海南省本土居民地中海贫血的筛查分析

赵振东，王 洁，刘秀莲，杨 春，温英梅

（海南省妇幼保健院筛查中心，海南 海口 570206）

·检验与临床·

海南省本土居民地中海贫血的筛查分析

赵振东，王 洁，刘秀莲，杨 春，温英梅

（海南省妇幼保健院筛查中心，海南 海口 570206）

目的 初步了解海南省本土居民地中海贫血筛查的情况。方法 2007年11月至2009年4月对海南省每个市县各抽查3个乡镇共计采集8868名海南省内本土居民的血样，以MCV、MCH、红细胞脆性试验（一管法）联合筛查地中海贫血，初筛异常者使用高效液相色谱法（HPLC）测定HbA2进一步分析患何种地中海贫血可能。结果 (1)经初步筛查发现2547例地中海贫血可疑标本，筛查率为28.7%；(2)使用HPLC法分析HbA2异常者1637例，可疑α地贫906例，可疑β地贫731例，两者相比可疑α地贫略多于可疑β地贫。结论 经初步筛查海南省本土居民地中海贫血发生率较高，应在婚检和产检时进行常规筛查，以预防地中海贫血患儿的出生。

海南；本土居民；地中海贫血；发生率

地中海贫血简称“地贫”，是一组遗传性慢性进行性溶血性贫血，我国的广西、广东、海南等地是该病的高发地区[1]。2007年11月至2009年4月，李嘉诚基金在海南实行万名农民大体检活动，我院承接了此次活动，对海南省每个市县各抽查3个乡镇本土居民抽血筛查地贫，现将结果报道如下：

1 资料与方法

1.1 标本采集 2007年11月至2009年4月对海南省每个市县各抽查3个乡镇，共计8868名海南本土居民，各抽血3ml，使用EDTA-K2抗凝。

1.2 仪器与试剂 平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）检测使用迈瑞3000血常规仪及其配套试剂；红细胞脆性试验使用广州米基公司提供的地中海贫血筛查一管法试剂盒；血红蛋白A2（HbA2）使用美国BIO-RAD公司VARIANTⅡ全自动血红蛋白分析仪及配套试剂采用高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析，所有操作均严格按照仪器使用说明书进行。

1.3 方法 采血当天行红细胞脆性试验测定其溶血率和血常规测定其MCV、MCH；异常者第2天送至省筛查中心测定HbA2含量。

1.4 筛查标准 MCV＜80f l和（或）MCH＜27pg和(或)溶血率≤65%疑似地贫；HbA2≤2.5%时疑似α地贫；HbA2≥3.5%，疑似β地贫。

2 结果

2.1 本土居民地贫筛查情况 在8868名具有海南省户籍并长期居住在本土的居民中初步筛查出2547例地中海贫血阳性标本，发生率为28.7%，女性略多于男性，见表1。

表1 海南省本土居民地贫筛查情况(例)

2.2 本土居民地贫初筛分型情况 使用HPLC法分析HbA2含量进行进一步筛查地贫分型时，共计筛查HbA2异常者1637例，疑似α地贫（HbA2＜2.5%）906例，疑似β地贫（HbA2≥3.5%）731例，两者相较，疑似α地贫略高于疑似β地贫。

3 讨 论

地中海贫血是最多的一种单基因遗传性疾病，目前尚无法用药物根治。基因检测是诊断地贫的最可靠方法，但由于该实验技术要求高、操作繁琐、价格昂贵且不易进行有效的质量控制，故不适合于大规模的人群筛查。利用MCV、MCH作为地中海贫血高发区的一种初筛手段，具有重要的实用价值[2]。MCV、RBC脆性联合方法（平行检测）灵敏度高[3]，而血常规分析仪是检验科的常规检查仪，红细胞脆性试验（一管法）只要求具备水浴箱和分光光度计即可，而不需要特殊仪器，因此红细胞参数MCV、MCH联合红细胞脆性实验能够在基层医院开展地贫常规筛查。

以MCV、MCH和红细胞脆性实验联合筛查结果显示海南本土居民地中海贫血发病率为28.7%，远高于全国平均的2.64%[4]、广东惠州地区的10.94%[5]、云浮地区的11.2%[6]、广西横县的11.38%[7]、南宁的20.92%[8]。因此海南应在婚检和产检时进行常规筛查，以预防地中海贫血患儿的出生，提高出生人口素质和生活质量。

HPLC法可通过分析HbA2的含量判断地中海贫血属α链或β链的变异，国际地中海贫血协会3年前已经推荐使用HPLC做为β-地中海贫血的筛查试验[9]，研究也表明HPLC法对α地贫携带者有很高的检出率，为90.73%[10]。我院此次共计筛查2547例标本中HbA2异常者有1637例，疑似α地贫906例，疑似β地贫731例，两者相较，疑似α地贫略高于疑似β地贫。因极轻微的β基因突变和α+地贫HbA2可在正常范围内[11]，考虑另910例初筛异常者也有部分属于此，即筛查出的地贫应低于实际地贫人数。即使这样，我们使用HPLC法分析HbA2，为日后基因检测指出了方向，能够减轻地贫患者的日后承担费用。

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[2]沈寅琛.平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值[J].中国优生与遗传杂志，2011,19(1):62-63.

[3]司徒文慈,阙贵珍,胡映红,等.MCV、RDW和RBC脆性在产前筛查地中海贫血中的价值[J].实用医学杂志,2011,27(16):2976-2977.

[4]周代锋.海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血研究[J].中国热带医学,2006,6(6):9-10.

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[6]杜德锋,冉 烈.广东省云浮地区地中海贫血发病调查[J].中国热带医学,2008,8(9):1613.

[7]黄庆梅,张天郎.广西横县育龄人群地中海贫血筛查结果分析[J].承德医学院学报,2009,26(3):269-271.

[8]卢秋维.南宁市育龄人群地中海贫血筛查与产前诊断研究[J].广西医学,2010,32(7):137-138.

[9]Singh SP,Gupta SC.Effectiveness of red cell osmotic fragility test with varying degrees of saline concentration indetecting beta-thalassaemia trait[J].Singapore Med J,2008,49:823-826.

[10]陈桂兰,屈艳霞,江 帆,等.高效液相色谱法诊断地中海贫血的阈值探讨[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(7):37-39.

[11]田佩玲译,曾瑞萍校.地中海贫血和其他血红蛋白病的预防[M].广东科技出版社,2008:38-39.

R556.6

A

1003—6350（2012）16—120—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2012.16.051

赵振东(1978—)，男，吉林省四平市人，主管技师。

2012-03-12）