孕11～13＋6周超声筛查胎儿异常的临床价值＊

游岚岚，查晓霞△，唐国珍

1.成都医学院第一附属医院 超声科（成都 610500）；2.成都医学院第一附属医院 产科（成都 610500）

提高人口素质是我国的基本国策，阻止畸形儿的出生至关重要。超声直观、无创、可动态观察，且超声仪分辨率逐步提高，目前已成为筛查胎儿结构异常的主要手段。但超声检查大多在孕中期进行，若能早发现、早干预，将对孕妇及其家庭、乃至社会的伤害降到最小。本研究旨在探讨孕11～13＋6周超声筛查胎儿异常的可行性及临床价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选取2012年10月至2014年10月在成都医学院第一附属医院进行正规产前检查的孕妇1 882例，其中，单胎妊娠1 852例，双胎妊娠29例，三胎妊娠1例，共计1 913例胎儿。孕妇年龄18～46（30.1±2.7）岁。每位受检孕妇早、中、晚孕期均在该院做超声检查，均被告知每次超声检查的内容和局限性，并签署产前超声检查知情同意书。

1.2 研究方法

回顾性分析1 882例孕妇产前超声检查资料（包括早、中、晚孕期），系统评估孕11～13＋6周超声检查胎儿异常的临床价值。

1.2.1 早孕期超声检查 于孕11～13＋6周进行，常规测量胎儿顶臀径和双顶径估算孕周；胎儿顶臀径在45～84mm时，按照英国胎儿医学基金会指南的要求测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，以NT≥2.5mm作为NT增厚的临界值。通过多切面观察胎儿解剖结构：颅骨强回声完整性、颅中线、脉络丛、脊柱连续性、胸腔、心脏位置和四腔心、腹壁完整性、胃泡、膀胱、脐带腹壁入口和四肢。单纯脉络膜囊肿及心室强回声点不列入本研究胎儿异常范围。

1.2.2 中孕期超声检查 于孕18～23＋6周进行，在早孕期筛查基础上，观察内容增加胎儿颅内透明膈腔、小脑、后颅凹池、眼眶、鼻唇、下颌、心脏流出道、三血管平面、主动脉弓、胃肠道、双肾及脐血管，四肢长骨数目和手足姿势。胎儿测量增加头围、腹围、股骨、肱骨长及小脑横径。

1.2.3 晚孕期超声检查 于孕32～36周进行，主要观察胎儿的生长发育情况，并针对部分迟发异常如脑积水、胃肠道和肾脏畸形等进行超声复查。

1.3 仪器与方法

采用Philips iU22超声诊断仪，凸阵探头，探头频率3.0～5.0MHz。孕妇无需充盈膀胱，因胎儿体位原因导致不能观察和测量时，嘱孕妇20min后复查。如因孕妇腹壁脂肪厚导致经腹壁超声显示不清时，采用经阴道超声检查。

分别记录相应孕期超声检查结果，所有数据及采集的图像存储于超声工作站，随访引产结果和新生儿体格检查情况。

2 结果

2.1 早孕期超声检查结果及结局

早孕期超声检查孕周平均为12周，检出异常胎儿36例（1.9%，36/1 913），占异常胎儿总数的69.2%（36/52），发现胎儿结构异常最小孕周为11周。

36例胎儿异常包括胎儿水肿6例，巨膀胱合并NT增厚1例（图1），脐膨出合并NT增厚1例（图2），单纯脐膨出1例，露脑/无脑1例，肢体异常1例（图3），双胎发育不一致2例，双胎之一无心畸形1例，胎死宫内15例。单纯NT增厚7例，行染色体筛查：2例为21－三体，引产；另5例染色体筛查正常胎儿中，4例正常分娩，1例中期超声检查时诊断为法洛氏四联症，引产（表1）。

表1 早孕期超声筛查胎儿结构异常类型及妊娠结局

2.2 中孕期超声检查结果及结局

早孕期超声无异常发现的胎儿1 877例，其中10例于中孕期筛查前不明原因死亡，余1 867例中检出异常胎儿9例（0.5%，9/1 867），占异常胎儿总数的17.3%（9/52）。胎儿异常包括骶尾部畸胎瘤1例（图4）、十二指肠闭锁1例、主动脉弓缩窄1例、后尿道瓣膜1例、典型Dandy－walker 1例，此5例引产；胎儿心动过速（180次/min）1例，晚孕胎死宫内；双胎之一唇腭裂合并左心发育不良1例和右肾缺如2例均正常分娩（表2）。

表2 中孕期超声筛查胎儿异常类型及妊娠结局

2.3 晚孕期超声检查结果及结局

检出异常胎儿4例（0.2%，4/1 858），占异常胎儿总数的7.7%（4/52）。包括脑积水1例，引产；一侧重复肾伴上位肾盂积水1例及胎儿宫内生长受限2例，均正常分娩。

