我院1996-2011年出生缺陷监测分析

张 娟，刘华平

空军总医院 妇产科，北京 100142

出生缺陷(birth defects)是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常等。影响因素主要与基因、药物、微生物、执业环境以及母体的一般情况如年龄、营养、孕期发热、肥胖及吸烟饮酒史等有关。出生缺陷是造成新生儿死亡的主要原因。本文通过回顾性分析我院1996-2011年在院分娩的出生缺陷情况，探讨可能的因素，为指导临床产检、优生优育教育提供依据。

对象和方法

1 调查对象 回顾1996年1月-2011年12月在我院出生的缺陷儿。疾病诊断根据《中国出生缺陷监测方案》要求，疾病分类依照ICD-10疾病编码。

2 方法 以《中国出生缺陷监测手册》制定的23类主要出生缺陷的诊断标准作为筛选条件，从产妇年龄、收入、文化程度、地区差别、孕期情况、患儿性别、胎龄等方面，依靠我院经过统一培训的医务人员填写的“出生缺陷儿登记卡”和“产科质量季报表”，收集1996年1月-2011年12月的出生缺陷儿资料。

3 统计学处理 应用SPSS20.0软件进行统计学处理，应用χ2检验。P<0.05为差异有统计学意义。

结 果

1 出生缺陷发病率变化 1996-2011年我院妇产科分娩人数为10 025人，总出生缺陷人数217人，总缺陷率为21.65‰，见表1。前8年(1996-2003年)与近8年(2004-2011年)相比，出生缺陷发生率呈增加趋势(见表1)。

2 出生缺陷类型顺位 前8年出生缺陷顺位：先天性心脏病、唇裂合并腭裂、小耳(包括无耳)、尿道下裂、多指(趾)。近8年出生缺陷顺位：先天性心脏病、多指(趾)、唐氏综合征、无脑畸形、尿道下裂。先天性心脏病的发病率由前8年的2.74‰上升至近八年的10.69‰，差异有统计学意义。多指、唐氏综合征以及无脑畸形的发生率明显升高，但差异并无统计学意义(见表2)。

表1 出生缺陷发生率Tab. 1 Incidence of birth defects

表2 出生缺陷顺位Tab. 2 Subsequence of birth defects(n, ‰)

3 出生缺陷发生率的相关因素 孕母的年龄在出生缺陷发生中起一定作用，高龄孕妇的出生缺陷率明显高于适龄孕妇，而且男婴出生缺陷率也明显高于女婴出生缺陷率。在对分娩出生缺陷儿的孕妇孕早期情况调查中发现，妊娠早期患感冒或发热31例，使用药物33例，用药种类有青霉素、甲硝唑、避孕药、板蓝根、头孢类、保胎药、清热解毒药、磺胺药、丙硫氧嘧啶等。接触放射线及有害物质共7例(见表3)。

4 出生缺陷的产前诊断情况 近年来，由于B超等无创产前检查技术的发展，出生缺陷的产前诊断率较前升高，而先天性心脏病的产前诊断率则偏低，从前8年的11.11%上升至近8年的12.50%(见表4)。

表3 出生缺陷相关因素Tab. 3 Birth defects-related factors

表4 产前诊断情况Tab. 4 Prenatal diagnosis of birth defects

讨 论

我院1996-2011年出生缺陷总发生率为21.65%，全国新生儿出生缺陷率为11%~14%，发生率偏高可能与北京地区医疗保健对出生缺陷的诊断水平较高、婚检率下降、高龄产妇大幅增加、外来人口众多而管理不到位、环境污染严重以及辅助生殖技术的发展等因素有关[1-6]。婚前检查可避免一些遗传性疾病、传染性疾病等对围产儿的影响，强制婚前检查取消后，北京地区的婚检率急剧下降，而婚前检查可提高新婚夫妇的优生知识、药物的使用知识以及对孕前感染性疾病危害性的认识。国内邱洁等[7]研究指出，取消婚前检查后，神经管畸形的发生率较高，其主要致畸因素多为染色体疾病、病毒感染、致畸药物应用及早期营养素缺乏等。婚检可为风险家庭提供肯定证据、风险信息及为个别有不良孕产史的家庭提供相关的遗传信息。

全国各地报道的出生缺陷顺位略有不同，近年来我院出生缺陷顺位也发生了一些变化，多指畸形、唐氏综合征以及无脑畸形的发生率明显升高。而且，先天性心脏病的发生率也明显升高，可能与孕早期宫内感染、孕期不良用药以及父母的暴露环境有关[8]。另外，本研究还指出，出生缺陷的发生率与孕母年龄、胎儿性别以及孕母孕早期环境暴露有一定的相关性。最新数据显示近年来高龄孕妇的增加也与出生缺陷率的上升有非常重要的关系。近年来高龄产妇比例增加，其卵巢功能下降、染色体畸变机会增多，使出生缺陷的发生率逐年增高，尤其与唐氏综合征的发生率密切相关[9-10]。其中，染色体检查作为产前诊断金标准的唐氏综合征，高龄孕妇的发生率明显高于适龄孕妇，高龄孕妇产检时均建议其直接行羊穿以排除，多数高龄孕妇因羊穿为有创检查有致流产的可能性而拒绝行羊穿检查。观察我院唐氏综合征的出生分布，在2010年有3例足月唐氏畸形儿的出生，其中2例为高龄孕妇，另外1例孕期唐氏筛查提示高风险，均未行羊穿，给家庭及社会带来了极大的负担。近年来胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术不断完善，准确性不断提高，在临床上广泛应用。本研究还指出，出生缺陷的性别差异在本组资料中表现明显，其差异性主要反映生物体遗传因素的影响，可能与男性胎儿脆弱性大于女性有关[11]。李智文等[12]研究指出，母亲孕早期感冒发热可显著增加子代发生神经管畸形和唇腭裂的危险性。

我院出生缺陷产前诊断率为29.03%，其中，B超在产前诊断中具有重要价值，尤其在先天性心脏病产前诊断的应用中[13]。观察出生缺陷的产前诊断率发现，先天性心脏病的产前诊断率较低，可能是由于先天性心脏病的类型不同，某些先天性心脏病如动脉导管未闭只能在产后进行诊断，另外，由于某些房间隔缺损以及室间隔缺损的缺损面较小，产前超声很难鉴别，这也是先天性心脏病产前诊断率较低的原因之一。除了超声，临床诊断、染色体检查、生化检验以及尸体解剖在出生缺陷的诊断中也起到重要作用[14]。所以，加强产前诊断水平并及时更新相关检查检验设备，有助于提高出生缺陷的产前诊断率[15-16]。

综上，几年来出生缺陷率呈上升趋势，为解决这一问题，需要建立完善、健全的监管体制及较高的诊断水平，减少并控制孕期危险因素，加强优生优育意识，降低出生缺陷的发生，提高人口素质。

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15 Zhu BS， Su J， Lu XH， et al. Study on key techniques and intervention in reducing birth defects［J］. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi， 2011，46（9）： 658-663.

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