换血治疗G-6-PD缺乏致新生儿胆红素脑病1例报告

刘拯，文天鹰

(1、萍乡市中心血站；2、萍乡市妇幼保健院，江西萍乡337055)

换血治疗G-6-PD缺乏致新生儿胆红素脑病1例报告

刘拯1，文天鹰2

(1、萍乡市中心血站；2、萍乡市妇幼保健院，江西萍乡337055)

新生儿换血；G-6-PD缺乏症；胆红素脑病

葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病，全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2%～44.8%。G-6-PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血产生皮肤黄染，表象与其他病理性黄疸相似，容易出现漏诊和延误治疗。换血是治疗新生儿高胆红素血症的有效手段，我们于2012年12月发现1例G-6-PD缺乏致胆红素脑病的新生儿患者，通过换血治疗取得较好的疗效，现报道如下。

1 病例介绍

1.1 一般资料患儿，男，5d，足月顺产，出生体重3400g。出生后发现皮肤黄染，呈进行性加重来院就诊，皮测胆红素410.4μmol/L,门诊拟“新生儿病理性黄疸、胆红素脑病”收入院。

1.2 体格检查T 36.5℃，P 140次/min，R 45次/ min。精神反应差，嗜睡，皮肤重度黄染，达颜面、躯干、手脚心。双肺呼吸音稍粗，心音正常，未闻及杂音。腹部软，脐带正常，无渗血，肝脾未及肿大，四肢肌张力增高。

1.3 实验室检查WBC 11.1×109/L,RBC 4.41×1012/ L，Hb 125g/L，PLT 262×109/L，ALT 22.0U/L,TBil 604.2μmol/L,DBil 119.50μmol/L,肌酸激酶208.0U/ L，肌酸激酶同工酶15.53U/L,G-6-PD酶181.3U/L (速率法，正常值＞1300U/L),总蛋白45.7g/L,白蛋白28.9g/L,直接抗人球蛋白试验阴性，血型“O”型，RhD血型阳性，大小便正常。

2 换血治疗

患儿病情危重，G-6-PD181.3U/L，TBil 604.2μmol/L,DBil 119.50μmol/L,直接抗人球蛋白试验阴性，结合临床症状确诊为G-6-PD缺乏致胆红素脑病，遂行换血治疗。

术前予以白蛋白2g输注，结合血中游离胆红素，禁食。患儿取仰卧位，置于辐射台上，先后取左踝动脉为抽血系统，右侧大隐静脉为输血系统。以碘伏常规消毒皮肤后行动脉置管及静脉置管各一次，利用三通活塞与置管相连，用注射器人工推注。每次取O型Rh(D)阳性滤白洗涤红细胞20ml或AB型Rh(D)阳性病毒灭活新鲜冰冻血浆20ml,由右侧大隐静脉注入，同步取相同速度从左踝动脉抽取血液20ml，经1h40min结束，共计输注红细胞300ml,血浆220ml，合计输血153ml/Kg。在换血过程中，每换100ml血即缓慢推注10%葡萄糖酸钙1ml,抽血结束后再推注1ml。术中监测心率、呼吸、血压、血氧等，记录每次抽出和注入量，出入差。术后复查相关血液指标，并输注Rh(D)阳性O型滤白洗涤红细胞44ml预防贫血，继续蓝光治疗，恢复良好。

表1 换血前后血液相关指标对比

3 讨论

胆红素脑病是由高胆红素血症引起，由于游离胆红素分子量小，容易通过血脑屏障进入脑细胞，使脑细胞内的线粒体氧化磷酸化的偶联作用脱节，脑细胞受损。本例中，患儿G-6-PD缺乏产生溶血性黄疸，由于患儿酶系统不成熟，肝细胞不能有效地将未结合胆红素结合成结合胆红素，血脑屏障功能较差，未结合胆红素通过与脑组织结合导致胆红素脑病发生。

胆红素脑病主要损伤脑神经，病情发展迅速，治疗不及时常常引起新生儿智力障碍、眼球运动障碍、耳聋等后遗症。如新生儿胆红素超过306μmol/L,早产儿胆红素超过204～255μmol/L，应高度怀疑并发胆红素脑病。本例中胆红素脑病由G-6-PD缺乏所致，诊断中应与母乳性黄疸、感染性黄疸、阻塞性黄疸及其它溶血性黄疸相鉴别。

近年来，随着医学科技水平的不断进步，换血治疗新生儿重症黄疸是一种迅速有效的手段，本例采取的是外周动静脉同步换血治疗。表1中，换血后TBil和DBil与换血前比较有较大的下降，患儿黄疸减轻，生命体征改善，达到了预期的疗效。同时，我们注意到换血后患儿血小板计数低于正常水平，应密切观察有无出血倾向，进行出凝血相关检测，必要时输注机采血小板和凝血因子，防止出血等并发症发生。

新生儿胆红素脑病虽然仅只占新生儿高胆红素血症住院病历的1.4%，但它是新生儿脑损伤的重要病因，所以预防新生儿胆红素脑病是新生儿黄疸诊疗工作的中心[1]。预防新生儿胆红素脑病的前提是预见和及时处理新生儿高胆红素血症[2]。建议将G-6-PD纳入产前常规筛查的项目，以预防新生儿胆红素脑病的发生，保护婴幼儿的健康。

[1]刘义.新生儿黄疸的评估与干预[J].中华儿科杂志,2001,39(6)：321-322

[2]刘义.胆红素脑病的研究进展[J].中华新生儿科杂志,2007,22(6): 384-386.

R556.6+5,R596.1,R722.11,R722.17,R457.1

B

1674-1129(2013)03-0295-02

10.3969/j.issn.1674-1129.2013.03.044