原发性食管恶性黑色素瘤1例

杨定勇

(凉山州第一人民医院胸外科，四川西昌 615000)

原发性食管恶性黑色素瘤(Primary malignant melanoma of esophagus，PMME)是一种少见且高度恶性的肿瘤。自1906年Baur首次报道至今国外文献报道337余例［1］。其侵袭性强，易发生远处转移，预后差。现报道1例如下。

1 临床资料

患者，男，50岁，因进食哽噎伴胸骨后不适半年，于2013年4月11日入院。查体无明显异常。内窥镜示:距门齿28cm见两枚并列，大小约1．0cm×0．5cm的息肉样隆起，局部表面墨色，无蒂(图1);距门齿32～35cm处见条片状息肉样隆起，表面黏膜部分墨蓝色，基底宽，用活检钳触摸，组织脆，易出血(图2)。上消化道钡餐示:食管中下段见不规则充盈缺损，管壁僵硬，蠕动消失。CT示:食管中下段管壁增厚，管腔狭窄，纵膈淋巴结无肿大。于2013年4月16日在全麻下行腹腔镜游离胃、右剖胸食管占位病变切除术，胃代食管胸膜顶吻合术。同时行三野淋巴结清扫。术中见肿瘤位于食管中、下段，外侵不明显，与食管周围组织界限较清，易切除。术后剖视食管内见隆起型肿物，向食管腔内生长，边缘清楚，表面墨蓝色，切面多彩(图3)。术后镜下观察见:肿瘤主要位于黏膜和黏膜下层，向下侵及浅肌层;瘤细胞多数呈实性巢状排列，细胞呈圆、卵圆或不规则形，胞核大，核仁清晰，核分裂像易见，细胞浆内可见黑色素颗粒(图4)。免疫组化标记:HMB45(+)，S-100(+)，EMA(-)，CK-pan(-)，Vim(+)。考虑为食管恶性黑色素瘤，行PET/CT等检查排除来源于其他部位原发灶后，术后诊断为原发性食管恶性黑色素瘤。术后恢复顺利，未行放、化疗及其他辅助治疗，10个月后死于肿瘤复发和转移、全身恶病质。

图1 胃镜示距门齿28cm两枚并列息肉样隆起，大小约1．0cm ×0．5cm，表面墨色，无蒂

图2 胃镜示距门齿32cm～35cm见条片状息肉样隆起，表面黏膜部分墨蓝色，基底宽

图3 术后剖视见食管内隆起型肿物，向食管腔内生长，边缘清楚，切面多彩

图4 镜下见肿瘤主要位于黏膜和黏膜下层，向下侵及浅肌层;瘤细胞多数呈实性巢状排列(HE×40)

2 讨论

PMME是来源于食管内的黑色素母细胞的恶性肿瘤，临床极为罕见，占食管原发恶性肿瘤的0．1%～0．2%。其非手术治疗5年生存率0%。男女发病比约为2:1，多在50～70岁，好发于食管中下段［2］。

本病无特异性症状，最常见的临床表现为吞咽困难、胸骨后或上腹不适或疼痛，偶尔可有呕血、黑便。吞咽困难发展缓慢，即使肿块较大，引起梗阻症状也相对较轻且出现晚［3］。

胃镜可见单个或多发的息肉样肿物，边缘清楚，有宽蒂或广基，表面黏膜多完整，也可伴有糜烂或溃疡，质脆，易出血;肿瘤表面或切面因黑色素含量多少不等，可呈紫色、褐色、白色等多种颜色;食管钡剂造影见:轮廓比较光滑规则的充盈缺损是主要表现，也可见局部管腔扩张;胸部CT能够观察肿块与邻近组织的关系及有无区域淋巴结及远处转移［3］。

在病理学上，镜下观察与其它部位恶性黑色素瘤的特点类似;如找到含黑色素的肿瘤细胞，诊断较容易;对于少色素或无色素的黑色素瘤，易误诊为低分化癌、小细胞癌、肉瘤样癌、梭形细胞癌、神经内分泌癌和恶性淋巴瘤等，可行免疫组化联合标记S-100、HMB45、Melan-A 明确诊断［1，3］。诊断 PMME尚需除外其他部位无原发灶。本例免疫组化S-100(+)，HMB45(+)，Melan-A(+)，PET/CT 等检查排除来源于其他部位原发灶后明确诊断。

外科手术是主要的治疗方法。手术包括广泛的食管切除及三野淋巴结清扫［3］。手术治疗的患者中位生存时间是7～12个月，5年生存率约为4．2%［2］。本病对放化疗不敏感，研究中的辅助治疗如联合化疗、免疫治疗、生物治疗、分子靶向治疗等治疗疗效尚待进一步验证［1，3］。

我们总结本例患者有以下几点体会:(1)本病临床表现及影像学表现缺乏特异性且发病率极低，易误诊或漏诊;(2)内窥镜见到肿瘤表面有灰黑色区域或术后标本见肿瘤表面或切面有灰黑色区域，应想到本病可能;(3)因绝大部分病变在粘膜下层以上，少数病例侵犯肌层，易手术切除;但注意癌细胞在食管黏膜下沿纵轴生长且可能沿黏膜下淋巴管扩散转移形成“卫星灶”［1，3］，所以术中食管切缘要离得更远，以免病灶遗漏或切缘有癌细胞残留。

［1］ Bisceglia M，Perri F，Tucci A，et al．Primary malignant melanoma of the esophagus a clinicopathologic study of a case with comperhensive literature review［J］．Adv Anat Pahtol，2011，18(3):235-252．

［2］ Sabanathan S，Eng J，Pradhan GN，et al．Primary malignant melanoma of the esophagus［J］．Am J Gastroenterol，1989，84(12):1475-1481．

［3］ Iwanuma Y，Tomita N，Amano T，et al．Current status of primary malignant melan-oma of the esophagus:clinical features，pahtology，management and prognosis［J］．J Gastroenterol，2012，47(1):21-28．