遗传性毛细血管扩张症伴下消化道出血1 例报道

李 洵，孟晓明

解放军第252 医院消化科，河北 保定071000

病例 患者，男，78 岁，主因反复便血1 年余入院。患者原于2012 年9 月19 日因便血在我科住院治疗，共解血便2 次，具体量不详，伴下腹部疼痛，左下腹明显，隐痛，阵发性发作，无放射痛，伴活动后心悸、乏力，间断鼻衄、牙龈出血。住院期间查胃镜示:萎缩性胃炎?伴糜烂。2012 年11 月再次因消化道出血在我科住院治疗，查结肠镜示结肠多发息肉?结直肠毛细血管扩张症?紫癜?2013 年9 月因消化道出血于解放军北京军区总医院住院治疗，查胶囊内镜未见明显异常。2013 年12月因消化道出血再次入我科治疗，电子结肠镜(见图1)示升结肠、降结肠黏膜散在片状毛细血管扩张伴渗血，遂给予内镜下氩气刀治疗，后未再便血，症状好转出院，出院诊断为“(1)下消化道出血;(2)结肠毛细血管扩张症;(3)失血性贫血。追问其家族史，其兄曾有类似症状。患者随访至今，未再出现便血。

讨论 遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT;也被称之为Osler-Weber-Rendu 病)是一个常染色体显性遗传的疾病。临床上诊断HHT 主要依靠Curaco 标准［1］:(1)鼻衄;(2)多个部位出现毛细血管扩张症(嘴唇、手指、口腔和鼻子);(3)内脏的受累:如肺、肝、大脑，或脊柱的动静脉畸形，或胃肠的毛细血管扩张症;(4)家族史。符合上述3个或3 个以上标准就可以诊断，符合2 个标准可疑。受累的部位可以反复出血。除了鼻衄之外，胃肠道的出血是第2 个最常见的表现［2］。对于该疾病治疗以对症治疗和支持治疗为主。据报道，各种内镜下的技术可以用于治疗HHT 的胃肠道出血，包括激光、氩气刀、热探针凝固、局部注射乙醇和硬化剂［3］。内镜下联合治疗对HHT 引起的出血更加安全和有效。

图1 升、降结肠黏膜散在片状毛细血管扩张伴渗血Fig 1 The lamellar capillary dilated with blood in ascending and descending colon mucosa

［1］ Shovlin CL，Guttmacher AE，Buscarini E，et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)［J］.Am J Med Genet，2000，91(1):66-67.

［2］ Vase P，Grove O. Gastrointestinal lesions in hereditary hemorrhagic telangiectasia［J］. Gastroenterology，1986，91(5):1079-1083.

［3］ Kitamura T，Tanabe S，Koizumi W，et al. Rendu-Osler-Weber disease successfully treated by argon plasma coagulation［J］. Gastrointest Endosc，2001，54(4):525-527.