心脏超声在高危新生儿先天性心脏病筛查中的应用

刘 芳，司丽英，刘皎然，郭志梅，杜志方，周春风，张秋河

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是最常见的新生儿先天畸形［1-3］，文献报道其发生率为活产儿的 0．6%～2．1%［4-8］。近几年，许多CHD新生儿可以转运到三级医院接受进一步的检查，使复杂CHD得到了及时有效的诊治。本文旨在调查我院CHD高危新生儿住院期间心脏超声检查结果，分析确诊的CHD种类，为今后CHD的临床诊治提供有价值的信息。

1 资料与方法

1.1 一般资料 应用电子系统检索2007年1月—2012年6月我院新生儿病区申请心脏彩超检查的高危新生儿782例。均符合以下条件之一:①不明原因的休克;②不能用肺部疾患解释的发绀;③有肺水肿的表现:如呼吸急促、呼吸费力;④心前区杂音;⑤母亲为糖尿病患者;⑥家族中，尤其是一级亲属患有CHD［9-10］;⑦母亲妊娠期间有风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等感染;⑧外观发育畸形或有染色体畸形患儿，如21-三体综合征等;⑨母亲有死胎或反复流产等不良孕史;⑩不明原因吃奶呛咳，反复肺炎、心力衰竭。男510例，女272例;足月产569例，早产213例;出生体重880～5500 g;就诊日龄在出生1 h～28 d，接受超声心动图检查时间为(7．2±6．8)d。

1.2 仪器和CHD分型 美国GE VIVID7型超声心动图仪，探头频率为2．5～4．0 Hz。检查者均为超声科副主任以上职称的医师。CHD按《实用新生儿学》分为青紫型和非青紫型，其中青紫型CHD分为依赖动脉导管供应肺循环的青紫型CHD、依赖动脉导管供应体循环的青紫型CHD以及常见青紫型CHD 等［11］。

2 结果

2.1 CHD检出情况 782例高危新生儿心脏彩超检查结果正常378例(48．34%)，其中卵圆孔未闭205例。异常404例(51．66%)，男242例，女 162例，男∶女为1．5∶1;足月产305例，早产99例。小于胎龄44例，与胎龄符合349例，大于胎龄11例;非青紫型CHD 350例，占86．63%，青紫型CHD 54 例，占 13．37%。

2.2 非青紫型CHD种类及构成比 350例非青紫型CHD发病率居前4位的分别为动脉导管未闭(patent ductus arteriosus，PDA)162 例(46．29%)、房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)46例(13．14%)、室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)42 例 (12．00%)、PDA+ASD42 例(12．00%)，其他 58 例(16．57%)。其中单发缺损264例(75．43%)，同时合并 2种缺损者 74例(21．14%)，同时合并3 种缺损者12 例(3．43%)。

非青紫型CHD患者中PDA 162例，其中早产儿60例，足月儿102例。79例(48．77%)有原发性肺部疾病。PDA直径＜2 mm 72例，2～4 mm 81例，＞4 mm 9例。ASD 117例，其中单发ASD 46例，同时合并2种及以上心脏缺损患儿中ASD 71例，其中ASD直径≤3 mm 24例(20．51%)，3～8 mm 78例(66．67%)，≥8 mm 15 例(12．82%)。原发孔型 2例，Ⅱ孔型(中央型)112例，其中筛孔样2例，静脉窦型3例(上腔型2例，下腔型1例)［12］。

VSD 84例中单发VSD 42例，同时合并2种及以上心脏缺损患儿中VSD 42例。其中肌部缺损12例(14．29%)，膜部缺损 72 例(85．71%);小型缺损(VSD直径 ＜5 mm)49例，中型缺损(直径5～15 mm)34例，大型缺损(直径 ＞15 mm)1 例［12］。

2.3 青紫型CHD种类及构成比 54例青紫型CHD发病率居第1位的是大动脉转位(complete transposition of great arteries，TGA)15 例(27．78%)，其中完全型TGA 14例，矫正型TGA 1例;室间隔完整的TGA 7例，合并VSD 8例，其中合并肺动脉瓣狭窄(PS)3例。发病率居第2位的是法洛四联症(tetralogy of fallot，TOF)合并其他缺损 13例(24．07%)，其中单纯 TOF 4例，TOF+PDA 5例，TOF+ASD和TOF+PDA+ASD各2例。发病率居第3位的是依赖动脉导管供应肺循环的青紫型CHD 9例(16．67%)，其中室间隔完整的肺动脉闭锁(pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS)1例，室间隔缺损的肺动脉闭锁(PA/VSD)2例，危重型PS 1例，三尖瓣下移畸形(ebstein anomaly，EA)3例，右室发育不良2例。发病率居第4位的是完全型肺静脉异位引流 (total abnormal pulmonary venous drainag，TAPVD)6 例(11．11%)，其中部分型肺静脉异位引流(partial abnormal pulmonary venous drainage，PAPVD)1例，完全型心内膜垫缺损(total endocardial cushion defect，TECD)5例，其中1例同时合并永存动脉干(persistent truncus arteriosus，PAT)+ASD。其他11 例(20．37%)。

