新疆伊犁州维吾尔族20个STR基因座的遗传多态性

高波邱平明

·论著·

新疆伊犁州维吾尔族20个STR基因座的遗传多态性

高波1邱平明2★

目的调查新疆伊犁州地区维吾尔族人群20个STR基因座（D1S1656，D2S1338，D3S1358，D5S818，D6S1043，D7S820，D8S1179，D12S391，D13S317，D16S539，D18S51，D19S433，D21S11，Amelogenin，CSF1PO，FGA，Penta D，Penta E，TH01，TPOX和vWA）的遗传多态性及法医学应用参数。方法应用Promega公司PowerPlex21试剂盒对300名维吾尔族无相关个体血样进行扩增，3500XL遗传分析仪对扩增产物进行检测，GeneMapper ID-X软件进行结果分析，计算基因座的基因频率以及群体遗传学参数。结果在300名无相关维吾尔族个体中，共发现221个等位基因，其中单基因频率在0.000 4～0.527 1之间，杂合度（heterozygosity，H）值在0.679 4～0.882 4，个体识别力（probability of discrimination power，DP）值在0.793 8～0.980 6，匹配率（match probability，Pm）值在0.031 2～0.104 2，非父排除率（probability of exclusion，PE）值在0.401 2～0.759 5，多态信息含量（polymorphism information content，PIC）值在0.593 8～0.910 5。结论20个STR基因座在新疆伊犁州地区维吾尔人群具有高度的遗传多态性，满足该群体法医学个体识别及亲权鉴定的需要。

法医遗传学；多态性；短串联重复序列（STR）；维吾尔族

短串联重复序列（short tandem repeats，STR）是一类广泛存在于人类基因组中具有高度多态性的DNA序列［1］。由于其分型简便快速，易于标准化，已经成为目前法医物证检验的主要手段之一。PowerPlex21试剂盒由美国Promega公司2012年推出，除CODIS的13个核心基因座，还增加7个基因座。迄今为止，PowerPlex21系统的人群遗传多态性数据和法医学应用评估还很少报道。本研究拟评估PowerPlex21系统在新疆维吾尔族的应用效果以及获得PowerPlex21系统在新疆维吾尔族人群的遗传多态性数据。

1 材料与方法

1.1 样本及DNA提取

对居住在伊犁州地区的维吾尔族随机采集无关个体血样并制成血卡，共300份。打孔器打取直径1.1mm的圆形血片，分别放入PCR板中。

1.2 PCR扩增、电泳及分型

采用美国Promega公司的PowerPlex21试剂盒在ABI9700扩增仪上直接扩增。PCR扩增体系为10μL，扩增产物经ABI3500遗传分析仪毛细管电泳，GeneMapper ID-X软件进行分型。

1.3 统计学分析

表1 新疆伊犁州地区维吾尔族群体20个STR基因座等位基因频率Table 1 Allele frequency of 20 STR loci for Xinjiang Uygur groups in Yili

应用美国Promega公司PowerStats V12.xls软件，计算试剂盒中所有STR基因座的杂合度（heterozygosity，H）、个体识别力（probability of discrim ination power，DP）、非父排除率（probability of exclusion，PE）、多态信息含量（polymorphism in-

formation content，PIC）等法医学应用参数。应用Genepop软件进行Handy-Weinberg平衡分析［2］。累积非父排除率和累积个体识别力参照文献［3］进行计算。

A llele 6 6.2 vWA D21S11D7S820D5S818TPOX D8S1179D12S391D19S433FGA TH01 0.193 1 0.000 7 7 8 9 0.007 8 0.163 8 0.081 2 0.004 9 0.102 9 0.527 1 0.090 5 0.014 7 0.014 70.000 4 9.3 10 11 12 12.2 13 13.2 14 14.2 15 15.2 16 16.2 17 17.2 18 18.2 18.3 19 20 21 21.2 22 23 23.2 24 25 25.2 26 27 28 28.2 29 29.2 30 30.2 31 32 32.2 33 33.2 34.2 35.2 0.243 1 0.124 5 0.267 4 0.171 9 0.232 5 0.283 4 0.177 4 0.107 8 0.352 9 0.308 8 0.051 9 0.291 3 0.039 1 0.107 8 0.063 7 0.132 4 0.007 60.047 30.122 50.308 8 0.149 30.006 60.171 60.001 4 0.060 9 0.007 7 0.273 1 0.127 50.014 5 0.039 20.014 8 0.238 50.009 80.110 4 0.000 4 0.005 1 0.060 1 0.002 5 0.246 9 0.036 6 0.279 9 0.073 5 0.111 2 0.093 8 0.046 7 0.031 1 0.004 7 0.005 4 0.188 30.009 80.202 40.024 5 0.001 1 0.066 6 0.009 8 0.010 5 0.187 6 0.158 6 0.108 3 0.087 3 0.058 3 0.025 7 0.009 8 0.001 6 0.0093 0.1209 0.0064 0.001 1 0.049 0 0.073 5 0.127 5 0.004 9 0.171 6 0.156 9 0.009 8 0.210 8 0.102 9 0.004 9 0.039 2 0.2133 0.2791 0.0243 0.0636 0.0149 0.1252 0.0016 0.0462 0.0055 0.0014

