脑灰质异位症的磁共振成像特征

柳溪 孙吉林 吴杰 周汝明

灰质异位症(GMH)为神经系统先天发育异常疾病，是由于胚胎期移行的神经元中途受阻而聚集在室管膜与皮质之间的一种先天性畸形，可单独存在，也可与中枢系统其它畸形并存，如脑裂畸形、胼胝体缺如等。临床症状主要表现为难治性癫痫、智力发育障碍及运动系统受损等［1］。随着影像技术的不断发展，特别是磁共振成像(MRI)的广泛应用，GMH得到了更为深入的认识。本文回顾性分析31例灰质异位患者的MRI影像，探讨其发病机制、分型及MRI表现。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集我院2003年4月至2010年5月，经MRI检查发现GMH 29例，其中男19例，女10例;年龄2～34岁。另有2例患者MRI表现正常，术后病理为微小GMH(术前经视频脑电图及脑磁图定位确定癫痫灶)，均为男性，年龄分别为40岁及41岁。临床表现为药物难治性癫痫发作27例，智力异常7例，肢体运动障碍3例，失眠1例，无明显临床表现1例。癫痫发作类型:全面性强直阵挛发作14例，单纯部分性发作3例，复杂部分性发作6例，既有全面性强直阵挛发作又有部分性发作4例。

1.2 方法 MRI检查:18例采用GE Signa Horizon 1.5 T超导型MRI系统，13例采用GE 3.0 T MRI系统，均采用以下扫描条件:头颅标准正交线圈。SE序列T1WI:TR 380～500 ms，TE 9 ～15 ms;T2WI:TR 3 400 ms，TE 90 ～110 ms，液体衰减反转恢复(FLAIR)序列:TR 8 002 ms，TE 105 ms，TI 2 000 ms，横轴位层厚8 mm，间隔2 mm，矢状位层厚5 mm，间隔1 mm。必要时加扫冠状位，扫描层厚4 mm，间隔1.5 mm。FOV 240 mm×180 mm，矩阵256×192。

2 结果

本组31病例中，室管膜下型5例，表现为侧脑室壁多发小结节信号改变，部分呈串珠样，信号强度与脑灰质信号强度完全相同，其中两侧基本对称4例，1例为单侧(右侧侧脑室体部)。皮质下局灶型23例，表现为皮层下白质内与脑皮质等信号脑回样或团块状病灶，其中伴有脑裂畸形14例，表现为伴随异常脑沟一直延伸到白质深处的脑回样病灶，甚至抵达侧脑室边缘。1例同时存在室管膜下型灰质异位和皮质下局灶型灰质异位，表现为右侧侧脑室三角区室壁多发小结节灶，与脑灰质信号相同，突入脑室内，右侧侧脑室三角区扩张，同时存在右侧颞叶白质内团块状灰质样信号病灶(图1～5)。另有2例MRI表现为正常。

图1 患者，男，17岁，(a:T1WI轴位;b:T2WI轴化:c:FIAIR轴位)，皮质下灰质异位，伴有脑裂畸形，病灶位于左额叶皮质下，呈脑回样，伴随异常脑沟一直延伸到白质深处，信号与正常脑灰质一致

图2 患者，男，24岁，(a:T1WI轴位;b:T2WI轴化:c:FIAIR轴位)，室管膜下型灰质异位，病灶位于室管膜下，呈多发结节状，信号与正常脑灰质一致，突入脑室，脑室受压变形

图3 患者，男，21岁(a:T1WI轴位;b:T2WI轴化:c:FIAIR轴位)皮质下灰质异位，伴有脑裂畸形、透明隔缺如

图4 患者，女，15岁，(a:T1WI轴位;b:T2WI轴化:c:FIAIR轴位)皮质与侧脑室之间的灰质异位，病灶位于右侧侧脑室后角旁，条状，边界清楚，信号与正常脑灰质一致

