X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系

李建东 梅琳

眼球震颤;遗传性

图1 家系4代患病示意图

患儿，男，5岁，自幼视力欠佳，家长欲配眼镜来我科就诊，经检查体格与智力发育正常。双眼球水平钟摆样震颤，且偶作365°顺时针旋转，头部偶左右摆动，静止眼位位于右侧，角膜上皮光泽可，前房深度正常，虹膜纹理清楚，无震颤，晶体玻璃体无混浊，眼底视盘边界清楚，视网膜未见异常。散瞳验光结果:右 +7.50=0.3，左 +6.50=0.3，诊断为眼球震颤、弱视，给予配镜并进行弱视治疗。家系调查:患者父母正常，两个姐姐正常，大舅为患者，二舅正常，舅家表哥表姐正常，姨正常，姨表哥为患者。外祖父母正常，母亲的舅舅为患者，其下两代男女均正常;母亲的姨母正常，生有二男二女，其中次子为患者，次女的儿子为患者。此家系4代共49人，男25人，女24人，患者6人，均为男性。见图1。讨论 此家系的特点是连续传代两代以上，患者均为男性，为舅舅与外甥或姨兄弟之间的关系，女性为基因携带者，符合X染色体隐性遗传的特点。先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病，据报道有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等四种遗传方式，治疗分为非手术治疗和手术治疗两种方法，前者分两种:(1)双眼放置同方向三棱镜，三棱镜的尖端指向静止眼位方向，使静止眼位移向正前方;(2)双眼放置异方向三棱镜，三棱镜的底均向外，以诱发辐辏，抑制眼震。手术治疗的目的是改善或者消除异常头位，使静止眼位由侧方移向正前方，减轻眼震强度，增进视力，但术后代偿头位有复发趋势［1］。目前我国对此类遗传病尚无很好的预防办法，只能通过详细的家系调查才能对遗传类型作出判断，从而推算出子代的发病率和发病特点，必要时通过选择胎儿的性别可以避免有病儿的出生［2］。

1 卢炜主编.斜视诊疗图谱.第1版.北京:科学技术出版社，2005.315-316.

2 秦梅，蔡胜河，刘歌，等.X连锁隐性遗传眼球震颤一家系.中国斜视与小儿眼科杂志，1999，7:144.