3 讨论

新生儿出生后血液循环发生了巨大变化，包括脐血管的结扎、肺循环开放、卵圆孔和动脉导管闭合等。新生儿心率快，且血液分布多集中在躯干、内脏，四肢因血流较少易出现青紫。有的新生儿在生后最初几天可以听到心脏杂音，这可能与卵圆孔、动脉导管的暂时性未闭合有关，当遇到不能用肺部疾患解释的皮肤发绀、心率快、对氧依赖时，临床医生为排除CHD常申请心脏彩超检查。随着高质量彩超的应用，目前绝大多数常见的CHD在新生儿期即可确诊。有报道，心脏彩超对心内畸形的诊断准确率可达 97．7%［13］。

卵圆孔未闭是新生儿最常见的心内分流。卵圆孔是胎儿时期左右心房的通道，位于房间隔中部，来自母体的脐静脉血经过此通道进入胎儿的左侧心腔，然后分布到全身，为胎儿提供氧气及营养物质，胎儿出生后自主呼吸建立，肺动脉压力下降，肺的血液灌注增多，左房回心血量增多，压力增高，卵圆孔在功能上关闭，而在解剖上完全闭合要在生后5～7个月。有报道1岁以内卵圆孔有可能保持开放，可能出现少量分流，甚至有5%～10%卵圆孔终身保持开放［14］，而对心脏的血流动力学无影响。因此婴儿时期的卵圆孔未闭属正常生理现象，一般不需处理。在本组高危新生儿的筛查中，卵圆孔未闭205例，占筛查人数的26．21%。有文献表明，CHD中86．5%在新生儿期就能听到杂音［15］，因此在临床工作中对听诊有心脏杂音、周身发绀或剧烈哭闹后全身皮肤发绀、喂养困难、反复肺炎、心力衰竭难以控制以及对氧气依赖、不能用肺部疾患解释的情况，应及早行心脏彩超检查，明确有无CHD及其类型。本研究中心脏彩超异常 404例(51．67%)，提示对CHD高危新生儿心脏彩超检查不可忽略。

国内外胎儿或活产新生儿心脏超声筛查的结果显示VSD发生率最高［16-18］，本研究结果与报道不一致，分析原因为:①调查对象不同。新生儿重症医学科(NICU)患儿以呼吸系统疾病为主，这类患儿本身容易发生动脉导管开放，PDA发生率高。②筛选条件不一样。NICU只对有症状者进行超声检查，并非全面筛查。本组ASD以继发孔型为主(95．73%)，高于文献报道［12］。本研究VSD中58.3%(49/84)的患儿是小型缺损，多将在3个月内自然闭合，大型缺损只占1.19%(1/84)，自然闭合的可能性小，中型缺损 39.29%(33/84)，需要观察随访［12］。本组非青紫型CHD患者中，VSD以膜部缺损为主，与文献报道基本一致［12］，且以小、中型缺损占多数。

本研究中青紫型CHD以TGA最多为15例(27．78%)，其次是 TOF合并其他缺损 13例(24．07%)，与文献报道不同［16-17］，分析原因为:①文献报道的是各地活产新生儿CHD的发生率，而本资料是针对入住三级医院NICU的高危人群，TOF患儿出生后尽管青紫，但生命体征大多平稳，不一定全部送到三级医院。②地域的差异。室间隔完整的TGA患者左右心仅依靠未闭的PDA以及卵圆孔沟通混合，故发绀缺氧严重，同时合并ASD情况会略好。患儿出生后需要静脉滴注前列腺素E1或E2维持PDA开放，如ASD，需立即进行球囊房隔成形术。对于合并VSD的患儿，因为缺损的室间隔可以使左右心血液沟通混合较多，发绀减轻，但肺血流的增加可以导致心力衰竭［11-12］。同时合并VSD和PS的TGA患者血流动力学改变类似TOF［12］。

