中国罕见病防治的伦理思考

史天山，权正良

(西安交通大学医院，陕西 西安 710049)

随着社会的发展、技术的进步和经济文化水平的提高，我国传染病、常见病、多发病得到了有效控制，罕见病的防治也需逐渐纳入社会发展的议事日程，需要政府和全社会关注和重视罕见病防治工作，它体现了一个社会的进步和文明程度。［1］

1 中国罕见病的概况

罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。按照世界卫生组织(WHO)的定义，“患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变为罕见病”。世界各国对罕见病的定义也不尽相同。目前已经明确的罕见病有5000～6000种，绝大多数是遗传疾病，约占人类疾病的10%。

中国在2010年首次明确了罕见病的定义，新生儿发病率低于万分之一，或患病率低于五十万分之一的疾病，按此比例推算，全国至少有上千万罕见病患者。罕见病在各年龄段都可发病，如粘多糖贮积症、苯丙酮尿症是婴幼儿和儿童期发病;法布雷病、婴儿持续性高胰岛素性低血糖是出生半岁后发病;肺动脉高压、庞贝病各年龄段都可发病。目前，发病率比较明确的遗传病包括:①苯丙酮尿症(PKU)，1985～2001年新生儿筛查的结果显示，PKU在我国(21个省市自治区)发生率为1/11144。近年的调查结果显示，PKU在新生儿中的发病率围绕此值波动，但各地区差别较大，具有南方低北方高的趋势;②地中海贫血(α地中海贫血和β地中海贫血)，主要发生在南方，以广东、广西、云南、贵州等省区最高，发病率可达25%;③血友病，血友病A发病率约为0.3～0.4/1万，血友病B发病率约为0.1 ～ 0.15/1 万。［2］

由于罕见病患者绝大多数是遗传代谢性疾病，80%以上有脑瘫、智力低下等神经系统损害，以及肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状和体征之一种或多种。

2 我国罕见病防治存在的问题

2.1 重视不够

限于经济社会发展水平等因素，长期以来，医疗卫生界比较重视常见病、多发病的防治，而不够重视罕见病的防治。

罕见病的症状不典型，特异性差，医院遇到罕见病患者通常采用为数不多的经验或者不对症的方法进行诊疗，或直接转诊至其他治疗机构，长期被误诊、漏诊，患者得不到及时、有效的治疗，绝大多数在出现严重伤残、甚至死亡后才明确诊断。另外，在医院的检查中，多从常规角度对患者进行检查，往往忽视了对罕见病的检查。

医务人员应当是防治罕见病的主力军，但是在医学院校的课程设置与内容讲授中，罕见病所占的比例比较小，导致了医学生对罕见病的学习也不够重视，久而久之，形成了恶性循环，使得罕见病防治长期得不到重视。

2.2 相关法律法规、制度不健全

有关罕见病防治的法律法规不健全也是一个重要原因，目前尚没有关于防治罕见病的专门法律，在传统的认识中，若是由于罕见病导致的错误诊治一般不算医疗事故，这不能引起医务人员对罕见病的足够重视。

一般医疗机构缺乏罕见病诊疗的技术、设备和人才。罕见病防治缺乏医疗保险、药品研发销售等政策支持。在我国现行的医疗保险制度中，罕见病也没有被纳入。虽然有些罕见病已经有了有效的药物或饮食治疗方法及产品，但是这些药物昂贵，一般老百姓及家庭很难承担该类疾病的治疗费用。

2.3 已采取的措施效果不理想

我国已经采取了一些措施预防罕见病，但是效果不理想。此项工作仍任重而道远。

《中华人民共和国婚姻法》有关于禁止近亲结婚的规定，这样可以减少隐性致病基因相遇的机会，降低以至消除隐性遗传病发病率，预防罕见病。但由于种种原因，近亲结婚在一些地区仍然存在。

婚检、孕前检查、新生儿筛查是预防罕见病的重要措施，进行这些检查有助于尽早发现身体异常和一些疾病，以确定被检查者是否可以结婚、怀孕，新生儿是否有遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病，从而提出相应方案。

