新生儿先天性甲状腺功能低下1例

李艳丽

患者，男，足月儿，系第1胎第1产。于2010-03-12在当地乡卫生院自然分娩出生，出生时口吐泡沫，反应差，羊水清，量可，胎盘功能Ⅲ级，无发绀、窒息，无脐绕颈等。未治疗，口吐泡沫自行好转，四肢仍松软无力。于20 d前无明确诱因出现声音嘶哑，四肢无力加重，无发热、咳嗽、恶心、呕吐、气喘、呼吸困难等症状，在当地医院给予补充“钙铁锌”等药物，效果差。3 d前突然出现口吐泡沫、呼吸困难伴有口唇发绀、反应差，急到当地医院给予静脉滴注“美洛西林”及吸氧等对症处理，效果差，且呼吸困难加重。为求进一步治疗来笔者所在医院，门诊以“肺炎并呼衰”收入科。患者意识清，精神反应差，饮食较同龄儿明显少，30 ml/次，四肢活动少，睡眠可，大小便基本正常。体格检查：体温37.9℃、呼吸38次/min、体重3.85 kg，发育落后，营养差，全身皮肤非指陷性水肿，皮肤黏膜无黄染，皮下未见出血点、瘀斑等。浅表淋巴结未触及，头颅无畸形，前囟平软约4.0 cm2，双眼睑无浮肿，睑结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约2 mm，对光反射可。耳廓无畸形，外耳道无异常分泌物，乳突区无压痛。可见鼻翼扇动，鼻中隔居中。口唇及指（趾）甲发绀，口腔有大量黏液，咽腔无充血；颈软，未见颈静脉怒张，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓对称无畸形，可见呼吸困难三凹征，双侧呼吸动度一致，未触及胸膜摩擦感，双肺呼音粗，可闻及大量湿罗音，心前区无隆起，心浊音界不大，心率140次/min、律齐，心脏各瓣膜未闻及杂音。腹平坦，未见肠型及蠕动波，腹软，膨隆，全腹无压痛及反跳痛。肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性。肠鸣音5～7次/min。脊柱及四肢无畸形，关节活动自如，双下肢无水肿。肛门及外生殖器未见异常。神经系统检查：吸吮、拥抱反射差，四肢肌力、肌张力低下，病理反射自发阳性。血常规：白细胞 5.1×109/L、红细胞 4.4×1012/L、血小板 80×109/L、血红蛋白137 g/L、中性粒细胞0.652、淋巴细胞0.273。诊断：先天性甲状腺功能低下。

甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素（TRH）和垂体分泌促甲状腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。甲状腺素加速细胞内氧化过程；促进新陈代谢；促进蛋白质合成，增加酶活性；增进糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促进钙、磷在骨质中的合成代谢；促进中枢神经系统的生长发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。