肛周胚胎性横纹肌肉瘤1例

聂金龙,张艳娇,刘文蕴,陈　亮

(吉林大学第一医院 放射线科,吉林 长春130021)



肛周胚胎性横纹肌肉瘤1例

聂金龙,张艳娇,刘文蕴,陈亮*

(吉林大学第一医院 放射线科,吉林 长春130021)

1病例资料

女性，16岁，10个月前发现肛门处肿物， 3个月后自觉肿物生长迅速，并伴有肛周疼痛，于4个月前在我院行相关检查确诊为“肛门横纹肌肉瘤”，拒绝手术，口服中药治疗，自觉肿物未见缩小，且疼痛加剧而入院治疗。入院查体：直肠肛门检查(胸膝位)：12-3点位可见3 cm×2 cm肿物，皮肤完整光滑，肿物质地坚韧，无活动度，压痛阳性，且肿物向肛门内延伸。肛内指检：肛门功能正常，肛门略狭窄，进指略困难，9-3点位肛管皮下及直肠黏膜下可触及一肿物，大小约5 cm×3 cm，表面光滑，质韧，无活动度，压痛阳性，余未触及异常，退指指套无脓血染。化验检查：甲胎蛋白及CEA在正常范围内，糖类抗原72-4(CA72-4)为15.08 U/ml。TBNK亚群检验示CD8+43.0%(参考值14.0-34.0%)。

相关影像学检查：初次检查：直肠肛门浅表超声示：相当于胸膝位2点方向，肛门缘外1 cm处，皮下见一实质性低回声，边界较清楚，大小约3 cm×2 cm，边界呈蟹足状，形态不规整，内部回声不均匀，CDFI：病灶周围血流信号丰富，见多个条索状血流信号穿入。诊断为：肛管肿物，不除外癌。3.0T磁共振盆腔平扫示：肛门后方见团块状异常信号，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，压脂像呈高信号，大小约3.8 cm×6.0 cm，与肛门、双侧肛提肌分界欠清。诊断为：肛门后方占位性病变，请结合临床进一步检查。本次检查：全腹CT平扫+二期增强示：肛门周围见团块状软组织密度影，大小约8.7 cm×6.2 cm，平扫CT值约为23-41 HU，增强后病灶呈不均匀强化，与直肠及阴道、尿道分界不清，直肠壁不规则增厚，轻度强化；直肠右旁及左侧闭孔内肌旁见结节样不均匀性强化影，与病变分界不清或见索条影相连；双侧髂血管旁见淋巴结，约0.3 cm-1.1 cm。诊断：①肛门区占位性病变，考虑恶性，病变累及直肠，与阴道、尿道分界不清，较前片MRI病变范围扩大 ②直肠右旁及左侧闭孔内肌旁结节影，不除外肛门区病变累及或转移所致 ③双侧髂血管旁淋巴结略大。

病理结果：(肛门)恶性肿瘤，免疫组化结果显示MyoD1(+)，Myogenin(+)，Desmin(部分+)，Ki-67(+80%)，CD56(+)，CgA(-)，Syn(-),CD99(-)，WT-1(-)，LCA(-)，CKpan(-)。符合胚胎性横纹肌肉瘤。

2讨论

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcomas，RMS)是儿童期最常见的软组织肉瘤之一，发病机制尚不完全清楚，一般认为是胚胎发育异常所致，其分子生物学机制与染色体异位、杂合性缺失/印记缺失、多基因通路的DNA拷贝数的改变相关[1]。RMS发病部位较广，目前的报道以头颈部、泌尿生殖道、躯干和四肢多见，发生于肛门的横纹肌肉瘤极为罕见。

根据其组织学和遗传学特点可分为较常见的胚胎性横纹肌肉瘤、更具侵袭性的腺泡状横纹肌肉瘤和罕见的成人多形性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤的诊断及组织学分型仍需依靠病理结果。

肛周横纹肌肉瘤临床上常表现为肛门周围广泛的弥漫性病变，边缘不清，皮肤颜色正常或灰暗，无明显压痛及波动感，质地坚硬，固定。如并发感染时，可有红肿热痛等症状，这时需与肛周脓肿进行鉴别。临床上不乏有将其误诊为肛周脓肿的病例[2]。

横纹肌肉瘤的一般影像学表现：超声检查可探及较表浅的病变，病变边缘较清楚，一般无包膜回声，切面呈椭圆形、结节状或不规则形，内部为均质的低回声，后方声像衰减不明显。彩色多普勒超声检查可见肿瘤内新生血管丰富。CT检查平扫时肿块表现为等密度、低密度、均匀密度或混杂密度，病灶边界欠清晰，增强后病灶呈显著不均匀强化。MRI检查表现为T1WI呈等信号或接近等信号，T2WI呈稍高信号，压脂像呈高信号，增强后有强化表现。由于本例横纹肌肉瘤发生在肛门，其影像学表面与发生在其他部位的横纹肌肉瘤相比具有诸多相似之处，但又具备一定的特殊性：肿块呈软组织密度，边缘呈蟹足样，其内密度不均匀，肿块内血供丰富。前后两次检查的对比可知肛周的胚胎性横纹肌肉瘤瘤体生长迅速，以直接蔓延为主要的转移方式，病变最先累及直肠，进而出现相邻器官的侵犯，并可出现相应淋巴引流区淋巴结的转移。肛周横纹肌肉瘤发生远处转移者少见，目前仅见1例发生乳腺转移的报道[3]。 CT及MRI检查目前虽不能用于确诊横纹肌肉瘤，但是对评价肿块的大小、范围及与周围组织的关系有较大的临床意义。

通过对本病的学习，笔者认为肛周胚胎性横纹肌肉瘤在影像学表现上具有一定的特征性，只是因为本病较为罕见，可供学习的交流的病例不多，在很大程度上限制了影像学技术诊断本病的能力。

参考文献：

[1]李栋梁,刘春霞,邹泓,等.横纹肌肉瘤分子生物学研究进展[J].临床与实验病理学杂志,2011,27(2):181.

[2]陈邑岐,钱海华,黄继承,等.肛周横纹肌肉瘤三例报告及临床分析[J].中华危重症医学杂志:电子版,2008,1(1):53.

[3]Jung SP,Lee Y,Han KM,et al.Breast Metastasis from Rhabdomyosarcoma of the Anus in an Adolescent Female[J].J Breast Cancer,2013,16(3):345.

(收稿日期：2015-07-28)

*通讯作者

文章编号：1007-4287(2016)04-0681-02