2.4 漏诊情况

新生儿随访中发现异常胎儿3例，分别为耳畸形1例，室间隔缺损1例和多指畸形1例。超声漏检率为5.8%（3/52）。

图1 孕12周巨膀胱

图2 孕13周脐膨出

图3 孕13周肢体异常

图4 孕23周骶尾部畸胎瘤

3 讨论

多年来早孕期超声检查主要用于确定胎儿是否存活、数目以及估测孕龄，对胎儿结构异常的筛查基本于中孕期进行。随着超声仪分辨率的提高、超声医师对正常和异常胎儿发育认知的深化及各专业诊断技术的联合应用，产前筛查和诊断的关口逐渐向早孕期前移［1］。此期通过对超声影像标准化断面判断胎儿有无严重结构异常的价值正逐步被学者们关注［2］。

本研究选取1 882例孕妇，共计1 913例胎儿，超声发现异常胎儿49例，发生率2.6%（49/1 913），早、中、晚孕期分别检出36例、9例、4例，中孕期筛查前不明原因死亡10例，在早、中、晚孕期胎儿异常的检出率分别为1.9%（36/1 913）、0.5%（9/1 867）、0.2%（4/1 858），异常检出率分别占本研究异常胎儿总数的69.2%（36/52）、17.3%（9/52）和7.7%（4/52）。研究［3］显示：早孕期胎儿异常的检出率所占比重最大，证实早期发现胎儿结构异常的可行性和重要意义。孕11～13＋6周进行超声检查有如下优势：1）孕11周后胎儿结构发育相对完善，孕14周前胎儿绝大部分器官已分化形成［4］，此时检查既能直接显示正常结构，又能识别畸形。例如孕11周后，肱骨、股骨、尺桡骨、胫腓骨等几乎所有的四肢长骨均能显示，手指和足趾分别在孕12、13周后能显示［5］，此时检查优于更小孕周［6］；2）此阶段能更好地鉴定出是否为生理性结构改变，如生理性中肠疝等短暂的生理结构改变导致在孕11周前无法确诊脐膨出；3）孕11周前胎儿头颅骨化不全导致无法确诊露脑畸形儿和无脑儿；4）此阶段为测量NT值的最佳时期，研究表明孕11周以前由于胎儿较小，此时检查假阳性率较高，孕13＋6周后NT测值评价非整倍体的有效性随孕周增大而降低［7］，且获取标准NT值难度增加。李胜利等［8］认为孕11～13＋6周筛查胎儿结构异常的意义甚大。

NT是指孕11～13＋6周胎儿颈背部后方的无回声带，为淋巴液体积聚［9］。国内外大量研究［10］证实NT增厚与胎儿染色体非整倍体（主要是21－三体综合征）有关。NT越厚，胎儿染色体异常概率越大［11］。本研究中孕11～13＋6周超声检查出的35例异常胎儿中NT增厚共15例，其中8例合并结构异常均引产，另7例单纯NT增厚者均行染色体筛查，其中2例为21－三体，均伴染色体异常，且NT＞4mm；1例染色体筛查正常，孕中期超声诊断为法乐氏四联症，NT＝2.8mm；另外4例染色体筛查正常胎儿随访至分娩，NT为2.9～3.2mm。研究表明：NT轻度增厚胎儿预后良好，NT越厚胎儿异常的可能性越大，因此，NT增厚有助于尽早诊断胎儿染色体异常，对于单纯NT增厚者应建议进一步检查，重点随访中孕期超声筛查。

本研究显示：早、中孕期联合检出率提高为86.5%（45/52），早、中、晚孕期三期联合检出率高达94.2%（49/52）。3个时期检出率单期逐渐递减，联合逐渐递增，符合2011年Nicolaides［12］提出的产前诊断进入“倒金字塔”时期的观点。尽管孕11～13＋6周超声检查可发现大部分异常，但由于胎儿的生长发育过程是动态发展的，某些异常存在一过性、迟发性和多变性等特点，所以早孕期检查不能完全替代中、晚孕期检查，中、晚孕期的超声检查能起到补漏的作用［13］。

本研究中，产前漏诊的3例均为非致死性畸形，1例耳畸形和1例多指畸形可能由于早期孕周小不易发现，中期又非必查项目，晚期孕周过大胎位固定更不易检出。1例室间隔缺损可能由于缺损较小经腹超声不易显示，胎儿期特殊的血流动力学造成无过隔分流或少许分流不易被探测出。

综上所述，早孕期超声检出胎儿异常在整个孕期中所占比例最大，具有较高的临床价值，超声筛查提前到孕11～13＋6周势在必行［14］，但仍需在整个妊娠期连续动态观察，以最大限度提高胎儿异常的诊断率。

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