完善相关辅助检查避免儿童弱视误诊的临床分析

陈嘉锡， 何 花， 杨 红， 李 斌， 王志涛， 宋 琳， 肖 晓， 孙 坚

华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科，武汉 430030

弱视是影响儿童视觉发育的常见眼病，误诊为弱视的病例时有发生。2009年我国对弱视的定义进行修订，即视觉发育期，由于单眼斜视、屈光参差、形觉剥夺或双眼高度屈光不正等异常视觉经验，造成单眼或双眼最佳矫正视力低于正常，或双眼视力相差2行以上，临床检查无可见的器质性病变，经恰当治疗后视力可以提高或完全恢复［1］。从定义上说弱视是一个排他性诊断，即应排除器质性的病变且有引起弱视的危险因素才可确诊。但一方面由于儿童是特殊人群，儿童的主诉、病史往往不全面，眼部检查尤其眼底检查欠配合，另一方面，由于一些临床医生对相关疾病的认识和诊疗不足，一些基层医院的检查设备不齐全，缺乏相关辅助检查针对性排除其他疾病，从而导致弱视误诊时有发生。本文对2013年1月～2013年10月在基层医院误诊为弱视，我院斜视弱视专科门诊通过完善相关辅助检查，最终确诊为其它疾病的18例典型病例进行分析和讨论，以期为临床减少弱视误诊提供帮助。

1 临床资料

1．1 弱视误诊病种及相关辅助检查资料

收集2013年1月～2013年10月4～12岁儿童误诊为弱视病例18例，见表1。

1．2 典型病例

病例1：女，4岁，发现视力差1年。验光示：右，＋5．50DS／＋1．25DC×100→0．3；左，＋6．00DS／＋1．75DC×85→0．25。外院诊断弱视，给予配镜及精细训练半年，但因治疗效果差来我院求诊。双眼前段未见明显异常。详查眼底：双眼视盘偏小、色红，呈典型的高度远视样视盘，黄斑中心凹反光不清。完善如下相关辅助检查：眼底照相、相干光断层扫描（OCT）、眼底荧光血管造影（FFA），见图1。结合相关辅助检查最终诊断为：①双眼卵黄样黄斑变性；②双眼屈光不正。

病例2：女，7岁，双眼视力差2年，配镜及弱视训练无效2年。验光示：右，－3．50DS／＋4．00DC×170→ 0．5；左，－7．75DS／＋3．00DC ×20→0．4。既往诊治病史：初次就诊时因患儿眼底检查不配合未详查，之后未再检查眼底。反复追问病史，家长诉患儿晚上不愿出门及夜晚易摔跤。完善如下辅助检查：眼底照相及闪光视网膜电图（F－ERG）（图2），视觉诱发电位（VEP）示双眼P100潜伏期中度延长，振幅轻度减低。诊断为：①双眼视网膜色素变性；②双眼屈光不正。

表1 被误诊为弱视的病种及其确诊的辅助检查Table 1 Misdiagnosed diseases and the related auxiliary examinations to make a definite diagnosis

图1 卵黄样黄斑变性的眼底照相、黄斑相干光断层扫描及眼底荧光血管造影表现Fig．1 Eye－ground photography，macular OCT，FFA of Best’s disease

病例3：女，11岁，发现双眼视力差及眼位偏斜2年，曾于当地医院诊断为“斜视性弱视”，于我院验光示：右，＋1．75DC×175→0．4；左，＋1．50DS→0．4。角膜映光：－15°，双眼视盘颞侧色淡，视网膜后极部及周边无异常。完善如下相关辅助检查：黄斑OCT检查未见明显异常，VEP示双眼P100潜伏期显著延长（图3）。视野检查结果示周边视野暗点及旁中心暗点，因该检查假阳性、假阴性高，故可信度低，结果仅作参考。头部磁共振平扫未见明显异常，Leber基因筛查阴性，最终诊断：①双眼视神经萎缩；②外斜视。

