分析临床应用唐氏筛查产前诊断对1429例孕中期的价值

刘阿贵

摘要： 目的：研究怀孕中期的妇女产前使用唐氏筛查方法的临床应用价值，分析总结影响风险值的主要因素。方法：14-21周孕中期的女性，采用时间分辨免疫荧光法检测女性血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位以及游离雌三醇的浓度，使用唐氏筛查软件对采集的数据进行分析并评估风险。建议评估风险高的孕妇（18 -三体综合征以及唐氏综合征）进行胎儿羊水染色体核型分析，对于诊断为神经管缺陷高风险患者则建议进行高分辨超声检查。结果：在1429例孕中期孕妇中有112例（7.84%）被认为高风险孕妇，其中包括唐氏综合征高风险孕妇82例（5.74%）、18 -三体综合征高风险孕妇8例（0.56%），神经管缺陷高风险孕妇22例（1.54%）。82例唐氏综合征高风险以及8例18 -三体综合征高风险孕妇中有68例接受胎儿羊水染色体核型分析，共查出2例唐氏综合征、1例8 -三体综合征以及1例其它染色体异常；6例神经管缺陷高风险孕妇经检查发现有1例孕有无脑儿，1例孕有开放性脊柱裂胎儿。对以上确诊胎儿采取终止妊娠。结论：使用唐氏筛查方法筛查孕中期孕妇可以有效减少生产遗传性疾病的患儿（唐氏综合征、18 -三体综合征、神经管缺陷）。

关键词： 唐氏筛查；孕中期；产妇

唐氏综合征是一种遗传性疾病，此类患者的常染色体出现异常，患儿显示出先天性愚型特征，唐氏综合征的病症特点首先由美国LangdonDown医师描述清楚，因而得名[1]。血清三联筛查是行之有效的筛查方法，我院以甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位、游离雌三醇作为三联筛查指标，结合体重、孕周等指标进行唐氏筛查诊断，现将结果阐述如下：

1 资料和方法

1.1 资料 我院于2013年1月至2015年1月接受的1429例产前检查孕妇，年龄位于19.6-43.1岁。1340例（93.77%）孕妇小于35周岁，89例（6.23%）孕妇年龄超过35周岁。孕妇怀孕周数均位于14-21周，其中10例（0.70%）孕妇嗜好吸烟。

1.2方法 产科医生指导孕妇填写“唐氏筛查申请单”。详细记录孕妇的出生年、月、日，孕妇体重以及联系方式。掌握孕妇的月经周期、末次月经日期。产看孕妇妊娠胎数，询问是否有吸烟嗜好。嘱咐孕妇空腹，抽取其静脉血液（3ml），真空管采血并分离血清，可以通过B超检查得知怀孕周数或者依据孕妇末次月经日期进行推算。

1.3 统计学处理

所有数据均采用SPSS17.0软件进行统计分析，计量资料应用平均值±标准差（x+s），计量资料组间比较采用独立样本t检验，计数资料以百分率（%）表示，采用x2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1采用时间分辨免疫荧光法检测女性血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位以及游离雌三醇的浓度，使用唐氏筛查软件对采集的数据进行分析并评估风险。在1429例孕中期孕妇中有112例（7.84%）被认为高风险孕妇，其中包括唐氏综合征高风险孕妇82例（5.74%）、18 -三体综合征高风险孕妇8例（0.56%），神经管缺陷高风险孕妇22例（1.54%）。

2.2产前诊断情况：82例唐氏综合征高风险以及8例18 -三体综合征高风险孕妇中有68例接受胎儿羊水染色体核型分析，共查出2例唐氏综合征、1例8 -三体综合征以及1例其它染色体异常；6例神经管缺陷高风险孕妇经检查发现有1例孕有无脑儿，1例孕有开放性脊柱裂胎儿。对以上确诊胎儿采取终止妊娠。

