骨膜增生厚皮症5例分析

陈秀萍 陈 延 吴政光

广东省第二人民医院放射科，广东 广州 510317

骨膜增生厚皮症5例分析

陈秀萍 陈 延 吴政光

广东省第二人民医院放射科，广东 广州 510317

目的 通过探讨骨膜增生厚皮症的临床和X线表现，提高对本病的认识。方法 总结5例资料完整的骨膜增生厚皮症患者的临床及X线表现，5例均行胫腓骨、尺桡骨、膝关节、踝关节、肘关节、腕关节、双手、双足对称摄片及胸片检查，3例摄头颅平片。结果 临床表现为四肢粗大、杵状指(趾)、皮肤增厚、额部皮肤皱纹脑回状加深伴油汗；X线特征性表现为：四肢骨多发对称骨膜增生，以胫腓骨、尺桡骨为主，大多全段，骨膜增生表现多样，为层状、波浪状或不规则隆起状，四肢骨干增粗，但各关节结构正常。结论 骨膜增生厚皮症诊断依靠临床表现和X线检查，须与肺性骨关节病、肢端肥大症及进行性骨干营养不良等鉴别。

骨膜增生厚皮症；临床表现；X线特征

骨膜增生厚皮症(Pachydermoperiostosis，PDP)又称特发性或原发性肥大性骨关节病，是以受累皮肤和四肢的骨膜肥厚性变化为主要特征的综合征，为一种罕见发育性遗传性疾病。现集我院5例皮肤骨膜增厚症患者的资料，分析其临床及X线表现，并通过文献复习，提高对本病的认识和诊断水平。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2008年-2011年在我院诊断为皮肤骨膜增厚症的病例共5例，所有患者均行胸片检查排除肺部疾病。5例均为男性，发病年龄19-35岁，平均25.8岁，病程2-12年，平均6.4年。5例中2例为亲兄弟，1例父母为近亲结婚，兄弟中有类似表现。余各例无明显家族史。

1.2 诊断标准 诊断依据为：缓慢进展的骨膜成骨亢进、杵状指(趾)，颜面部和肢端的皮肤肥厚，可能有家族史，排除肺部疾病等继发性因素[1]。根据临床表现及X线检查分为三型：(1)完全型：有皮肤肥厚、杵状指(趾)及骨膜增生三大表现；(2)不完全型：无皮肤改变，仅有杵状指(趾)和骨膜增生；(3)顿挫型：有杵状指及皮肤增厚，无骨膜增生或骨膜增生很轻微。

1.3 检查方法及影像分析 所有病例均行胫腓骨、尺桡骨、膝关节、踝关节、肘关节、腕关节、双手、双足对称摄片，所有病例均行胸片检查，3例摄头颅平片。由两名有经验的放射科医生进行阅片，并达成一致意见。

2 结 果

2.1 临床分型 4例有皮肤增厚、杵状指（趾）及骨膜增生表现，诊断为完全型，1例仅有杵状指（趾）及骨膜增生表现，诊断为不完全型。

2.2 临床表现 患者多无自觉症状，部分患者表现为多油汗，长时间行走后乏力及关节疼痛。5例均有手足粗大，杵状指(趾)，1例有关节肿胀，4例皮肤增厚，3例出现痤疮（详见表1）。

2.3 X线表现

2.3.1 骨膜增生及骨干增粗 5例均累及胫、腓骨，以胫骨为主，骨膜增生呈对称性，大多累及全段，骨膜增生表现多样，为层状、波浪状或不规则隆起状，厚薄欠均；其中4例骨膜与皮质融合，另外1例两者间有1mm间隙。5例患者均有胫、腓骨骨干增粗，增粗骨骼皮质与髓腔分界清楚，髓腔结构正常。

4例累及尺、桡骨，均为对称受累，2例为尺、桡骨全段受累，另2例仅骨干受累。骨膜增生为层状、波浪状或不规则隆起状，密度较淡，厚薄欠均。4例患者均有尺、桡骨骨干增粗，增粗骨骼皮质与髓腔分界清楚，髓腔结构正常。

