超声诊断胎儿足内翻畸形的价值

周婷,徐倩君,查文,胡涛

(南京市妇幼保健院超声科,江苏南京 210000)

先天性足内翻是胎儿骨骼畸形中的一种常见畸形,超声可在产前提示诊断。以往对其认识不足,常造成漏诊。近几年来由于超声仪器的改进和检查者对其认识的提高,对该畸形的产前诊断有了很大的提高,为临床产科处理提供依据。作者回顾性分析了21例我院超声诊断出胎儿足内翻畸形的病例,并与产后比较,旨在探讨胎儿足内翻的声像图特征,以进一步提高检出率。

1 资料与方法

1.1 一般资料

我科自2007年1月至2010年7月应用彩色多普勒超声对12000例孕周22～32周的胎儿进行产前系统筛查,其中检出胎儿足内翻21例。21例孕妇的年龄为21～42岁,平均28岁,孕周为21～30周,平均25周。其中14例为初产妇,7例为经产妇;4例为唐氏筛查高风险,6例孕早期有感冒史,2例有不良环境接触史,余无特殊。

1.2 仪器与方法

使用仪器为Antares、IU22彩色多普勒超声诊断仪,探头频率为3～5MHz。嘱孕妇平卧,按照产科超声检查顺序依次检查胎儿头颅、脊柱、内脏、四肢、胎盘及羊水。主要进行胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长、肱骨长的测量。四肢检查采取由近端向远端连续追踪扫查法,正常足底与胫腓骨的长轴是垂直的。胎儿足内翻畸形的诊断标准为:超声在显示胎儿小腿长轴的同时,可显示出胎儿足底平面,即胎儿足底平面与小腿胫腓骨长轴在同一切面显示,且这种关系持续存在,不随体位及羊水的改变而改变,见图1、2。当发现胎儿足内翻畸形时应对胎儿再次进行全面检查,以确定是否合并其他畸形发生。

图1 胎儿双足内翻超声图像

图2 胎儿足内翻大体照片

2 结 果

产前超声检查共诊断出21例足内翻畸形,其中单侧足内翻4例,双足内翻17例,单纯足内翻4例,合并其他畸形13例,见表1。经引产及产后的随访证实,其中1例单纯性单足足内翻为正常,1例产前诊断出单侧,产后为双侧,2例失随访,其余与产前超声诊断相符。产前超声诊断出的其他合并的胎儿发育异常也基本相符,漏诊了一些超声不易诊断的异常,如隐形脊柱裂、小耳畸形、手指异常等。诊断符合率为89%。

3 讨 论

足内翻畸形是一种常见的肢体畸形,主要是跟骨与其他跗骨之间关系异常,受累的跗骨有距骨、跟骨、舟骨及骰骨,从而导致前足内收、跟骨内翻、足底和踝跖屈。产前超声检查对准确显示跟骨与其他跗骨的相互关系并判断它们之间有无异常是非常困难的,但可以根据本病的特殊前足内收内翻姿势与小腿骨骼的相互关系作出诊断[1]。跟、舟、骰关节在正常情况下,超声扫查显示足底平面与胫腓骨长轴平面总是保持垂直,不能在同一平面显示。当跟、舟、骰关节半脱位状态使足呈内翻畸形时,在声像图上则显示足底和小腿胫腓骨长轴切面在同一平面。经长时间观察,胎儿足腿活动后多次扫查仍能在同一平面显示,周围无胎盘或子宫壁的承托或压迫,亦无其他外界因素压迫。

胎儿足内翻导致误诊的主要原因是产前超声检查未能真正追踪显示足与小腿骨骼的相互关系[2],未能显示出有诊断价值的切面,此外羊水过少、孕周过大也是影响足观察的重要原因之一。检查骨骼的最佳时期为孕18～28周,在此孕周期间胎儿大小适中、活动空间大、羊水相对较多,可尽量排除一些造成假阳性的因素。本组21例病例中有17例是在此孕周期间,只有3例检查时孕周已超过30周,且都合并其他复杂畸形,因此诊断符合率相对较高。在晚期妊娠超声检查时,如拟诊断胎儿单纯性足内翻时要加倍小心,除了多切面多次扫查外,必要时须经观察一段时间后再多次扫查方可做出诊断。此外,在本组病例中有9例羊水量异常,5例羊水量多,均合并其他系统发育异常;4例羊水量少,其中1例为假阳性。羊水量少时,由于宫内限制压迫可造成胎儿足内翻的假阳性,而并非胎儿足发育的真正畸形。因此,当超声检查出胎儿足内翻合并羊水少时,也应多加注意,为慎重起见可嘱患者改善羊水量后再次复查,以得到更准确的诊断。

足内翻畸形可能只局限于单只足,也可累及全身其他器官,如唇腭裂、先天性心脏病、骨骼畸形等[3]。足内翻还可能为多种遗传综合征和染色体畸形的一种表现。本组病例中合并其他复杂畸形的比例较高,其中仅8例表现为单纯性足内翻,13例合并其他畸形,其中5例合并中枢神经系统异常,6例合并其他骨骼系统异常,2例合并颜面部发育异常,4例合并消化系统异常,3例合并心脏发育异常。1例染色体为18-三体,1例为13-三体。因此当扫查发现有胎儿足内翻畸形时,要更加有目的地详细检查其他结构,以尽可能发现所有畸形。

表1 胎儿足内翻的超声表现和随访结果

单纯性足内翻畸形预后较好,50%可通过石膏固定治愈。效果不佳者外科手术也可取得较好效果,有其他部位或器官严重畸形者预后不良。如果有足内翻畸形,其染色体畸形危险性增加6%～22%,并且合并多发畸形者其染色体异常危险性较单纯性足内翻高,必要时应对此类诊断为足内翻胎儿进行染色体检查,避免出现更坏的妊娠结局。单纯性足内翻与足内翻合并其他畸形的临床处理原则是不一样的,因此早期提示正确诊断信息是必要的。单纯性足内翻应避免盲目终止妊娠,而对于足内翻合并其他严重畸形时应考虑终止妊娠。

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社,2003:337-352.

[2]陈琮瑛,李胜利,刘菊玲,等.超声诊断胎儿足内翻[J].中华超声影像杂志,2003,12(1):36-37.

[3]CALLEN P W.Ultrasonography in obstetrics and gynecol ogy[M].5th ed.Philadelphia:WB Sauders,2007:470-471.