肝血色素沉着症的CT诊断价值

林翔鹏,韦洪

(广西百色市人民医院,右江民族医学院附属西南医院放射科,广西 百色 533000 E-mail:linxiangpeng@yahoo.com.cn)

肝血色素沉着症(hemochromatosis,HC)又称血色病、肝过量铁质沉积症(Hemosiderosis)、肝血红蛋白沉着症。是由于体内慢性铁质代谢负荷过重,导致体内铁含量增加并在肝脏、脾脏、胰腺、心脏等组织沉积,引起纤维化和器官损害在肝脏的表现[1～3],是一种代谢性疾病,临床少见。笔者对我院 7例经临床、实验室检查及肝组织活检病理学证实的肝血色素沉着症的CT检查进行总结,探讨CT诊断的价值。

1 资料和方法

1.1 一般资料 本组为我院自1997～2010年经临床综合、实验室检查及肝组织病理活检证实病例7例,男 6例,女1例,年龄16～56岁,平均 44岁。7例均为其他原因就诊,行腹部检查发现。6例有输血病史,其中贫血病史5例。7例中肝硬化4例,糖尿病2例,胆囊结石1例。眼科检查未见K-F环。

1.2 方法 7例均螺旋CT腹部扫描,其中1例行腹部增强。设备用日本TOSHIBA公司Xvision/EX螺旋CT和美国GE公司64排128层LightSpeed VCT螺旋CT扫描,Xvision/EX螺旋CT扫描参数:电压120kV,电流240mA,7mm层厚,层间距7mm,螺距1,用腹部算法重建,512×512矩阵,腹部窗显示;64排螺旋CT扫描参数:电压 120kV,电流 250mA,扫描时间0.35s/360°、扫描层厚0.625mm、扫描重建时间0.5s,采集矩阵512×512、重建矩阵 1024×1024、显示矩阵1024×1024、螺距4～6,图像原始数据传至AW4.4工作站,重建5mm层厚,层间距5mm,在工作站动态窗宽观察并测量肝脏CT值。增强用高压注射器经肘静脉350碘佛醇对比剂注射,速度2ml/s,用Xvision/EX螺旋CT行三期相扫描。

2 结果

7例肝脏均显示平扫弥漫性密度增高,但血管显示为低密度影,测量肝脏实质CT值为85～120Hu(见图1)。其中1例脾脏增大,外缘显示不规则片状、蛋壳样高密度影,该例增强扫描,显示肝脏均匀强化,门脉期肝脏、血管强化密度一致,血管被“淹没”(见图2、图3);经穿刺活检病理证实肝内铁质异常蓄积。脾脏增大共有3例。1例胆囊内高密度影。

图1 肝脏平扫密度弥漫性增高,CT值103Hu,肝内血管低密度;左肾实质内见斑片状高密度影,CT值74Hu

图2 肝实质密度弥漫性密度增高,脾脏增大,内见斑片状高密度影

图 3 同图2病例,增强门脉期见血管、肝实质密度一致,血管“淹没”

3 讨论

3.1 病理正常人体内有3～5g铁,70%在血红蛋白中。铁是合成血红蛋白的必需原料。成人需要量20～30mg/d,仅1mg从食物中吸收补充丢失的铁,其余95%来自体内衰老的红细胞血红蛋白分解释放的铁再利用。食物中铁在十二指肠、空肠内吸收,进入血液的铁与转铁蛋白结合运送到幼红细胞。铁的吸收受反馈调节,主要是控制铁的摄入。铁丢失途径是细胞内超量铁与脱铁蛋白结合成铁蛋白,随肠道上皮脱落;女性的月经也是途径之一。铁蛋白是铁在组织中的主要储存形式,不仅存在于肠上皮细胞,也存在于肝组织等其他细胞中。正常肝组织含铁＜250μ g/g,铁反应阴性。铁代谢紊乱负荷过载导致铁在体内沉积,主要分布在肝、脾、胰腺、肾脏、淋巴结、心脏、内分泌腺和皮肤等组织器官内,肝内过多的铁以含铁血黄素颗粒的形式存在,铁反应呈阳性。长期过量的铁质沉积导致器官组织细胞损伤、坏死、纤维化和功能障碍。