4例累及掌指（跖趾）骨，表现为掌（跖）骨干和近中节指（趾）骨层状骨膜增生，伴骨膜与皮质融合及骨干增厚。

2.3.2 关节改变 1例有踝关节肿胀，但关节间隙正常，关节面完整光滑。

3 讨 论

骨膜增生厚皮症(Pachydermoperiostosis,PDP)又称特发性或原发性肥大性骨关节病，是以受累皮肤和四肢的骨膜肥厚性变化为主要特征的综合征。本病为自限性的良性疾病，起病及进展缓慢，大多进展数年到数十年后变为静止状态。本病发病机制尚不清楚，目前认为与遗传性结缔组织代谢紊乱有关，但遗传方式尚不明确，多数认为是常染色体显性遗传，但亦有隐形遗传的报道，近亲结婚、染色体异常等在文献报道中亦较常见[2-4]，作者所报道的病例中，2例为亲兄弟，1例家族中有类似表现的患者，支持本病为遗传性疾病。

3.1 临床表现 PDP以杵状指（趾），皮肤增生性改变及广泛、对称性骨膜新骨形成三大症状为主要表现，患者多以杵状指（趾）及皮肤增生性改变就诊，行X线检查进而发现骨膜增生表现。皮肤受累可分为两大类：一类为软组织增生，主要累及面部、前额、头皮及手足皮肤，如杵状指(趾)、面部粗陋、象皮腿、头皮沟回样改变，另一类为腺体异常，如痤疮、多汗、皮肤溢脂等。国外Martinez-Lavin等[2]对125例原发性骨膜增生厚皮症的临床特点总结如下：男性占89%，家族史占38%，杵状指(趾)占89%，X线骨膜炎占97%，关节滑膜渗液占41%，皮肤损害中增生性皮肤改变占73%，面部粗陋占61%，头皮沟回样改变占24%，象皮腿占24%，多汗占36%，皮肤溢脂占33% ，痤疮占13%。作者报道的5例患者，主要均以皮肤改变及杵状指（趾）反复就诊，最后以X线检查而确诊，其中5例患者均有手足粗大、杵状指（趾）改变，1例有关节肿胀，以踝关节明显，4例有皮肤增厚，其中3例有座疮及皮肤溢脂，临床表现与文献报道相似。

表1 病例一般资料及临床表现

图1 前额皮肤增厚、变粗，伴有多汗症状、痤疮；图2 同一病人，杵状指；图3-图6双手食指、中指、环指、小指中节指骨变形、粗大；双手各指近、中节指骨、各掌骨、双尺桡骨、双胫腓骨及双足各近节趾骨、各跖骨均可见骨膜增生，骨皮质增厚，未见明确骨折、骨质破坏等征象。

3.2 X线表现 PDP的X线表现主要为骨膜增生，好发于长短管状骨，病变表现多发、对称增生，骨膜呈单层或带状、花边状、不规则状，直达关节缘，开始时与皮质间约有1-2mm间隙，随着病情进展与皮质融合致骨皮质增厚，骨干呈柱状。部分患者关节因炎症而肿胀积液，主要累及膝、踝关节，关节面一般不受影响。本组病例骨膜增生主要累及胫骨、腓骨、桡骨、尺骨及近中节指（跖）骨，对称性，大多累及全段，骨膜增生形态多样，层状、波浪状或不规则隆起状，个别病例伴有关节肿胀，但X线下关节腔正常，关节面未见受累，与文献报道相似[5-8]。

