜膨出胎儿中，孕妇年龄21～36岁，孕周13～30周，第一胎11例，第二胎7例。膨出物直径2.0～5.8 cm。发生部位有枕部9例，占50%(图1、图2)，前额偏中线区6例，占33.3%(图3、图4)，顶部偏中线区3例，占16.6%(图5、图6)。18例胎儿中有8例为单发畸形，10例合并其他器官系统畸形，主要畸形有脑积水3例、脊柱裂1例、先天性心脏病1例、膈疝1例、婴儿型多囊肾2例，肺囊腺瘤1例、手内翻2例等。5例伴有羊水过多，4例伴有羊膜带附着，5例伴有小头畸形。18例脑及脑膜膨出的彩超诊断与产后对照见表1。

图1 28周胎儿枕部颅骨缺损及脑膨出二维声像图；图2 28周胎儿枕部脑膨出引产标本；图3 18周胎儿前额颅骨缺损及脑膨出二维声像图和彩色多普勒示脑内血流与膨出；图4 18周胎儿前额脑膨出引产标本；图5 22周胎儿头顶部颅骨缺损及脑膨出二维声像图；图6 22周胎儿头顶部脑膨出引产标本

表1 18例脑及脑膜膨出胎儿的彩超诊断与产后尸检对照

3 讨 论

3.1 脑及脑膜膨出多样性 胎儿神经系统畸形和异常是最严重、最常见的畸形之一，不同的人种间可有较大的区别，在西方发病率(1～3)/10 000，在东南亚可高达1/5 000[3]。据欧美国家的一项长期监测研究表明，新生儿中发生率高达3%～4%。脑及脑膜膨出属于胎儿神经系统先天畸形的一种类型，脑或脑膜膨出新生儿总病死率约达40%，存活者80%上存在智力障碍和神经系统功能障碍[4]。其发病机制通常为胚胎期中缝闭合不全，而造成的颅骨中缝某段缺损，缺损处往往会出现脑膜膨出，如果脑组织连同脑膜一并由缺损处膨出，就构成了脑膜脑膨出[5]。脑膨出的遗传性病因占60%，并且与母体高热、病毒感染、糖尿病以及致畸药物等因素有关。脑膨出部位多样化，在枕部的缺损部位占75%，在额部的缺损占13%，在顶部的缺损占12%。欧美白种人脑膨出最常见的部位是枕部，约占80%，在东南亚，最常见的病变部位是额筛骨，而顶骨脑膨出的发生率最低，而且常伴有严重的脑部畸形[7]。

3.2 超声对胎儿脑及脑膜膨出的诊断价值 胎儿的最核心部分是神经系统，若神经系统畸形，其他部位正常也往往缺乏临床意义[8]。因此，应用超声及早地检出胎儿脑及脑膜膨出意义重大。超声检查发现头颅周围肿块应该怀疑胎儿脑或脑膜膨出。它们的特征性声像图表现为：颅骨强回声光带连续性中断，当颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出时，呈不均质低回声，彩色多普勒可显示脑内血管与膨出的脑组织内血管相延续。当有巨大的脑组织膨出时，可导致小头畸形，本文有5例。当颅骨缺损处仅有脑膜膨出时，囊内仅含脑脊液而呈无回声区。脑及脑膜膨出还常常合并其他先天畸形或是综合征的一个部分，本文合并有脑积水3例、脊柱裂1例、先天性心脏病1例、肺囊腺瘤1例、膈疝1例、婴儿型多囊肾2例，手内翻2例。4例伴有羊膜带附着，说明羊膜带综合征与脑及脑膜膨出密切相关。据相关资料记载，先天性神经系统畸形往往合并羊水过多，但本组资料提示仅有5例合并羊水过多，因此羊水正常时，也不能忽视胎儿神经系统畸形的检查。

3.3 胎儿脑及脑膜膨出的鉴别诊断 最主要的鉴别诊断是水囊瘤，水囊瘤通常出现在颈部区域，其特点是内部有多处分隔及较厚的囊壁，且经常产生软组织血肿和水肿，而额部的脑及脑膜膨出还应注意与额、鼻部的畸胎瘤相鉴别，水囊瘤和畸胎瘤都没有颅骨缺损。

3.4 胎儿脑及脑膜膨出的漏诊原因 超声显示颅骨的缺损和头颅周围的肿块可诊断脑或脑膜膨出，但如果骨性缺损及膨出物很小时，很容易漏诊，还有孕妇的肥胖、羊水过少以及胎儿的体位不佳都会造成漏诊。本文的1例漏诊是由于胎儿合并有婴儿型多囊肾、羊水缺如而漏诊。

总之，超声作为一种无创、使用方便的诊断技术，在实时动态观察胎儿的颅脑发育情况并及时发现胎儿的颅内畸形方面，对指导临床及时终止妊娠和提高优生优育具有重要意义。

[1]吴钟瑜.实用妇产科超声诊断[M].3版.天津:天津科技翻译出版公司,2000:206-211.

[2]刘晓红,费嘉.孕早期发现胎儿脑膨出1例[J].中华实用医学, 2005,7(2):35.

[3]徐佩莲,鲁红.胎儿畸形产前超声诊断[M].北京:人民军医出版社, 2008,88-91.

[4]李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京:人民军医出版社[M] 2006:124-139.

[5]杨家翔,熊庆.胎儿神经管畸形的超声诊断[J].中国实用妇科与产科杂志,2005,21(9):517-518.

[7]常才,戴晴,谢晓燕.妇产科超声学[M].北京:人民卫生出版社, 2010:318-319.

[8]李国杰,周永昌,朱向明,等.彩超筛查法诊断胎儿畸形[J].中国超声医学杂志,2006,22(11):867-870.

Value of ultrasound in the diagnosis of meningocele and encephalocele of fetus.

CHEN Mei-xi,HONG Yan,QIN Ling-ling,FU Xiao-yan.Department of Ultrasound,People's Hospital of Hainan Province,Haikou 570311,Hainan,CHINA

Objective To investigate the value of ultrasound in the diagnosis of meningocele and encephalocele of fetus,in order to provide important evidences for pregnancy termination.Methods A total of 25 872 pregnant women from Jun.2008 to Jun.2015 with gestational age of 13～40 weeks underwent routine prenatal ultrasonic examinations.The suspected locations of meningocele and encephalocele were further examined on multiple views and angles. Results In the 25 872 fetuses,17 were diagnosed as meningocele and encephalocele by ultrasound,including 11 of meningocele and 6 of encephalocele,which were then confirmed by autopsy after labor induction.One case were missed diagnosed.Conclusion Ultrasound has important clinical value in the diagnosis of meningocele and encephalocele of fetus,and has important significance in guiding the pregnancy termination and improving the healthy birth and child development.

Ultrasound;Encephalocele;Meningocele;Diagnosis

R714.5

A

1003—6350（2016）17—2809—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2016.17.019

2016-05-05)

陈美西。E-mail：m13518033399@163.com