安徽省蚌埠市 2005～2009年独生子女病残儿鉴定资料分析

刘 杨,王 云,管 莉,杨兴华

随着计划生育工作的深入开展,优生优育越来越受到人们的重视,提高出生人口质量,减少出生缺陷就显得尤为重要。独生子女病残儿医学鉴定工作,是一项集政策性、科学性、服务性为一体的工作。为有效掌握疾病种类做患病的相关性研究,控制出生缺陷儿的发病率,提高出生人口素质,为政府决策提供依据。我市多年来坚持每年组织两次独生子女医学鉴定工作。现对我市 2005～2009年 483例病残儿医学鉴定的结果进行分析,现将结果报告如下。

1 基本资料

按照国家计生委《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》,组织蚌埠市计划生育科技专家委员会病残儿医学鉴定组对 2005～2009年蚌埠市辖区内有病残儿逐个查体,辅助检查,明确诊断。符合医学鉴定标准的 483例。年龄 3～16岁,其中男性患 儿 397例,占 82.19%,女性患儿 86例,占17.80%;城市患儿 118例,占 24.43%,农村患儿 365例,占75.57%。

2 结果分析

2.1 疾病前 10位顺位构成 进行鉴定的 483例中,有 137种病种。神经系统疾病 186例,占 38.51%,居首位;按病种分类,智力低下 57例,占 11.8%,居第 1位。其中前 10位病种有252例,占52.17%,见表 1。

表1 病残儿疾病前 10位顺位构成比

2.2 按照遗传性疾病分类

2.2.1 多基因遗传疾病 有191例,占疾病总数39.54%。智力低下 57例,先天性心脏病 44例,原发性癫痫 12例,唇腭裂 8例,白血病 8例,先天性髋关节脱位 5例,先天性巨结肠 5例,先天性马蹄内翻足 5例,精神分裂症 3例,远视、糖尿病、重症肌无力、先天性脊柱裂伴脊髓膜、脊膜突出、屈光不正弱视各 2例。

2.2.2 常染色遗传性疾病 有 55例,占疾病总数的11.39%。先天性遗传聋哑症 18例,自闭症 10例。缺指畸形4例,小眼球、视网膜色素变性、高度近视各 3例,先天性白内障、肾母细胞瘤、尿道下裂、侏儒症、头小畸形各 2例,扭转痉挛症、肝豆状核变性、鳞屑病、胱胺酸尿各 1例。

2.2.3 X-连锁显性、隐性遗传病 有 19例,占疾病总数3.93%。进行性肌营养不良 7例,导管阻塞性脑积水 6例,双眼震颤 4例,先天卵巢发育不全、血友病、腓骨肌萎缩、痉挛性截瘫、神经系统协调障碍、神经系统纤维瘤各 1例。

2.2.4 染色体病 有19例,占病症总数的3.93%。先天性愚型(21-三体)10例,先天外耳道闭锁 4例,干皮病1例。

2.3 按照各系统发病例数顺位统计 见表 2。

表2 按各系统发病例数顺位统计

3 讨论

通过对我市病残儿童鉴定资料的分析,我们认为必须大力开展优生优育宣传,加强孕期保健,提高助产质量,做好婴幼儿的监护,以提高出生人口素质。

3.1 加强围婚期保健 本文鉴定资料分析结果 483例病残儿的发病原因非常复杂,包括物理、化学、生物及遗传和综合因素,大部分患儿起病于胎儿期和婴儿期。居于首位的智力低下为 57例,占 11.80%,目前原因不明,可能遗传方式、染色体病、单基因多基因围生期或环境因素等引起[1]。第 2位的脑瘫 53例,占 10.97%,发生的病因是脑发育缺陷、胎儿缺氧、脑损伤等致病因素对脑组织的作用,也可发生于卵细胞受精之前开始到新生儿期的任何时间内,包括多种病因引起的脑损伤[2]。子宫内环境影响胎儿的正常发育而发生畸形,如先心、唇腭裂等,共有 73例,占 10.97%[2]。因此在婚前应从身心两方面作准备,通过婚前卫生指导、健康教育,提高广大群众对预防出生缺陷重要性的认识,采取相应的预防措施,有利于防止各种疾病,特别是遗传性疾病的延续,为后代优生打下良好的基础。

3.2 做好孕、产期保健 本资料分析结果显示,多基因遗传疾病 191例,占疾病总数的 39.54%。产生原因包括遗传、环境或二者共同作用的结果。实践证明,专家组鉴定过程中,询问病史、家族史,并做遗传病家系分析,只有少数有家族史外,大部分病残儿的发病原因不明。多半患儿父母受自身的经济、文化的制约,缺乏相关的围孕期保健知识,孕前期缺乏防护意识,孕期定期产前检查不重视,导致缺陷儿出生。在胎儿形成过程中,受外界不良环境因素的影响,会发生基因突变或染色体异常。因此,孕前要主动接受优生指导,孕中必须做产前诊断,还可服用叶酸等预防神经管畸形的药物。即可做到早预防、早发现、早干预。在脑瘫患儿中,有部分患儿母亲在助产分娩时有胎儿窘迫,新生儿室息史,引起脑细胞缺氧,所以定期规范产前检查,监护胎儿宫内生长发育情况,发现异常胎位及时矫正,同时注意营养均衡和给予孕妇的妊娠合并症或并发症的及时治疗等因素都极为重要。产科工作者应密切关注高危妊娠妇女产时监护和产程处理,最大限度地减少胎儿窘迫和新生儿窒息,不断提高新生儿窒息复苏水平。

3.3 做好科学育儿和儿童保健工作 小儿在生长发育过程中受到外界环境的影响,包括营养、疾病、社会环境、文化经济状况等,都将会产生一定的不良影响,甚至造成终生伤害。如有些药物对小儿的听神经有损害而造成后天性聋哑病,因喂养不当而患某些疾病,如维生素 D缺乏性佝偻病未及时诊治发展为鸡胸、“O”型腿,而影响儿童生长发育,因未服用脊髓灰质炎疫苗发病,造成严重四肢残疾。因意外伤致角膜穿孔,视力丧失等。因此,应进一步加强对新婚夫妇和独生子女残疾家庭允许再生育父母优生优育知识的宣传教育,使他们能主动接受婚前检查,孕前指导,孕期筛查。提倡母乳喂养,平衡膳食,防止意外伤害,及时按计程程序进行预防接种,保障儿童健康成长。为减少出生缺陷儿,为落实计划生育政策,提高人口质量提供保证。

[1] 余元勋,马 旭,余国斌.中国遗传咨询[M].合肥：安徽科学技术出版社,2003：6.

[2] 王经伦,高锦声,主编.病残儿疾病学[M].北京：中国人口出版社,1997：12.