利用母体血液中非细胞DNA的选择性分析进行胎儿三体情况评估

冯睿芝

本文发表在2012年第32期的《Prenatal Diagnosis》上。

一种名为DANSRTM（选定区域的数字分析，digital analysis of selected regions）的新型产前诊断方法被开发出来，用于进行母体血液中非细胞DNA的胎儿21三体（T21）和18三体（T18）的检验。据该文章报道，来自美国的研究者对298例妊娠妇女，其中包括39例21－三体和7例18－三体病例进行了这种新型的高度复用方法检测。96例受试者样本产物被混合并共同完成测序，使用标准Z－test检验染色体比例以区分非整倍体样本和平均风险水平样本，而后在不同的测序深度下对DANSR方法辨识非整倍性的能力进行评估。结果显示，在最低测序深度（每样本204000次测序计数）下，21－三体和18－三体样本的Z值全部超过3．6而与平均风险水平样本区分出来。当增加测序深度至每样本410000次测序计数时，非整倍体和平均风险水平样本的区分能力得到了显著提高。继续提高至每样本620000次测序计数时只带来些微的区分能力的提高，而这一测序深度代表了小于5%的需要大型平行鸟枪法测序手段的部分。故认为选定区域的数字分析是一种低成本、高精度、可扩展的非损伤性胚胎非整倍性检测方法。