Sturge-Weber综合征1例

侯金波（监利县新型农村合作医疗管理委员会，湖北 监利 433300）

陈东祥（长江大学临床医学院 荆州市第一人民医院，湖北 荆州 434000）

1 病例

患儿男，3个月，因 “半天内抽搐4次”入院。患儿为第2胎第2产足月剖腹产，出生体质量3000g，Apgar评分1min 8分，5min 10分。出生即发现患儿左侧颜面、前胸、后背及上肢可见巨大红斑，边缘清楚，压之褪色，左上肢明显粗于右上肢。行母乳喂养，2个月时垂直位时能抬头，可协调地注视物体，三个月会抬头，头可转向声源，有时会微笑。3个月时，患儿受凉后下午3：00出现右下肢的抖动，持续约数分钟自行缓解。无双眼凝视，无发热，无呕吐、腹泻。家属未予重视。下午4：00患儿右下肢再次出现抖动，夜间12：00点左右患儿出现抽搐，表现为双眼向右侧凝视，上肢强直抖动，随后右下肢强直抖动，无面色发绀，持续数分钟自行缓解。即至当地医院，未行特殊处理，急转至某市一医。在路上抽搐1次，表现为右下肢抖动，持续约数分钟缓解，呕吐1次，为胃内容物，无胆汁及咖啡样物，门诊以 “抽搐原因待查”收住院。入院后查体：体温36.0℃，脉搏155次/min，呼吸28次/min，神清，反应可，前囟平软，颈软，左侧颜面部、前胸、后背及左上肢可见大面积红斑，边缘清楚，压之腿色，双侧瞳孔等大等圆，约3mm，对光反射存在，左眼角膜增大、模糊、且边缘不清，左眼压压力高于右眼，咽无充血，双肺呼吸音粗，未闻及明显啰音，心音有力，律齐，未闻及明显杂音，腹软，肝脾不大，四肢肌张力正常，左上肢肢体略粗于右上肢，右侧肢体肢力约3～4级，左侧正常。入院后考虑：抽搐原因待查：癫痫；脑面部血管瘤病。行对症支持治疗。期间，患儿又抽搐3次，均为右侧肢体强直抖动，行鲁米那静推后缓解。辅助检查示：三大常规、肝肾功能、电解质、脑脊液常规、生化及涂片均无异常。CT示左侧大脑半球体积较对称略小，左侧脑沟脑裂较对侧增宽，双侧基底节区及左侧脑室旁可见条状、片状高密度影；脑室系统对称，中线结构居中。左侧大脑半球较对侧略萎缩、双侧基底节区及左侧脑室后角旁高密度影。考虑钙化。MRI示：左侧大脑半球体积较对称略小，左侧脑沟脑裂较对侧侧增宽，脑实质内未见异常信号；脑室系统对称，中线结构居中，考虑左侧大脑半球较对侧略萎缩。请眼科会诊：左侧眼角膜扩大，边缘模糊，眼压增高，建议行眼部彩超，彩超示：左眼视网膜血管瘤。根据患儿面部血管痣、癫痫、眼部损害，结合头颅CT和MRI表现，确诊患儿为脑面血管瘤病。

2 讨论

脑面血管瘤病属于神经皮肤综合征中比较多见的一种，但较神经纤维瘤及结节性硬化症少见，又称脑三叉神经血管瘤病或Sturge-Weber综合征，是以面部血管痣、对侧肢体抽搐、偏瘫、同侧颅内钙化、眼球突出或青光眼以及脑部血管畸形、智力低下为特征的一种先天性疾病。一般患儿表现为出生即有的面血管痣，在生后数月或数年内神经系统无异常，通常在2～3岁时因发热而诱发出现惊厥或偏瘫［1］。90%有癫痫发作，主要表现为血管痣对侧肢体局限性发作，全身发作少见。约有一半的患儿有智力受损，40%患儿有与血管痣同侧的青光眼，可合并眼底病变［2］。结合该患儿情况，有典型的面部皮肤改变、癫痫发作、青光眼三主征，加上头颅CT和MRI，诊断不难。

目前无根治方法，主要是对症治疗。癫痫暂用德巴金10mg/kg，1次/12h，但控制效果不太理想，拟逐步加至40mg/kg，如不能控制，再试联合用其它抗癫痫药，同时应用鼠神经生长因子营养脑组织。青光眼可手术治疗，面部血管痣范围太大，无法处理，同时嘱患儿家长每时定时按摩患右侧肢体。

［1］诸福棠，王慕逖，胡亚美.实用儿科学 ［M］.2007：1906-1909.

［2］沈晓明，桂永浩，王来.临床儿科学 ［M］.2005：1254-1258.

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