病例4：女，5岁，发现外斜、双眼睑裂不对称伴视力差1年余，既往诊断弱视，当地医院因患儿哭闹未详查眼底，我院分析眼裂小及视力差，可能存在眼部或中枢的先天异常。完善如下相关检查：CT平扫（图4A），眼底照相（图4B），B超（图4C）。结合辅助检查结果最终诊断：左眼牵牛花综合征。

图2 视网膜色素变性的眼底照相及F－ERG的典型表现Fig．2 Typical performance of eye－ground photography and F－ERG in rentinitis pigmentosa（RP）

图3 视神经萎缩的VEP的P100潜伏期显著延长Fig．3 The significantly extended P100latency of VEP in optic atrophy

图4 左眼牵牛花综合征的眼眶CT、眼底照相及眼部B超表现Fig．4 Images of orbital CT，eye－ground photography and B ultrasound in left eye morning glory syndrome

病例5：男，3岁，足月顺产，无吸氧史，2岁时发现外斜视，基层医院检查，左眼注视较差，左眼验光未能验出屈光状态，当地医院诊断为弱视，给予间断包盖右眼的弱视治疗，今验光结果示：右，＋2．50 DS／＋0．50DC×5→视力欠配合；左，－14．00DS→视力欠配合，双眼屈光间质透明，左眼注视差，眼底检查配合欠佳。完善如下相关辅助检查：B超检查未见视网膜脱离，眼底照相及RetcamⅢ检查周边视网膜情况（图5），因患儿年龄因素未采用侵入式的FFA，结合相关辅助检查结果及病史，诊断为：①家族性渗出性玻璃体视网膜病变；②外斜；③屈光不正。

图5 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的眼底相及RetcamⅢ的表现Fig．5 Manifestations of eye－ground photography and RetcamⅢdigital retinal imaging in familial exudative vitreoretinopathy

病例6：男，5岁，发现视力差2年，验光结果示：右，＋4．50DS／＋0．50DC×5→0．1；左，＋4．00DS→0．1。外院诊断弱视及双眼眼球震颤，给予验光配镜及弱视训练，既往病历示眼底不配合未查。详问病史，患儿为早产儿有吸氧史。因右眼晶体混浊眼底照相不成功，左眼眼底拼接照片示：左眼视乳头可见血管纤维条索向颞侧周边网膜牵拉（图6）。最后诊断为：①双眼早产儿视网膜病变；②双眼眼球震颤；③右眼先天性白内障。

2 讨论

2．1 弱视误诊原因分析

当前我国不同地区、不同医疗单位之间，儿童弱视的诊疗水平还存在较大差异。一方面，很多医生对“弱视”的诊断简单化，眼底检查粗略，对一些特殊疾病理论知识欠缺、经验不足，未考虑年龄因素及进行详细的排它性检查；另一方面，基层医院的相关检查设备不齐全，对于某些易误诊疾病缺乏具有诊断意义的检查方法，从而造成了儿童弱视的扩大化及弱视误诊增多。弱视诊断的前提是必须排除非弱视性视力低下，简单依靠裂隙灯、检眼镜远远不够，还必须借助针对性的辅助检查方法来进行鉴别诊断。

图6 早产儿视网膜病变的左眼眼底照相拼图表现Fig．6 Manifestations of puzzled eye－ground photography in left eye retinopathy of prematurity