3.2 临床分类 由于临床常并发肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着等,过去又有色素性肝硬化、古铜色糖尿病等名称。到1889年von Reckling-hausen发现患者体内大部分器官有铁色素沉着,源自红细胞中的血红蛋白,称之为血色病。肝血色素沉着症按病因分为原发性和继发性两种。现代的研究发现原发性肝血色素沉着症是常染色体隐性遗传的铁负荷过多性疾病。目前认为与人体第6号染色体短臂HLA(人类白细胞抗原)相关的HFE基因片段有关,主要是HFE基因(1997年WHO正式命名)中的C282Y错义突变型密切相关[4],导致肠道黏膜调节铁质吸收失控,过量的铁质吸收进入血液中。北欧、高加索、凯尔特(爱尔兰苏格兰威尔士)血统人群好发,有家族遗产性,好发于30～40岁的男性。原发性肝色素沉着症铁代谢紊乱时,体内铁的储量可达正常的20～50倍。继发性肝色素沉着症一般沉积于网状内皮细胞内[5],主要由于严重的慢性贫血(海洋性贫血和再生障碍性贫血)长期大量输血,或多年摄入大量药物铁或饮食中高铁铁质弥散进入肠黏膜细胞,还有相当多的患者酗酒,某些酒中铁含量高,酒精又刺激铁的吸收,长期纵酒者肝功能损害也加重铁的吸收。

3.3 CT表现 CT:肝内过多的铁质沉着可使肝脏的密度弥漫性的增加,甚至出现“白肝”现象。CT平扫采用120kV扫描其CT值可达75～132Hu,与正常肝内血管的低密度影形成明显对比。在贫血患者,由于血液内含铁量减少,血管的密度更低,因而肝实质与血管的密度差别就更大。有学者认为原发性血色素沉着症仅有肝密度增高,而脾脏密度正常;继发性血色素沉着症因单核吞噬细胞系统储存铁增加,可显示肝、脾密度均增高。另外还可见胰腺、淋巴结、垂体、心脏、肾上腺、肠壁、甲状旁腺和甲状腺的密度增高。偶尔,在本病亦可引起肝脏密度局限性增高。增强扫描由于铁质沉积肝密度较高,远远高过普通的肝实质强化的密度,甚至与门脉期的血管密度接近,形成血管“淹没”。

3.4 CT检查的意义 肝血色素沉着由于早期病人对铁质增加的耐受,当并发症还没有出现临床症状时,未引起患者和临床医生的重视而漏诊。CT检查可以对临床及早、及时提出诊断。本组病例都是由其他原因检查而发现。临床治疗后以静脉放血和排铁治疗为主,辅以控制铁质饮食。肝穿刺活检虽能直接反映肝内铁质的含量,但属有创检查,在肝硬化的病人风险性更高。在治疗中肝内铁质的含量可以通过测量CT值来判断,反映治疗的效果。文献报道高场MRI T2WI对肝实质的铁质磁化更敏感,还能定量分析铁质的含量,也有文献报道MRI波谱分析铁质含量[1,6]。但是由于设备要求高、检查昂贵、判读较复杂,其应用受到限制。

3.5 鉴别诊断 ①糖原累积病,是婴幼儿先天糖原代谢紊乱性疾病。由于代谢酶的缺陷,糖原分解、代谢障碍,糖原和异形糖原在体内肝、肌肉、心脏和肾组织内累积,造成肝脏等实质器官密度增高。采用120kV和80kV管电压扫描,糖原累积症测得的肝实质CT值变化不大。而血色素沉着症因血黄素含铁离子,铁离子的高原子序数和X线强度相关,故测得肝实质CT值有明显改变,可以鉴别。②肝豆状核变性。由于铜代谢障碍的一种常染色体隐性疾病,多发于10～25岁,CT主要表现肝硬化密度增高,合并脑豆状核变性密度减低。还有进行性肢体震颤、肌张力增高等锥体外系症状,眼科检查可见角膜K-F环。实验室检查尿铜增高,血清铜蓝蛋白＜200mg/L。还可继发骨质疏松、小关节边缘毛糙、软骨下骨质吸收,韧带肌腱过早钙化、骨化。③乙胺碘呋酮中毒顺铂治疗、含金制剂治疗后。乙胺碘呋酮中毒顺铂治疗后、类风湿性关节炎治疗后网状内皮系统金沉积也可以表现CT肝实质密度增高,结合病史和实验室检查可以鉴别。

总之,CT对于肝血色素沉着症诊断有重要意义,可以提示临床,提高本病的正确诊断,还可以对疗效进行初步判断。

[1] 陈星荣,沈天真,段承祥,等.全身CT 和M RI[M].上海:上海医科大学出版社,1994:566.

[2] 周康荣.腹部 CT[M].上海:上海医科大学出版社,2000:63.

[3] 卜庆丰,张杰.肝血色病一例[J].放射学实践,2005,20(9):825.

[4] 孟海英,侯一平.HFE基因与遗传性血色素沉着症[J].中华放射学杂志,2002,19(2):159.

[5] 张泰和,周晓军.实用肝脏病理学[M].上海:上海科技文献出版社,1995:51.

[6] 郭学军,王成林,刘鹏程,等.血色素沉着症的 MRI诊断[J].医学影像学杂志,2010,20(7):1034.