超声诊断胎儿畸形的临床价值探讨

刘 玲

（湖南省怀化市妇幼保健院B超科，湖南 怀化 418000）

超声诊断胎儿畸形的临床价值探讨

刘 玲

（湖南省怀化市妇幼保健院B超科，湖南 怀化 418000）

目的对超声诊断胎儿畸形的临床价值进行探讨。方法选择2012年7月至2014年2月于我院进行常规超声检查的32885例孕妇为研究对象，其中怀孕12周及以下的孕妇18730例，20周～31周的孕妇11750例，32周及以上的孕妇2405例，怀孕周数平均为（20±6.5）周，孕妇的年龄平均为（30±3.2）岁，对所有胎儿均进行超声检查，对头部、面部、胸部、脊柱、四肢等部位进行全方位扫描，同时对双顶径、小脑横径、头围、腹围、股骨、肱骨进行测量，对胎盘成熟度、羊水含量及各种附属物进行仔细观察。结果本次研究的32885例孕妇共检出宫内胎儿畸形743例，检出率为2.26%，检出率前4位依次为：神经系统畸形（25.17%）、心血管系统畸形（16.02%）、唇腭裂（14.54%）、多处畸形（13.59%），本次研究共计出现4例漏诊，漏诊率为0.54%，所有的畸形均在后来的引产手术或者出生后得到证实。结论超声可以对胎儿全身各个部位、各个器官的发育状况进行良好的评估，具有操作安全、结果可信度高的特点，对于胎儿畸形的早发现、早诊断具有非常积极的意义。

胎儿畸形；B超；临床价值

胎儿先天畸形是指胎儿在宫内发生的结构异常，是出生缺陷的一种，其发生的原因主要为遗传、环境、食品、药物、病毒感染、母儿血型不合等。要对胎儿畸形进行早期诊断，首先是医师和孕妇要有警惕胎儿畸形的意识，在怀孕期间进行必要的B超检查，对各种畸形的特征有一定的了解[1]。目前超声检查作为孕妇产前的一种常规检查方法，在基层围生期保健中起着极其重要的作用，因为超声具有辐射小、操作安全、结果可信度高、结果可以动态观察、反复研究等特点。本研究对我院2012年7月至2014年2月超声诊断的胎儿畸形的种类进行分析，为胎儿畸形检出率的进一步提高提供科学依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2012年7月至2014年2月于我院进行常规超声检查的32885例孕妇为研究对象，作为研究对象的孕妇身体健康状况良好，无各种先天遗传性疾病，所有患者均知情同意后进行检测，其中怀孕12周至16周的孕妇2730例，20周～31周的孕妇27750例，32周及以上的孕妇2405例，怀孕周数平均为（20±6.5）周，孕妇的年龄平均为（30±3.2）岁。

1.2 仪器设备

采用PUILIPS IU22（美国）、GE VOLUSON（荷兰）、PHILIPS非凡（美国）、百胜（意大利）等彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头频率3.5～5.0 MHz。

1.3 检查方法

按卫生部《超声产前诊断技术规范》中的操作规范，对所有胎儿均实施系统超声检查，对胎儿头部、唇面部、脊柱、胸部、腹部、四肢、心脏等部位进行系统或常规筛查，同时对双顶径、小脑横径、头围、腹围、股骨、肱骨进行测量，对胎盘成熟度、羊水含量及各种附属物进行仔细观察，系统超声检查1～2次确诊。

1.4 病例随访

对所有发现的畸形胎儿均安排专人进行电话随访是否真实畸形，采用出生后检查确证或者引产病理检查的方式确证。

1.5 统计学方法

采用WPS-2013EXCEL进行数据录入，SPSS19.0进行处理分析，计数资料采用χ2检验，P＜0.05时，差异有统计学意义。

2 结 果

本次研究的32885例孕妇共检出宫内胎儿畸形743例，检出率为2.26%，检出率前4位依次为：神经系统畸形（25.17%）、心血管系统畸形（16.02%）、唇腭裂（14.54%）、多处畸形（13.59%）。本次研究共计出现4例漏诊，漏诊率为4.47%，所有的检查畸形均在后来的引产手术或者出生后得到证实。见表1。

表1 超声检查胎儿畸形具体情况表

3 讨 论

因为各种原因引起的胎儿形体结构、生理功能发育异常的疾病就是胎儿畸形，常见的原因既有生物方面的也有化学方面的原因，各种遗传因素、免疫功能、传染病、放射、生化、辐射等都可以引起胎儿畸形[2]。超声是一门多学科相结合的，应用多种科学可靠的检测方法在胎儿出生前就确证是否患有某种遗传疾病、先天性疾病、先天性畸形或异常的一种手段。超声是目前确证胎儿是否先天畸形最常用的一种产前诊断方法，随着超声检测仪器技术水平的不断提高，各种操作规程的不断完善，以及检测医师技术水平的提高，使B超能够为更多胎儿器官的形体结构及生理功能的发育情况提供更为准确的诊断信息，在诊断胎儿畸形方面的作用越来越重要。

