米其林轮胎婴儿综合征一例

王松挺 乔建军

米其林轮胎婴儿综合征一例

王松挺 乔建军

患儿男,30个月,出生时四肢呈现许多对称性皮肤环状皱褶,随年龄增大皮肤皱褶逐渐缓解,双下肢的皮肤皱褶约于24个月完全消退,不留痕迹。双前臂皮肤皱褶较12个月时明显缓解(图1,2)。目前仅有双前臂皮肤皱褶,其他部位均已完全消退。患儿足月顺产,母乳喂养,生长发育正常。生母幼时有类似皮肤皱褶,随年龄增大逐渐缓解,至青春期前完全消退,但留有双前臂细微痕迹(图3)。否认家族中其他人有类似病史。体检:一般情况好,各系统检查无异常。皮肤科情况:双前臂对称性皮肤皱褶,颈部、躯干、双下肢未见皱褶。全身皮肤未触及明显包块。实验室检查:血、尿常规、肝、肾功能及腹部B超、心脏彩超均未见明显异常。诊断:米其林轮胎婴儿综合征。目前在随访中。

图1 患儿30个月时双前臂皮肤皱褶

图2 12个月时四肢的皮肤皱褶

图3 患儿母亲双前臂遗留的细微痕迹

讨论米其林轮胎婴儿综合征(Michelin tire baby syndrome,MTBS)又称皱褶皮肤伴瘢痕(Folded skin with scarring)或伴有脂肪瘤性痣皱褶皮肤(folded skin with lipomatous nevus),是一种罕见的常染色体显性遗传病,国外文献报道近20例[1-4],国内文献未见报道。这种综合征首先由Ross于1969年描述命名[1]。表现为先天性,无症状,以四肢为主的多个深在的对称性环状皱褶。患者折叠起伏的皮肤像法国轮胎制造商米其林的吉祥物,所以称其米其林轮胎婴儿综合征。MTBS发病机制尚不清楚。染色体检测发现由11号染色体的短臂和7号染色体长臂的壁内倒位引起[2-3]。MTBS是错构瘤性疾病涉及皮肤深层的真皮、脂肪组织、平滑肌等。MTBS可有各种先天性异常[4-5]:主要表现为面部畸形,包括睑裂、牙齿和下颌骨发育不良、唇腭裂、鼻梁过宽塌陷等;全身异常包括发育迟缓、癫痫、先天性心脏病、生殖器异常、输尿管囊肿、平滑肌错构瘤、痣样脂肪瘤等。MTBS在病理学上表现皮下脂肪组织弥漫性增生,个别在增多的脂肪组织间可见胶原性瘢痕组织。皮下可有平滑肌错构瘤、痣样脂肪瘤、弹性组织异常等。也可表现为正常的皮肤组织像。本病应与生理性皮肤皱褶鉴别。

本例患者到目前未发现任何的畸形,无自觉症状。双上肢皮肤皱褶明显消退,双下肢的皮肤皱褶已完全消退,不留痕迹。其母亲有类似病史,未做任何治疗在青春期前完全消退。由于患者病情随着年龄的增长逐渐好转,故患儿家属拒绝皮肤活检。

[1]Ross CM.Generalized folded skin with an underlying lipomatous nevus.“The Michelin Tire baby“[J].Arch Dermatol，1969，100 (3):320-323.

[2]Dhingra D，Sethi GR，Mantan M.Michelin tyre baby:a rare genodermatosis[J].Indian Pediatr，2013，50(8):808.

[3]Schnur RE，Herzberg AJ，Spinner N，et al.Variability in the Michelin tire syndrome.A child with multiple anomalies，smooth muscle hamartoma，and familial paracentric inversion of chromosome 7q[J].J Am Acad Dermatol，1993，28(2 Pt 2):364-370.

[4]Farooqi GA，Mulla SA，Ahmad M.Michelin tire baby syndrome--a case report and literature review[J].J Pak Med Assoc，2010，60 (9):777-779.

[5]Ulucan H，Koparir E，Koparir A，et al.Circumferential skin folds and multiple anomalies:confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome[J].Clin Dysmorphol，2013，22(2):87-90.

2013-11-22)

(本文编辑:吴晓初)

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.10.030

315806浙江,宁波市北仑区人民医院皮肤科(王松挺);浙江大学医学院附属第一医院皮肤科(乔建军)