2．2 避免儿童弱视误诊的相关检查的特点

2．2．1 影像学检查 B超因不侵入眼内、无刺激及配合度要求不高而更适于儿童检查，它不仅可在屈光间质浑浊时检查眼球后节的解剖结构情况，而且可评价眼内肿瘤或肿物性质，对视盘异常的诊断亦有意义。如牵牛花综合征的影像学特征明显，B超是临床上鉴别诊断牵牛花综合症的首选检查方法［2］。另外，当拟诊弱视时，若患者有斜视、眼底视神经颜色异常、视神经的传导异常等线索，应采取CT／MRI排除颅内病变。误诊为弱视的中枢疾病时有报道［3］，视交叉周围肿瘤，如垂体瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤等常压迫视神经而发生视功能障碍。严京等［4］曾报道儿童神经胶质瘤误诊弱视1例，该例儿童神经胶质瘤最早被诊断为弱视，随后出现视神经萎缩，CT检查未见明显异常，MRI检查最终确诊为视交叉神经胶质瘤。影像学的方法可直观得出结构方面的信息，近年，血氧水平依赖性功能性核磁共振（BOLD－fMRI）将中枢的结构与功能相结合，为脑功能学 的 研 究 提 供 了 更 客 观、精 确 的 依 据［5－7］，但BOLD－fMRI能否成为确诊弱视的特异性检查还有待时日。OCT是继CT、MRI、超声之后又一种新的影像诊断技术，该技术已经发展到第4代频域OCT。频域OCT具有速度快、分辨率高的特点，可对活组织的细微结构进行非侵害成像，是眼底视网膜各层次结构检查的重要工具，以往的眼科检查设备可能不能明确诊断，而OCT可发现黄斑区的细微的病理变化。它的无创性、快速性等优势更适于儿童视网膜和黄斑病变的筛查。另外，利用FFA可得到眼底的高分辨率造影成像，它同步拍摄视网膜及脉络膜2个层面的图像，着重显示血管网络，对于视网膜疾病鉴别诊断及合并脉络膜血管疾病的诊断有非常重要的价值。

2．2．2 视觉电生理检查 ERG是一种检查视网膜功能的客观方法，闪光ERG可用于如视网膜发育不全、视网膜色素变性等视网膜遗传性和变性疾患的诊断。如视网膜色素变性是视网膜功能进行性损害的退行性病变，该病具有典型的眼底表现，ERG典型的“熄灭型改变”最具诊断意义。多焦视网膜电图（mERG）作为另一种视觉电生理手段，可定量和定性评价RP患者的黄斑部及周边网膜的功能，了解疾病进展。有学者对弱视进行多焦视觉诱发电位（mVEP）和 mERG 研究，得出弱视眼 mVEP、mERG存在特征性改变，对于弱视的临床诊断、治疗过程中的监测、预后的评估及随访观察均有一定意义［8］，但能否用于临床弱视的鉴别诊断有待讨论。随着研究的深入，ERG中发现一种新的波形成分，明视负波反应即PhNR，它表现视网膜神经节细胞电位。有作者提出PhNR可能会正式成为对于视神经功能及包括视网膜神经节细胞损伤的视网膜疾病的客观评价指标［9］。VEP反映了整个视觉传导通路的功能，从视网膜到视皮层任何部位病变都可产生VEP异常。虽然VEP检查还不能十分准确可靠地单独应用于弱视的临床诊断，但结合VEP的特征、患儿的既往病史及其他相关辅助检查可获得最终诊断。

2．2．3 其他特殊检查 对于一些年龄较小的患儿常规眼底检查不合作时，我们可以对患儿采取镇静同时行眼底照相及周边网膜的图像拼接或行Retcam的检查，RetcamⅢ数字视网膜照相机是早产儿视网膜病变准确、有效、安全的检测工具［10］。眼底照相直观的优势可避免一些先天的或继发的视网膜形态学异常疾病的漏诊。

近10年来，基因诊断技术不断发展，其实用性也不断提高。眼科有许多与遗传及基因突变相关的疾病，如Leber遗传性视神经病变，约90%的Leber病患者由G3460A、G11778A、T14484C等3个位点突变所致［11］，该病多发于青年男性，早期可无眼底的明显改变但有典型的旁中心暗点视野缺损，当青少年患者不愿表述或表述不清，对该病缺乏了解的医生易误诊为屈光不正问题，因矫正视力差而误诊为弱视，该病确诊需结合家族史、临床表现及行外周血mtRNA检测。

2．3 结语

弱视的误诊一方面会延误患儿的治疗时机，另一方面，长时间的治疗无效或效果更差会打击患者及家属的信心，增长其不满情绪。因此，根据患者病史、临床表现进行相关检查排除器质性疾病对于避免弱视误诊是必要的。

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