本次研究胎儿畸形检出率为2.26%，远远高于2000年全国筛查先天性畸形1.03%，可能与本地生态环境的进一步恶化、孕妇怀孕前准备不充分以及本院的检查技术水平提高有关，具体原因还需要进一步研究证实[3]。检出率前4位依次为：神经系统畸形（25.17%）、心血管系统畸形（16.02%）、唇腭裂（14.54%）、多处畸形（13.59%）。其中以神经系统缺陷最为常见，本次检出神经系统畸形187例，构成比高达25.17%，主要包含无脑儿、脑积水、脑膨出、脊柱裂、全前脑畸形、胼胝体发育不全、Dandy-WaIker综合征等，一般来讲月经周期规律的妇女，正常妊娠12～14周时超声可清晰地显示完整的胎头圆形或椭圆形光环，对胎儿头部的超声检查，重点获取横切丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面，通过以上3个切面仔细观察胎儿颅骨光环是否完整、头颅形态是否正常、脑中线是否存在、透明隔腔是否存在、脑室是否扩张、脉络丛是否有囊肿、小脑形态及小脑蚓部完整性、小脑延髓池是否正常、颅内是否有占位性病变、颈褶软组织厚度是否正常等，大脑皮质的异常，主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、无脑回畸形、脑内肿瘤等；脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤、Dandy-Walker畸形等；如：透明隔腔消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺失；脑中线消失，透明隔腔消失及第3脑室消失，应考虑全前脑；颅后窝消失伴小脑结构扭曲变形（香蕉小脑）是脊柱裂的脑部特征之一；侧脑室的增大，不能一概诊断为脑积水。此3个固定切面的超声扫查可以诊断95%的神经系统畸形，胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差，一般出生后几小时即死亡，如无脑儿、露脑、严重脑积水、开放性脊柱裂等均为致死性畸形，一旦确诊，应立即终止妊娠，胎儿神经系统畸形存在再发风险，再次怀孕应在不同孕周进行多次复查[4]。

在本次研究中，心血管系统畸形也较为常见，位列第2位，本次检出心血管系统畸形119例，构成比同样高达16.02%，需要引起足够的重视。对于胎儿心血管超声检查，四腔心切面是心脏超声检查的基本切面， 要防止漏诊、误诊情况的发生，就要结合其他切面进行观察。本次研究综合应用了多切面相结合的检查方式，首先获取标准四腔心切面，然后按照左右心室流出道切面、三血管平面、三血管-气管平面、主动脉弓和动脉导管弓切面、上下腔静脉切面的顺序，对胎儿心血管的解剖结构进行仔细观察，并结合血流动力学的变化观察血流方向、速度等是否正常，大部分胎儿心血管畸形具有典型的超声表现，可于孕期明确诊断，正是因为多切面检查的综合应用，所以本次研究无1例心血管系统较大畸形漏诊，由此可以说明只要熟悉掌握正常胎心切面图和检查技巧，可有效地对胎儿心血管较大畸形作出判断[5]。

超声诊断胎儿畸形是一项技术性非常强的工作，典型的胎儿畸形超声诊断并不困难，但在检查时应该严格按照要求，应熟记胎儿不同阶段的各种解剖特征和声像图特征，进行规范操作，我院于2007年制定了胎儿超声筛查的标准操作程序，对孕妇要多切面、多角度、多次联合检查，对于可能遗漏的环节，要特别警惕，防止较小畸形的漏诊和误诊[6]。虽然胎儿畸形的早期诊断意义重大，但是也不能为了早期诊断而刻意提前检查时间，检查中因胎儿或母体因素影响检查效果，应推动胎儿或让孕妇适当活动后再检查，发现胎儿某系统或某部分有可疑病变但不能肯定时，应嘱孕妇定期复查，或者到上一级医院确诊，不过早或草率下结论 必要时可结合孕妇血或羊水等的相关检测。

总之，B超诊断胎儿畸形简单、可靠、诊断率高、无创、可重复，对优生优育，减少残缺、缺陷出生起重要作用，对指导临床选择产前诊断的方法及决定是否继续妊娠，降低畸形儿出生率具有重要意义。但二维超声也存在一定的局限性，一些形态改变不明显的胎儿畸形易被漏诊，超声检查还与检查者的技术水平，及不同仪器对胎儿各系统畸形的诊断敏感性和准确性可能有很大差异，应科学辩证的对待。

[1] 李胜利.胎儿畸产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004: 154.

[2] 中华人民共和国卫生部.《超声产前诊断技术规范》[S].2007.

[3] 王金燕.B 超诊断胎儿畸形的临床价值探析[J].北方药学,2013,10 (5):130-131.

[4] 马燕,梁洁梅,李智贤,等.超声测量早孕期胎盘厚度评价胎儿重型α地中海贫血风险性的研究[J].中华超声影像学杂志,2011,20(7): 609-612.

[5] 冯静,高端珍.超声对胎儿神经管畸形的诊断价值[J].河北医科大学学报,2000,21(3):59-161.

[6] 周永昌,郭万学.超声医生[M].2版.北京:科学技术文献出版社, 1998:875.

R445；R714.43

B

1671-8194（2014）27-0239-02