新生儿出生缺陷监测结果分析

姜晓华，孙丽娟，王 琦，张冬华

出生缺陷（birth defect，BD）是指由于遗传因素、环境因素或遗传与环境共同作用引起的胎儿在形态结构或功能上的异常，也称先天异常。出生缺陷已是围生儿和新生儿病死的主要原因，生存的残疾儿不仅本人痛苦，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。本文通过对笔者所在医院2004-01～2009-09出生的新生儿诊断为出生缺陷的患者进行回顾性分析，探索降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质的措施。

1 资料与方法

1.1 一般资料 新生儿共4 228名，男2 148名，女2 080名；其中明确诊断为出生缺陷者47例，男29例，女18例。

1.2 调查方法 出生缺陷的诊断依据1995年 《中国出生缺陷监测工作手册》中列出的23类出生缺陷的诊断标准。出生后由经过培训的儿科医师每日进行新生儿查体，一直到新生儿出院为止，发现体表畸形并辅以B超及染色体检查，明确诊断。对每一位出生缺陷儿按要求填写《出生缺陷儿登记卡》。

1.3 统计学分析 率的比较采用χ2检验。

2 结 果

2.1 出生缺陷发生情況 监测新生儿4 228名，其中出生缺陷儿47例，出生缺陷发生率为11.12‰，各年的出生缺陷儿检出率依次为 2004年 14.14‰，2005年 12.44‰，2006年10.51‰，2007 年 10.18‰，2008 年 9.75‰，2009 年 9.01‰，虽呈下降趋势，但无统计学差异。出生缺陷发生率低于全国出生缺陷发生率。

2.2 不同出生缺陷发生情况 2004～2009年的47例出生缺陷儿中，按病种分类位于前5位的分别是先天性心脏病、隐睾、外耳畸形、泌尿生殖器与肛门畸形、多指（趾）并指。不同出生年份各种出生缺陷发生情况见表1。

2.3 出生缺陷性别分布 47例出生缺陷患者中男29例（61.70%），女 18例（38.30%），男婴出生缺陷多于女婴，有统计学差异 （P<0.05）。出生缺陷地区比较农村占 32例（68.08%），城镇 15例（31.91%），检出率比较有统计学差异（P<0.05）。

3 讨 论

2004～2009年在笔者所在医院出生的新生儿缺陷检出率为11.12‰，低于2004年国家卫生部公布的全国出生缺陷总检出率12.84‰，且出生缺陷检出率呈下降的趋势，与部分省市出生缺陷呈明显的上升趋势不同[1-3]。考虑原因如下：一是笔者所在医院妇儿科为军区计划生育优生优育中心，是一个能为产前、分娩、出生和新生儿提高连续服务的围产保健中心，保证了出生缺陷三级预防措施的推广和得力实施。二是驻地市为沿海开放城市，城市人口素质较高，群众保健意识强，文化水平和生活水平较高，饮食中叶酸含量好，孕前及孕产期保健、产前筛查和产前诊断工作做得好，且政府对出生缺陷高度重视，开展免费婚检和孕前疫苗接种。

表1 2004～2009年47例出生缺陷病种分布（例）

对于出生缺陷的性别差异比较，很多资料显示男婴出生缺陷发生率明显高于女婴[4，5]，但也有报道出生缺陷发生率男女间无统计学差异。本文资料男婴出生缺陷所占比例虽多于女婴但检出率无统计学差异。出生缺陷的发生除了与遗传因素有关，还与环境、营养状况及感染等因素有关。但对于出生缺陷是否有性别差异研究较少，还需进一步研究。

本组出生缺陷分类前五位依次为先天性心脏病、隐睾、外耳畸形、泌尿生殖器与肛门畸形、多指（趾）并指。与2004年公布的全国出生缺陷前五位先天性心脏病、唇（腭）裂、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水不同。考虑为近年产前筛查增加了彩超对神经管畸形的筛查，对胎儿畸形的检出率提高，有些提前行引产，其次近年推广孕前及孕早期服用叶酸使与营养有关的神经管缺陷发生率下降。

我国农村的出生缺陷发生率普遍高于城镇，本文资料显示农村出生缺陷者多于城镇出生缺陷者。笔者所在医院处于城乡结合部，就诊的外来流动人口较多，生活环境差，优生优育及保健意识淡漠，初步调查孕妇多未进行全面的产前检查，是造成农村出生缺陷儿发生多的主要原因，如其中2例较严重的畸形儿先天性无眼球、唇腭裂均为家境贫寒、高龄、孕次多的家庭所生。因此出生缺陷的防治力度在农村地区应加大。

加强优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、孕前及孕产期保健等一级预防措施。目前我国已取消了强制性婚检，但应加强多种形式的婚前医学检查好处的宣教，使未婚青年能自觉地去做婚前医学检查，排除遗传因素，防治出生缺陷的发生。加强产前诊断二级预防措施，在孕期内通过产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、影像学诊断等技术手段，做到对出生缺陷儿早发现、早诊断和早采取措施，减少出生缺陷儿的出生。加强三级预防，对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊，开展新生儿疾病筛查和听力筛查，使残疾儿得到早期的诊断，及时的治疗和控制，减轻伤残。

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[2]黄越华，陈 赤，曾 萼.2000-2005年广西出生缺陷监测结果分析[J].应用预防医学，2006，6:267-268.

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[5]张凤霞，徐 文，姚 屹，等.围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国妇幼保健，2006，21(15):2119-2121.