Leber遗传性视神经病变1家系报道

宋宏鲁，赵亚芳，靳韬，刘迎庆，王超英

罕少见病例

Leber遗传性视神经病变1家系报道

宋宏鲁，赵亚芳，靳韬，刘迎庆，王超英

Leber遗传性视神经病变；家系调查

先证者，男，30岁。因双眼视力下降12年于2013年1月12日就诊。查体：一般情况良好，心肺腹未见异常。实验室检查：血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、空腹血糖未见异常。X线胸片、心电图、腹部B型超声均未见异常。患者既往体健，无烟酒不良嗜好，无毒物接触史。专科查体：右视力 0.02，左侧视力0.04，双眼矫正视力不提高；眼压：右20 mm Hg，左19 mm Hg；双眼红绿色弱；双眼前节无充血，角膜透明，KP(-)，前房深浅正常，房闪(-)，虹膜纹理清晰，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反射迟钝，晶体透明；双眼底视盘色苍白、边界尚清，视网膜血管未见明显异常，网膜面未见出血、渗出，黄斑中心凹反光消失。电脑视野检查示：右眼不能配合，左眼上方及颞侧视野缺损。视觉诱发电位(VEP)检查示：双眼P100波幅降低，潜伏期延长。荧光素眼底血管造影(FFA)检查示：视盘及毛细血管无荧光素渗漏。蝶鞍区CT正常。诊断：Leber遗传性视神经病变。给予维生素B1、维生素B12、维生素C、复方血栓通胶囊、肌苷片等药物口服，3个月后门诊复查，视力、视野检查未见好转，治疗效果不明显。

家系调查：家族中无近亲结婚。患者及其3个表兄弟发病年龄在16～17岁；患者姥姥的弟弟发病年龄38岁；本家系的5例患者均为男性，5例携带者均为女性。家族中未发病者均未发现有视力突然下降、色觉障碍、视野缺损等情况。家系图见图1。

图1 患者家系图

讨论Leber遗传性视神经病变(Leber herediary optic neuropathy,LHON)是一种无痛性双眼视力急性或亚急性下降的视神经病变，是线粒体突变引起的母系遗传性疾病[1]，Leber于1871年在16个家庭中收集了55例患者，确定了本病的遗传性[2]。本病遗传方式比较特殊，患者男性多于女性，但男性患者的后代不发病，而女性患者的后代可发病。女性多为携带者，其子女可发病，儿子约50%发病，女儿8%～10%发病，所以有些学者认为本病属细胞质遗传[2]。本病常在青春期后发病，多发于15～35 岁之间的青壮年男性，有学者报道1～70岁均有发病者[3,4]。本家系的5例患者均为男性，4例发病年龄为16～17岁，1例发病年龄38岁，该家系呈现母系遗传特征。

LHON诊断主要依据家族史、发病年龄、临床表现、眼底改变、FFA、视野、VEP等检查综合判断[4]，本病mtDNA基因检测位点11778、3460、14484、15257等有无变异是确诊的重要手段，理论上未发现上述位点突变时，应继续排查继发性位点突变[1]。本病最终视力依据不同突变类型可从0.4至无光感[1]。本家系有明确家族发病史，先证者视力严重下降、视野改变、眼底视神经萎缩、VEP P100波幅降低，潜伏期延长、色觉障碍等典型表现，可诊断为典型LHON家系，建议该家系所有患者进行线粒体基因检测，进一步深入研究。

本病尚无有效治疗方法，维生素B1、维生素B12、血管扩张药物、皮质类固醇激素均不影响病程，一般预后差，最终视力在20/200以下者居多[2]。部分患者在视力减退数月或数年后可不同程度地恢复。视功能的恢复多为双眼和对称性的，一旦视力恢复，通常不再下降，但也有视力再次恶化的报道[1]。本家系先证者视力未见回升，遗传学上的异质性还有待于进一步观察研究。

1 韦企平,孙艳红.Leber 遗传性视神经病变的临床和基础研究现状[J].中国中医眼科杂志,2010,20(2):63-66.

2 刘家琦,李凤鸣. 实用眼科学[M].3版.北京:人民卫生出版社,2010:480.

3 张阿梅,姚永刚. Leber 遗传性视神经病变研究进展和挑战[J].遗传,2013,35(2):123-135.

4 韦企平,孙艳红,周翔天,等. Leber遗传性视神经病变临床研究[J].中华眼科杂志,2012,48(12):1065-1068.

050082 石家庄，白求恩国际和平医院眼科

王超英，E-mail：wanghc191@sina.com

10.3969 / j.issn.1671-6450.2014.04.031

2013-10-11)