CT诊断真两性畸形1例报告

张银山，崔晋峰，葛文浩，李文英，王英

（解放军256医院放射科，保定 071000）

真两性畸形在临床较为少见，易误诊为腹股沟疝，CT检查是一种较可靠的诊断方法，现报告一例如下：

1 病例资料

患者，8岁，社会性别女性，主因两侧腹股沟区包块6年，而以两侧腹股沟区直疝收入院。查体：患者如同龄女童，身高113cm，体重25Kg，智力低下，家族中无相同病史。专科检查：两侧腹股沟隆起，右侧可触及一3×2×2cm、左侧可触及2×2×2cm大小肿物，位于大阴唇皮下，触压或仰卧后可回纳腹腔，皮下环增大，直径约为1cm，阴蒂长约1.5cm，头稍显肥大，直径约为0.5cm，其下方为尿道阴道之共同开口（尿生殖窦口）。口径宽约0.3cm。超声检查：双侧腹股沟区探查，见两侧腹股沟管扩张，达大阴唇，内可见腹内容物突入，部分可还纳，并伴有片状无回声液区，大阴唇皮下可见无回声管腔与疝囊相通。考虑为双侧腹股沟疝伴积液。外科考虑有两侧腹股沟斜疝存在，于住院5日后在基础麻醉下行双侧腹股沟斜疝高位结扎悬吊术，术中见两侧均有精索、睾丸及类卵巢、输卵管组织，由于患者年龄较小，家人未做性别选择，术中仅取左侧部分组织做病理，后行两侧腹股沟斜疝修补术。病理检查报告所取组织为卵巢及睾丸组织。术后CT检查：盆腔内可见充盈膀胱影，其后为直肠影，未见子宫及阴道软组织影，亦未见精囊及前列腺影，于两侧大阴唇皮下均可见类椭圆形软组织密度影，轮廓光整，左侧稍大，最大层面约为3×2cm，未见阴茎影（如图1、2）。考虑为两性畸形。术后于外院染色体检查：为46，XY。最后确诊为真两性畸形。

图1 两侧大阴唇皮下均可见睾丸影

图2 盆腔内仅见膀胱与直肠影

2 讨论

本例患者最后证实同时具有睾丸和卵巢组织，符合真两性畸形的诊断。真两性畸形的染色体组型：60%为46，XX；20%为46，XY；10%为嵌合体或XX/XY异源嵌合体［1，2］。真两性畸形的性别畸形原因目前还未完全了解。XX者没有Y染色体，为何有睾丸的分化，目前仍在需进一步研究。自1990年发现了Y染色体的性别决定区 （Sexdetermining region,SRY）基因［3］，经大量的研究证实SRY基因是睾丸决定因子的候选基因［4，5］。但最近的研究认为，决定性别不是SRY基因的单独作用，而是调节SRY表达的上游基因、SRY基因及其下游基因共同而有序参与的过程。46，XY真两性畸形可能与核型中有多余的决定卵巢发育的基因Xp11部分有关［6］。46，XX/46，XY者同时具有两种核型46，XX及46，XY，前者使性腺向卵巢分化，后者使性腺向睾丸分化，故同一个体同时具有睾丸及卵巢。真两性畸形的体内性腺可能有3种形式存在：①双侧型：双侧卵睾，可界限清楚，也可是混合体。②片侧型：一侧为睾丸。对侧为卵巢。③单侧型：一侧卵睾，另一侧为睾丸或卵巢［7］。本例仅对左侧进行病理检查，结合术中所见，考虑为双侧型或单侧型。由于术前超声未进行盆腔探查，亦未做盆腔CT检查，仅注意到了两侧腹股沟疝的可能，以至使在术中才发现了两性畸形，回顾分析，其诊断可通过外阴检查，结合影像特征做出诊断，特别是盆腔CT检查，本例未见子宫及阴道影像，于两侧大阴唇皮下可见类睾丸软组织密度影，其诊断较易做出。故必要的盆腔影像检查是不可忽视的。治疗上应结合本人或家人意愿选择性别，切除与选定性别不符性腺及内生殖道，但尽可能考虑女性变形术。

［1］LIANG YF.The hermaphroditism of human ［J］.Biologic Teaching,2004,29(6):51-52.

［2］吴阶平主编.泌尿外科［M］.济南：山东科学技术出版社，1993，241-243.

［3］周荣家，张思仲.人类性别决定基因研究进展［J］.中华医学遗传学杂志，1993，10：222-222.

［4］Derta P,Hawkins JR,Sinclair AH,et al.Genetic evidence equating SRY and the testis-determi-ning factor［J］.Nature,1990,348:448-448.

［5］Koopmam P,Ubbay J,Vivian N,et al.Male development of chromosomally female mice transgenic for SRY［J］.Nature,1991,351:117-117.

［6］徐仲勤，柴三明，胡秀琴等.76例性分化异常核型和临床表现［J］.中华医学遗传学杂志，1995，12：55-56.

［7］陈雪松，潘卫兵，金岩等.成人真两性畸形1例报告［J］.中国现代医学杂志，2009，6：1918.