血友病合并慢性肾功能衰竭1例

王 英 ，胡海峰 ，杨 威 ，张甜甜 ，卓 莉 ，2⋆

（1新疆自治区第六人民医院 心肾科，乌鲁木齐 830013；2中日友好医院 肾内科，北京 100029）

患者男性，40岁。38年前因反复出现皮肤紫癜，就诊于新疆医科大学第一附属医院血液科，确诊为血友病A，给予输血治疗，病情好转。出院后间断出现双膝关节皮肤紫癜、肿痛，平均每年发作2～3次，每次给予输血治疗后病情好转。4年前因乏力、头晕、少尿，就诊于中国人民解放军乌鲁木齐总医院。查体：血压180/100mmHg，贫血貌。辅助检查：血肌酐：982μmol/L，血红蛋白：80g/L，确诊：慢性肾功能衰竭尿毒症期、肾性高血压、肾性贫血。给予血液透析3次/周，控制血压等治疗。透析后间断出现双膝、双侧肘关节处关节肿胀疼痛、皮肤紫癜，输血或注射凝血因子Ⅷ后缓解。患者患病期间根据出现出血及出血倾向的严重程度（如：皮肤紫癜、关节肿痛等），间断输血或注射凝血因子Ⅷ，从未行血浆置换及抗纤溶、肾上腺皮质激素药物等治疗。否认遗传家族病史。患者于2014年4月收治我科，行规律血液透析（3次/周）及对症治疗，至今已进行血液透析4年。

血液透析治疗方法：患者行无肝素血液透析，碳酸盐透析液，透析器选用Fresenius Helixone High-Flux FX80空心纤维血液透析滤过器，面积1.6m2。血管通路：右侧颈内半永久导管。方法：（1）用含肝素12500U/L的生理盐水500ml预冲动、静脉管道及透析器15min，开始透析时排放预冲液；（2）血液流速 200～250ml/min；（3）每 120min 用生理盐水冲洗血路及透析器[1]。每次透析3.5～4h，规律血液透析3次/周，每次透析后常规注射人凝血因子Ⅷ200IU，若出现双侧肘关节皮肤紫癜或肿痛等症状，则注射人凝血因子Ⅷ增加至400IU。下机后肝素钠注射液12500U （2ml）+3ml生理盐水，分别 1.6ml、1.7ml动、静脉封管。

讨论 血友病是一种X染色体连锁的隐形遗传性出血性疾病，包括血友病A/血友病B（凝血因子Ⅷ/凝血因子Ⅸ的质或量异常）。患病率大约为5～10/10万人。该病以自幼反复、自发性关节、肌肉、皮肤黏膜出血为特点，严重者可内脏、中枢神经系统出血，关节畸形和致残率高。血友病的综合治疗是血友病的最佳治疗，不仅包括血友病的替代治疗（专业医生的治疗和家庭治疗）、药物治疗，还包括出血的预防、止血后的功能恢复锻炼、如何解决所遇到的诸如学习和就业等的一些特殊的社会问题[2]。替代治疗中，反复输注FⅧ制剂为最主要的治疗手段，其他治疗手段还包括输注新鲜血浆、血浆置换、1-去氨基-8-D-精氨酸加压素、抗纤溶药物以及肾上腺皮质激素等。

目前，透析疗法是肾衰竭时替代肾脏滤过功能、保持体内水、电解质平衡的有效的治疗方法，包括血液透析和腹膜透析[3]。对于慢性肾功能衰竭患者，血液透析是主要的替代治疗，但在其治疗过程中，涉及血管造瘘、静脉置管、静脉反复穿刺等操作，出血风险大，对于血友病患者来说，是相对禁忌证。但该例患者因家庭居住环境狭小，无条件行腹膜透析治疗，只能选择血液透析进行肾脏替代治疗。此外，该例患者于4年前在右侧颈内放置半永久导管（1年前因血栓更换1次）。

我们体会是，对于血友病同时伴慢性肾功能衰竭尿毒症期血液透析的患者，血液透析治疗时应注意：（1）建立血管通路，选择半永久导管置管，可减少血管造瘘、静脉反复穿刺及出血的风险；（2）选择无肝素透析模式；（3）透析后即刻输注FⅧ制剂；（4）定期（每3个月左右）对患者的血常规、凝血功能、凝血因子抗体、凝血因子Ⅷ浓度等进行检测；（5）注意患者自身的出血倾向，包括皮肤紫癜、鼻出血、肘关节、膝关节血肿、疼痛等，并及时进行处理；（6）严密观察颈内静脉导管口、清洁消毒、更换敷料、预防感染的发生、注意皮肤清洁；（7）保持口腔卫生、预防口腔炎及易被忽视的牙齿感染等 （可引起牙龈反复出血）[4]；（8）预防感冒、防止肺部感染；（9）定期行输血相关性血液传播疾病的检测，注射乙肝疫苗；（10）加强医护人员与患者及家属的沟通，消除患者紧张心理、提供家庭支持、消除患者经济困难的自卑心理、慢性病变带来的心理障碍，消除恐惧悲观和烦躁情绪；（11）责任透析护士严格肝素钠封管的剂量和操作流程。

[1]孙世澜主编.血液净化手册[M].武汉：湖北科学技术出版社，1994.391-392.

[2]李斌.血友病综合治疗[J].血栓与止血，2011，17（2）：89.

[3]黄庆元，郑发磊，李雪旺.简明肾脏病学[M].北京：北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社，1995.280.

[4]南沙，李文利.1例左膝血友病性关节炎全膝置换后反复出血病人的护理[J].中国实用护理杂志，2008，24：139.