图5 患者，男，18岁，(a、c:T2WI轴位;b、d:T1WI轴位)a、b皮质与侧脑室之间的灰质异位，病灶位于右侧侧脑室三角区旁，片状，边界清楚，信号与正常脑灰质一致;d、e右侧室管膜下多发结节灶，信号与正常脑灰质一致，突入脑室，脑室受压变形

31例病例中，合并脑裂畸形14例，合并透明隔缺如2例，合并巨脑回畸形1例，合并枕大池蛛网膜囊肿1例。

3 讨论

GMH是一种神经元移行异常所致的先天性皮质发育畸形疾病。在胚胎发育过程中，当大脑的基本结构形成时，随之出现复杂交错的皮质形成过程:神经元的增殖、迁移、分化，及皮质结构的形成［2］。在正常脑发育过程中，神经元迁移开始于妊娠第6～7周，20～24周结束［3］。脑灰质异位是在胎发育过程中成神经细胞移行表面皮质过程中受阻，造成大量神经细胞聚集于脑室旁或脑白质中，形成异位的灰质［4］。遗传、感染、中毒、辐射、缺血、缺氧等，都可成为起病因素［5］。

目前，MRI是诊断GMH最理想的方法［6］。MRI具有软组织分辨率高，能够多方位、多层面、多序列成像优势，可以清晰分辨脑灰质和白质，还可显示与灰质异位伴存的其他中枢系统畸形。通常根据MRI特点将灰质异位症分为三型［7］，即室管膜下型，皮层下局灶型及带状型。在本组研究中，皮质下局灶型最多见，MRI主要表现为局灶性皮质下及白质内脑灰质样信号影，单发或多发，伴有脑裂畸形者呈脑回样或团块状病灶伴随脑沟一直延伸到白质深处，甚至抵达侧脑室边缘。该型有症状的患者最终几乎均出现癫痫，常伴有程度不等的运动、智力障碍［8］。室管膜下型患者，MRI表现为沿侧脑室壁散在分布的或呈串珠样的多发结节，可为双侧也可为单侧，部分结节突入到脑室腔内，导致脑室壁形态不规则、室腔变形。有文献表明，此型为临床中最常见的灰质异位类型，此类型患者常发生癫痫，在一组数据中表明80%的患者会出现癫痫，并且初次发作年龄在十几岁［9］。带状型亦称为双皮质综合征，表现为灰质带位于侧脑室和大脑皮质之间，且与大脑皮质通过一层正常的白质带相分离，形成“双皮层”［10，11］。此型是在 MRI应用后才得以重新认识的，患者大多在儿童期即出现癫痫发作，并且有认知障碍及其他神经障碍的患者，其症状的严重程度与异位灰质的厚度呈正相关［12］。本组研究中未见此类型。本组研究中，有1例病例同时存在室管膜下型灰质异位和皮层下局灶型灰质异位，一些研究者将其归纳为混合型，即同一患者兼有上述类型的两种或两种以上特征［13］。

脑灰质异位常可合并中枢系统其他畸形，如透明隔缺如、脑裂畸形等。在本组研究中合并其他中枢系统畸形的病例均为皮质下局灶型病例，其中合并脑裂畸形14例，合并透明隔缺如2例，合并巨脑回畸形1例，合并枕大池蛛网膜囊肿1例。

本组中2例癫痫患者MRI表现为正常，但经神经外科手术后病理发现微小灰质异位。尽管常规的MRI检查对脑GMH具有重要的诊断价值，但体积较小的病灶常会被遗漏，Huppertz等［14］通过对378例癫痫患者的分析，表明3D MRI后处理技术分析后较常规MRI对于微小灰质异位更为敏感。因此，对于常规MRI检查结果阴性的癫痫患者并不能排除微小灰质异位的可能，3D MRI及各种新技术的应用将为微小灰质异位的诊断提供更多帮助。

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14 Huppertz HJ，Wellmer J，Staack AM，et al.Voxel-based 3D MRI analysis helps to detect subtle forms of subcortical band heterotopia.Epilepsia，2008，49:772-785.