3.3 鉴别诊断 PDP主要依据临床及X线表现诊断，诊断本病前首先要排除继发性PDP。继发性PDP多数由严重的肺部疾病，如支气管扩张、肺脓疡、支气管的表皮样癌、胸膜间皮瘤等，所以也称肺性肥大性骨关节病，也可见于肾上腺癌、胃癌、食管癌、严重的肝病等情况。继发性PDP一般无家族史，且存在原发疾病，发病较晚，起病急，肢体出现进行性疼痛，肺部疾病引起的胸片有原发病表现，如对原发病变进行有效治疗，可以减轻其骨和皮肤的病变。此外，PDP还需与下列疾病鉴别：(1)肢端肥大症：是生长激素分泌过多，在骨骺闭合之后导致的疾病，亦有手足粗大、皮肤肥厚等表现，同时伴下颚、鼻子、眶上嵴和舌均增大，X线下示短管状骨长度增加，长管状骨的骨端肥大，骨干相对变细，关节增宽，与PDP不同的是不存在长骨的骨膜增生，垂体瘤所致者多有蝶鞍增大，蝶鞍CT及MRI检查可确诊。（2）进行性骨干营养不良：也可表现为四肢长骨的骨膜和皮质增厚，但髓腔多变窄并有头颅异常改变。(3)类风湿关节炎：以关节肿痛为主要表现，无皮肤肥厚性表现，手足小关节梭形肿胀不同于杵状指，关节病变显著，多数关节可受累，特别是手足小关节。

1.Matucci-Cerinic M, Lotti T, Jajic I, et al.The clinical spectrum of pachydermoperiostosis （primary hypertrophic osteoarthropathy)[J].Medicine (Bal timore), 1991, 70(3):208-14.

2.Martinez-Lavin M, Pineda C, Valdez T, et a1.Primary hypertrophic osteoarthropathy[J].Semin Arthritis Rheum,1988, 17(3):156-62.

3.唐志学，屈全福. 家族性皮肤骨膜肥厚症(附一个家族11例报告)[J].中华放射学杂志，1997，31(5)：345-346.

4.李安敏, 秦华, 徐聆峰, 等.皮肤骨膜肥厚症:附2例家族性病例报告[J].实用放射学杂志, 2006, 22(5): 534.

5.胡 志，蒋小云，朱延力.原发性肥大性骨关节病附2例报告[J].罕少疾病杂志, 2005，10(12)：13-15.

6.侯勇, 张烜, 张卓莉, 等.原发性肥大性骨关节病临床分析:附5例报告[J].北京医学, 2006,28(12) : 734-737.

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8.Jajic Z，Jaj ic I.Radiological changes of short and f lat bones in primary hypertrophic osteoarthropathy[J].Ann Rheum Dis，1998，57：747-748.

Pachydermoperiostosis: 5 Cases Report and a Review of Literature

CHEN Xiu-ping, CHEN Yan, WU Zheng-guang.Radiological Department, Guangdong NO.2 Provincial People’s Hospital, Guangzhou 510317, China

ObjectiveTo discuss the clinical manifestations and x-ray features of Pachydermoperiostosis.Methods Clinical manifestations and X-ray features of five patients with Pachydermoperiostosis were summarized.All patients take x-ray examination of bilateral tibia, fibula, ulna, radius, knee joint, ankle joint, elbow joint,wrist joint, hand, feet and chest.Three patients took skull x-ray examination.ResultsClinical manifestations includes progressive enlargement of limbs，clubbed fingers/toes, thickness of skin, coarse facial features and hyperhidrosis.X-ray features includes symmetric periosteal proliferation in limbs with enlargement of the shaft，which mostly involved the section of tibia, fibula, ulna and radius.The manifestations of periosteal proliferation have variety.The structure of joints are normal.Conclusions The diagnosis of Pachydermoperiostosis depends on clinical and radiological features and should be differentiated from pulmonary osteoarthropathy, acromegaly,osteopubnonary arthropathy and idiopathic diaphysial atrophy.

Pachydermoperiostosis; Clinical findings; X ray features

R684.1

A

10.3969/j.issn.1009-3257.2011.06.010

陈秀萍，女，专业为医学影像学，主治医师，主要从事医学影像诊断工作.

吴政光

2011-08-13