以自主神经功能损害为主要表现的多发性硬化一例

1病例报告患者男性，26岁。因“全身乏力3年，加重伴阳痿、便秘1年”于2013-06入院。病初起时乏力持续3～5 d，可自行缓解，未治疗。近1年来症状进行性加重，难以从事轻体力活动，持续时间延长至2～3个月，伴阳痿，便秘，尿频10～15次/d，尿急，记忆力减退，稍有口齿不清，偶有情绪易激惹。无吞咽困难，无偏身无力及麻木，无视物模糊，无大小便失禁。入院神经科查体：神清，无失语，皮肤色泽正常，双眼球各向运动正常，无眼震，鼻唇沟对称，伸舌中，咽反射正常。颈软，腱反射正常，肌张力正常，右下肢5-级，余肢体肌力5级，深浅感觉及共济运动正常，双侧病理征阴性。立卧位血压未见明显差异，眼心反射阴性。入院后头颅MRI平扫+增强示两额顶枕叶、基底节区、脑干可见多发病灶，考虑脱髓鞘病变可能(图1)。颈胸椎MRI增强示：颈髓和胸髓可见多发异常信号，考虑脱髓鞘病变(图2)。视觉诱发电位(VEP)检查：无波引出。脑脊液检查：潘氏实验弱阳性，氯129 mmol/L，糖5.68 mmol/L，蛋白0.49 mmol/L，IgG指数0.88，脑脊液中可见数条异于血清的寡克隆带。临床诊断为多发性硬化(multiple sclerosis，MS)。予甲泼尼松龙1000 mg×3 d冲击治疗后减量，以每3 d剂量减半的方法渐改为泼尼松口服，治疗2周后症状缓解不明显，加用免疫球蛋白，按体质量0.4 g/(kg·d)计算，共5 d，并辅以石杉碱甲100 μg 2次/d口服，及其他对症治疗，免疫球蛋白疗程结束后第3天，患者诉便秘较前略好转，阳痿无明显好转。

图1头颅MRI(增强)表现：两额顶枕叶、基底节区、脑干多发斑片状T2W高信号影，增强后未见明显强化

图2颈胸椎MRI(增强)表现：颈髓多发条片状异常信号影，呈T2W高信号

2讨论MS自主神经功能损害症状隐蔽且多样。据报道，MS患者约5%～9%以泌尿系统症状首发，随着病程的进展，80%～90%患者可出现排尿障碍[1]。MS常累及脊髓及脑桥以上的中枢神经系统，由于中枢性抑制减弱，导致反射性尿失禁，故多尿常为首发症状，尿潴留多为继发性。性功能障碍可随MS病情发展而加重，男性主要为阳痿。MS患者的阳痿发生率达42%～60%，与膀胱功能障碍及锥体束受累有关；女性主要表现为性快感缺失，其发生率约18%，主要为生殖器局部分泌减少及感觉异常，与膀胱功能障碍相关性不大[2]。便秘在MS中较常见，约占36%～54%，部分可伴便失禁，且排便异常和膀胱功能障碍常同时出现，主要原因为脑桥和脊髓部位的病灶可致骨盆底肌肉张力增高以及腹肌呈半瘫痪状态。同时，脑干的病灶可导致肠道蠕动减慢。严重便秘时，积便经持续的细菌液化可以变成液态便，临床表现为腹泻，称为充盈性便失禁，此时治疗应针对便秘进行治疗。MS合并心血管系统症状不多见[3]，部分可有体位性低血压[4]，多发生在病程晚期。现已证实MS在活动期和静止期副交感神经功能存在显著不同。本患者经临床诊断为MS，表现为尿频尿急、阳痿及严重便秘等，自主神经功能异常表现明显，无明显尿潴留及其他系统受累。经治疗后便秘症状改善，阳痿无明显好转，仍需随访观察。

[1]Kale N, Setty M, Jale A, et al. Assessment of autonomic nervous system dysfunction in multiple sclerosis and the association with clinical disability [J]. Neurol Int, 2009, 1: e5.

[2]Secil Y, Yetimalar Y, Gedizlioglu M, et al. Sexual dysfunction and sympathetic skin response recorded from the genital region in women with multiple sclerosis [J]. Mult Scler, 2007, 13: 742-748.

[3]Kanjwal K, Karabin B, Kanjwal Y, et al. Autonomic dysfunction presenting as postural orthostatic tachycardia syndrome in patients with multiple sclerosis [J]. Int J Med, 2010, 7: 62-67.

[4]Adamec I, Ozretic D, Habek M. Autonomic dysfunction in multiple sclerosis presenting with postural orthostatic tachycardia [J]. Acta Neurol Belg, 2013, 113: 337-339.