TOF也是常见的青紫型CHD，由于合并VSD，左右心血液沟通混合较多，TOF患儿早期可通过精心的护理和内科干预存活。姑息或根治手术可于6个月以后实施，然而根治TOF的理想年龄仍在讨论中。Tamesberger等［19］对4个月龄的TOF采取根治术最大程度减少由于低氧血症造成的心脏和其他脏器继发性损伤，不仅安全可行，且获得了良好效果。

依赖PDA供应肺循环的青紫型CHD常见类型有:PA/IVS、PA/VSD、危重型 PS、三尖瓣闭锁、EA［11］。本研究除了三尖瓣闭锁，其余4种均可见到。PA/IVS患儿右室到肺动脉的血流完全梗阻，心脏收缩时右室的血流通过三尖瓣返流入右心房，再通过未闭的卵圆孔或ASD进入左心系统，引起发绀。肺循环血流多由动脉导管供应，死亡的原因往往是低氧血症和心力衰竭，初始治疗的关键是维持动脉导管的开放，外科手术是根本的治疗方法［11］。PA/VSD患儿体循环回流的静脉血可以自VSD进入左心系统，导致发绀。PA/VSD患儿肺循环血供可来自于动脉导管，也可来自其他侧支循环［11］。危重型PS进展迅速，早期维持导管开放联合肺动脉瓣球囊扩张术具有良好的中短期效果。EA是一种罕见的三尖瓣畸形，其后瓣及隔瓣位置低于正常，不在房室环水平而下移至右心室壁近心尖处，其前瓣位置正常，致使右心房较正常大，而右心室较正常小，可伴三尖瓣关闭不全。此类畸形常合并卵圆孔开放或ASD以及PS。由于右室功能下降，严重者收缩期无血流射入肺动脉，形成功能性肺动脉闭锁现象，肺循环完全依赖动脉导管或侧支血管。严重发绀者早期可应用前列腺素和NO维持导管开放，减低肺循环阻力，增加肺血流量，体－肺分流术或三尖瓣重建术是解决问题的最终途径［11-12］。

依赖PDA供应体循环的青紫型CHD主要有左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome，HLHS)、主动脉弓离断、危重型 AS［11］。本研究中有1例HLHS。HLHS是指左心－主动脉复合体的发育不良，包括主动脉瓣狭窄或闭锁，二尖瓣狭窄或闭锁，左心室及主动脉发育不良。主要的血流动力学紊乱为体循环供血不足，其灌注量减少主要依赖动脉导管供应。内科治疗原则是降低体循环的阻力，如应用米力农，必要时应用硝普钠，生后早期应用前列腺素E。患儿需要经过多期的矫正手术，术后3年生存率约70%［11］。危重型主动脉瓣狭窄(AS)存在体循环灌注不足，在维持动脉导管开放的同时，需急诊进行主动脉瓣球囊扩张术［11］。

TAPVD是指肺静脉均不回流入左心房，而是直接或间接地通过异常连接回流入右心房，患儿出生后短时间内出现发绀、心功能衰竭，未经手术治疗的患儿80．0%在1岁以内死亡，尽早接受根治手术是唯一手段［20］。TECD是由于患儿在胚胎期心内膜垫发育不良而引起的一组心内异常，包括房间隔、室间隔、房室瓣膜和房室传导的异常，是一种复杂和严重的CHD。患者一般很早就会出现典型的充血性心力衰竭症状，以及反复上呼吸道感染、喂养困难等。如果未得到及时手术治疗，患儿很快会发展为严重肺动脉高压，并因心力衰竭而死亡，一般主张在3～4 个月行手术治疗［21］。

我们同时也注意到合并2种及以上心脏畸形的患儿在临床并不少见，86例非青紫型CHD和54例青紫型CHD患儿均为复杂畸形，这部分患儿占了全部CHD患儿的34．65%，这对临床医生如何正确判断患儿血流动力学，给出最佳治疗方案和正确的咨询意见是一个挑战。

总之，在NICU中，非青紫型CHD占多数，发病率居前4位的是 PDA、ASD、VSD和 PDA+ASD，以上4种类型占了非青紫型CHD的83．43%。其中PDA中48．77%有原发性疾病，有24．07%PDA患儿因为临床表现需要口服布洛芬关闭动脉导管。ASD以中央型居多，VSD以中小缺损居多。青紫型CHD中发病率最高的依次是TGA、TOF、依赖PDA供应肺循环的CHD、TAPVD。本研究青紫型CHD种类多，患儿常合并多种心脏畸形，手术是治疗的唯一有效途径。

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