3 结论

唐氏综合征作为一种先天性常染色体畸变，其是孕妇出现流产、死胎、胎儿畸形等不良情况出现的重要原因。该类患儿有幸出生以后会生存时间较久，但患者智力低下，无法通过医学手段有效治疗，因而会给患者整个家庭以及社会带来极大负担，产前采取有效手段避免此类患者的出生是最为有效的方法[2-3]。现有研究显示胎儿唐氏综合征出现在35岁以下孕妇的概率远远低于35周岁以上的孕妇，因而以往采用的创伤性产前筛查目标人群定位于35周岁以上的孕妇，而忽视了35岁以下孕妇，但是对所有孕妇进行产前创伤性诊断没有必要，条件也不成熟，因而需要寻找快速有效、无创的检测方法[4-5]。

使用孕妇血清生化标记物并结合孕妇的体重、年龄等指标是现阶段发展出来的有效判断孕妇是否存在高风险的有效方法，对于检测出高风险的孕妇可以进一步检测[6]。采用唐氏筛查软件排除大部分健康孕妇，再通过羊水染色体分析来分析高危孕妇的实际情况，从而可以高效利用资源，减少诊断盲目性同时又不会漏掉检测的唐氏患儿[7]。唐氏筛查即为对孕中期孕妇体内胎儿的先天性疾病的筛查工作，其通过测试孕妇血清特异性物质的含量，综合年龄、怀孕周数等参数，使用唐氏筛查软件预测孕妇胎儿出现唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺陷等先天性疾患的概率，便于进行采取下一步措施，达到经济、有效、简单方便、无伤害地减少先天性缺陷儿出生的发生[8-9]。

我们对14-21周孕中期的女性使用时间分辨免疫荧光法检测女性血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位以及游离雌三醇的浓度，使用唐氏筛查软件对采集的数据进行分析并评估风险。我们检测结果显示，在1429例孕中期孕妇中有112例（7.84%）被认为高风险孕妇，其中包括唐氏综合征高风险孕妇82例（5.74%）、18 -三体综合征高风险孕妇8例（0.56%），神经管缺陷高风险孕妇22例（1.54%）。82例唐氏综合征高风险以及8例18 -三体综合征高风险孕妇中有68例接受胎儿羊水染色体核型分析，共查出2例唐氏综合征、1例8 -三体综合征以及1例其它染色体异常；6例神经管缺陷高风险孕妇经检查发现有1例孕有無脑儿，1例孕有开放性脊柱裂胎儿。对以上确诊胎儿采取终止妊娠。因而，使用唐氏筛查方法筛查孕中期孕妇可以有效减少生产遗传性疾病的患儿（唐氏综合征、18 -三体综合征、神经管缺陷）。

参考文献：

[1]. 宋桂宁，梁梅英，张颜秋，等.妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨[J].中国实验诊断学，201115（5）：877-879.

[2]. 许惠惠.唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值[J].中国预防医学杂志，2013，14（10）：751-753.

[3]. 彭薇，王春枝，何玺玉，等.唐氏综合征筛查研究进展[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（7）：4-6.

[4]. 唐勇，冯宗辉，向文秀，等.怀化地区7 859 例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2011，19（7）：47-48，50.

[5]. 杨灿锋，陈道桢，王峻峰，等.影响唐氏筛查准确性相关问题的分析[J].中国优生与遗传杂志，2011，19（4）：117-118.

[6]. 付汉东，陆敏，魏威，等.孝感市唐氏筛查在产前诊断中应用分析[J].中华实用诊断与治疗杂志，2013，27（8）：762-764..

[7]. 刘珊玲，王和.唐氏综合征产前筛查实验室质量控制[J].中华检验医学杂志，2011，7（34）：665-667.

[8]. 杨默. 唐氏综合征的产前筛查及诊断现状[J].中国妇幼保健，2011，26（32）：5103-5104.

[9]. 刘祥举，薛明. 孕中期14099 例孕妇产前筛查管理及结果分析[J].中国妇幼保健，2012，27（2）：200-201.