2 结果

2.1 20个STR基因座的等位基因频率

20个STR基因座中共检测到221种等位基因，其中单基因频率在0.000 4～0.527 1之间，见表1。20个STR基因座P值均大于0.05，满足Hardy-Weinberg平衡。

2.2 PowerPlex21系统法医学应用参数

本研究发现这20个STR基因座的H值在0.679 4～0.882 4之间，DP值在0.793 8～0.980 6之间，Pm值在0.031 2～0.104 2之间，PE值在0.401 2～0.759 5之间，PIC值在0.593 8～0.910 5之间，见表2。20个基因座累计个人识别概率大于0.999 999 999，累积非父排除率大于0.999 999。

表2 新疆伊犁州地区维吾尔族群体20个STR基因座群体遗传学参数Table 2 Population genetics parameter of 20 STR loci for Xinjiang Uygur groups in Yili

3 讨论

PowerPlex21系统法医学应用参数的结果表明这20个STR基因座在新疆伊犁州维吾尔族人群具有高度多态性，能够满足个人识别和亲权鉴定的需要，具有较高的法医学和人类遗传学的应用价值。

对遗传多态性进行调查旨在为群体遗传学和法医学个体识别及亲权鉴定提供基础数据。建立适合案件所涉地区的群体遗传学数据对于该地区个体识别和亲权鉴定案件具有非常重要的意义［4］。邵伟波等［5］在对华东汉族225个无关个体的检测，在D6S474等21个非CODIS STR基因座上分别检出5个～12个等位基因，12种～41种基因型。21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，能有效运用于个体识别和三联体亲子鉴定，也可作为二联体亲子鉴定案例的补充工具。张艳萍［6］等对203例中国汉族无关个体的9个基因座进行遗

传分析，发现该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记，可以用于法医亲权鉴定和个人识别，也可以用于人类学和遗传学研究。张晓红等［7］在研究新疆喀什地区维吾尔族18个STR基因座的遗传多态性中发现这些STR基因座在新疆喀什地区具有高度多态性，可满足该群体个体识别和亲权鉴定，其遗传多态性更接近欧洲。本研究不仅获得了7个非CODIS STR基因座在新疆维吾尔族的群体遗传学数据，其相同基因座与张晓红［7］的研究结果相近，而且还首次获得了D1S1656在新疆维吾尔族的等位基因频率等基础数据。

人类基因定位第11次国际会议的标准指出，PIC≥0.6时，说明该基因座具有高度的多态性［8］。Gill等［9］认为，DP≥0.9、H≥0.7的基因座具有高鉴别力。Shriver等［10］认为当DP＞0.80、PE＞0.50时，该基因座属于高度多态性。与目前法医实践中常用的试剂盒相比，PowerPlex21试剂盒增加了D1S1656基因座，该基因座的H、DP、PE、PIC值均显示满足高度多态性基因座的标准，可见D1S1656基因座在亲子鉴定和个体识别方面有很好的应用价值。这与陈玲等研究结果一致［11］。

已有PowerPlex21系统进行方法有效性验证［12］，而且该系统采用直接扩增法对案件血痕的检测效果良好［13］。因此本研究采用直接扩增法，应用PowerPlex21系统对新疆伊犁地区维吾尔人群20个基因座（D1S1656、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、FGA、Penta D、Penta E、TH01、TPOX和vWA）进行遗传多态性分析，表明该20个STR遗传标记系统在新疆伊犁州地区维吾尔族人群中具有高度多态性，可满足法医个人识别和亲权鉴定的要求。

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The genetic polymorphism of 20 STR lociin Uygur population of Yiliof Xinjiang

GAO Bo1,QIU Pingming2★
(1.Yili Public Security Bureau of Xinjiang,Kuitun,Yili,Xinjiang,China,833200；2.Department of Forensic Medicine,Southern Medical University,Guangzhou,Guangdong,China,510515)

Objective To investigate the genetic polymorphisms of 20 STR loci(D1S1656,D2S1338, D3S1358,D5S818,D6S1043,D7S820,D8S1179,D12S391,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S11, Amelogenin,CSF1PO,FGA,Penta D,Penta E,TH01,TPOX and vWA)in unrelated Uygur individuals in Yili of Xinjiang and to explore the application value in forensic practice.Methods Blood samples from 300 unrelated Uygur individualswere amplified by using PowerPlex21 kit.The amplified productswere detected by using 3500XL Genetic Analyzer and the genotyping was done by using GeneMapper ID-X.Allele frequency of all lociand population genetics parameterswere calculated.Results Of the 300 unrelated Uygur individuals, 221 alleleswere detected,w ith an allele frequency of 0.000 4～0.527 1.The heterozygosity(H)valueswere 0.679 4～0.882 4,probability of discrimination power(DP)valueswere 0.793 8～0.980 6,match probability(Pm) values were 0.031 2～0.104 2,probability of exclusion(PE)values were 0.401 2～0.759 5,polymorphism information content(PIC)valueswere 0.593 8～0.910 5.Conclusion The 20 STR loci in the Uygur population of Yiliof Xinjiang have high genetic polymorphisms,and can be satisfied as genetic markers for population individual identification and paternity testing.

Forensic genetic；Polymorphism；Short tandem repeats(STR)；Uygur nationality

1.新疆伊犁州奎屯市公安局，新疆，伊犁833200 2.南方医科大学法医学系，广东，广州510515

★通讯作者：邱平明，E-mail：qiupm＠163.com