超声诊断胎儿Cantrell 五联征

赵彦昭

Cantrell 五联征包括脐膨出、心脏异位、下部胸骨、前隔及心包缺陷等5 个畸形［1］。该综合征的特征性标志是脐膨出和心脏异位合并存在，该畸形极罕见，文献报道不到100 例，男、女发生率相等［2］。该综合征是由于胸腹壁发育缺损所致，腹壁缺损可以很小，仅局部缺损，也可为巨大的脐膨出，肠管、肝、心脏均可疝出，表面覆盖一层透明膜。该综合征的脐膨出常更偏向头侧，异位心可能仅表现为部分心脏向胸腔外膨出［3］，也可表现为整个心脏位于胸腔外，可有胸腔积液、心包积液。本病可合并心血管畸形、颜面畸形、颅脑畸形、脊柱后凸侧凸、脊柱裂、指(趾)侧弯、单脐动脉、腹水等。其中心血管畸形主要包括心内膜垫缺损(50%)、室间隔缺损(20%)、法洛四联症(10%)。也有报道［2］合并13-三体、18-三体等异常，这些复杂畸形也可见于单卵双胎。超声诊断:(1)腹壁局部皮肤缺损，缺损可以很小，表现为少量的肠管向外膨出;也可以很大，表现为巨大的脐膨出，肠管、肝、心脏均可向外膨出，并且包块略偏向头侧，表面覆盖一层强回声膜。(2)心脏部分向胸腔外膨出，也可以表现为整个心脏位于胸腔外，这是该综合征的一个特征性表现。(3)可有胸水、心包积液声像特征。(4)虽然产前超声可早在17 孕周即能明确诊断该综合征，但羊水过少时，可能漏诊，由于其畸形表现复杂，常误诊为羊膜带综合征。我院近期发现2 例Cantrell 五联征，报告如下:

病例1:孕妇，25 岁，孕1 产0，孕16 周，来我院常规产前超声检查，超声所见:胎儿呈头位，胎儿双顶径3.3 cm，头围12.6 cm，股骨长2.1 cm，胎儿胸腹壁可见连续性中断，中断处可见心脏向外膨出(图1)，四腔心显示不清。胎心率140 次/min。紧贴心脏下方腹壁回声连续性中断，并有包块向外膨出，内可见胃泡、肝及肠管回声(图2)，边界清，一侧可见脐血管绕行。膀胱位于盆腔内，可显示。脊柱失去正常的自然弯曲弧度，成角弯曲(图3)。羊水量正常范围，胎盘位于宫体后壁，成熟度0 级。超声提示:宫内孕单活胎;胎儿多发畸形(Cantrell 五联征)引产一完整胎儿，大体标本所见(图4):胸骨下段缺陷，心脏位于胸腔外，腹部可见脐膨出，内容物为肝及胃泡。脐右侧可见腹壁缺损，肠管位于腹壁外侧，右侧胫、腓骨发育不良伴同侧足畸形。X 线检查(图5)见引产儿脊柱成角弯曲，右侧胫、腓骨发育不良伴同侧足畸形。本例除表现为Cantrell五联征外，还合并脊柱成角畸形及胎儿右侧下肢发育不良，笔者体会:当超声发现胎儿脊柱排列异常时，亦应重点扫查胎儿下肢，因常合并足畸形，如马蹄内翻足。

图1 超声显示胎儿心脏位于胸腔外侧(Heart:心脏)

图2 脐膨出声像图(LIVER:肝脏;STO:胃泡)

图3 胎儿脊柱成角畸形声像图

图4 胎儿引产后标本图

病例2:孕妇，26 岁，孕1 产0，孕14+5周，来我院常规产前超声检查，超声所见:胎儿呈臀位，胎儿双顶径3.3 cm，头围12.9 cm，股骨长2.0 cm，胎儿胸腹壁可见连续性中断，中断处可见心脏向外膨出(图6)，四腔心显示不清。胎心率140 次/min。紧贴心脏下方腹胸骨下段缺陷，心脏位于胸腔外，腹部可见脐膨出，内容物为肝脏。壁回声连续性中断，并有包块向外膨出，内可见肝脏回声(图6)，边界清，下方可见脐血管。膀胱位于盆腔内，可显示。引产一完整胎儿，大体标本。见图7。

图5 产后标本X 线片

讨论 具有该综合征的畸形胎儿很少能存活，其预后取决于腹壁缺损的大小，心脏畸形及其他合并畸形的严重程度，畸形较轻时，则可行外科手术修补。

图6 超声显示胎儿心脏位于胸腔外侧(Heart:心脏)

图7 胎儿引产后标本图

Cantrell 五联征与体蒂异常合并心脏外露不易区分。体蒂异常又称肢体-腹壁复杂性畸形，是一种严重的腹壁缺损，其特点是体蒂形成失败而造成无脐部、无脐带，可合并头面部、胸腹腔、脊柱、四肢等多系统畸形［4］。发生率约为1∶14 000。病理上，体蒂异常胎儿的内脏均在腹腔之外，严重者腹腔脏器也可裸露在外，表面覆盖片状羊膜。内脏直接余胎盘相连，期间有脐血管，但是往往很短且只有一条脐动脉［4］。羊膜与绒毛膜未融合。由于无脐带，导致胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直，继发骨骼畸形如脊柱前凸、侧凸、下肢畸形等。合并的其他系统畸形有:露脑畸形、脑膨出、唇腭裂、心血管畸形、无横膈、消化道泌尿道畸形等。一般情况下，体蒂异常不伴有染色体畸形。体蒂异常诊断:在妊娠11 周～13+6 周时超声检查即能发现较大的腹壁缺损。肝脏和肠管都在腹腔之外，与胎盘相贴，没有正常脐带回声显示。胎儿体位不变，脊柱异常弯曲，表现为前凸、侧凸。早孕期声像图另一特点是，胎儿的上半身在羊膜腔内而下半身在羊膜腔外。大部分胎儿有颈项透明层增厚。在中期妊娠时，声像图上同样观察到胎儿腹壁与胎盘相贴。腹壁存在巨大缺损，肝脏、肠管、有时心脏、肺都暴露在外。暴露在外的内脏与胎盘之间无分界，彩超见脐血管行走在突出的内脏之间，往往只有一条脐动脉，无正常脐带回声。Cantrell 五联征与体蒂异常鉴别点有Cantrell 五联征腹壁缺损位置相对较高，还合并胸骨裂、无横膈，脐带往往存在［4］。

Cantrell 五联征合并肢体畸形时需与羊膜带综合征鉴别。羊膜带综合征也称羊膜带破裂并发症，是由于羊膜带缠绕或粘连肢体某一部分，引起胎儿变形畸形或肢体节段的一组复杂畸形。

当超声发现胎儿为复杂畸形时，首先应考虑体蒂异常、泄殖腔外翻、，羊膜束带综合征与Cantrell 五联征的鉴别，泄殖腔外翻是由于胚胎时期下腹尾部包卷异常而形成的一组畸形。其特征性表现为下腹壁缺损和下腹壁软组织包块、肠管外露、无膀胱无生殖器。

1 李胜利主编.胎儿畸形产前超声诊断学.第1 版.北京:人民军医出版社，2011.401.

2 李世雄.胎儿Canterll 五联征影像学表现.中国超声医学杂志，2012，28:870.

3 王国超，曹嘉怡.产前胎儿畸形超声诊断的误诊分析.中华超声医学影像杂志，2013，22:45.

4 严英榴，杨秀雄主编.产前超声诊断学.第1 版.北京:人民卫生出版社，2012.189.