我国取消了关于婚前强制检查的规定，一些准备结婚的人就不进行婚检，也有一些人由于认识不到婚检的重要性不做婚检，有些婚检流于形式，这样就增加了罕见病的发生几率。

在一些落后地区，孕前检查和新生儿筛查远没有实现，即使在发达地区，仍有一些人因为种种原因没有进行这两项检查。

3 我国罕见病防治的伦理思考

先天性、慢性、消耗性的罕见病给患者、家庭和社会造成了巨大的痛苦，亟须社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。

3.1 调整医疗资源的分配

医疗卫生系统成本效益分析虽有利于医疗资源的合理调配，但未能很好地保障社会最弱势群体的健康权益，需要我们公正地考虑分配医疗资源，尤其是罕见病医疗资源的公平分配。因此，迫切需要国家修订关于罕见病的公共政策，本着患者可以承担的原则，将治疗罕见病的药物纳入医保报销范围。对昂贵的罕见病治疗药物建立医保、民政、慈善机构与个人四方共同负担的机制。

3.2 制定罕见病防治的相关法律法规

据了解，世界上已有30多个国家和地区拥有各自的罕见病救助专项法律法规。许多国家和地区的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险支付。一些国家甚至为罕见病药物研发制定激励性的法律法规。

全国人大代表孙兆奇自2006年起就曾连续四年在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助的建议，并呼吁制定《罕见病防治法》。［3］

因此，建议国家立法机关根据罕见病防治工作的现状，修订已有的法律法规和相关制度，尽快制定罕见病防治的法律法规，从法律层面保证罕见病患者健康权益的实现。

3.3 建立综合管理罕见病的社会机制

国家要建立卫生、药监、民政、财政、社保、红十字会、慈善机构等部门共同负责、职责明确、统一协调、齐抓共管的罕见病管理机制，［4］确定罕见病筛查的病种以及确诊后治疗的方式和治疗费用的分担比例;按照属地化管理原则，把管理责任和疾病诊疗的信息动态变化合起来，掌握当地居民中罕见病的发生、诊疗及转归情况;整合优势资源，组织罕见病诊疗的科研攻关;充分发挥医疗机构诊疗罕见病的优势，建立罕见病的统计上报制度，形成保障罕见病患者生命权和健康权的社会机制。可以在大的医疗机构设立专门的罕见病科室或者建立专门的医疗机构，增强罕见病防治力量。

3.4 普及罕见病的宣传教育

各级政府要从为人民健康负责的角度出发，加强罕见病的科普知识宣传和教育工作，提高大众对罕见病的认知和关注水平，鼓励全社会进行婚检、孕前检查等检查，重视罕见病的早筛查、早发现、早治疗，以提高人口素质。

医学院校教学中要增大罕见病诊治内容的比重，医务人员继续教育中要增加罕见病防治的内容，从而提高医务人员对罕见病的重视程度，提高医疗机构罕见病防治的水平，实现人人享有卫生保健的目标。

3.5 建立罕见病社会医疗保障机制

目前，社会和公众对罕见病了解、关注不够，社会救助和人文关怀缺乏，罕见病治疗药品独特，几乎全部依赖进口，患者没有医疗保障机制，无力负担昂贵的费用，成千上万罕见病患者的生命权、公平享受医疗的权利受到严重威胁，在就医、就学、就业、养老等方面困难重重，成为我国弱势群体中的极弱势群体。［5］因此，需要在国家的支持下，汇集社会各方面力量，制订体现社会公平正义的政策，建议由国家财政提供必要的资金、把罕见病治疗药品列入我国《基本医疗保险药品目录》、将罕见病防治纳入医疗保险、建立罕见病医疗保险等罕见病社会医疗保险机制，保障罕见病患者平等享受医疗的权利。

［1］翟晓梅.罕见病医疗政策伦理思考.［N］.中国医学论坛报，2011－02－28.

［2］杨力实.走近罕见病 提高知晓率.［N］.中国医学论坛报，2011－02－28.

［3］陈辉.中国竟有上千万人患罕见病［EB/OL］.http://www.ycwb.com/ePaper/ycwb/html/2010 － 05/02/content_817990.htm，2010 －05 －02.

［4］孙明河，许双庆.罕见病防治不是少数人的事.［N］.科技日报，2010－10－18.

［5］王淇.全国“两会”政协委员提出建立罕见病防治长效机制.［N］.辽宁法制报，2010－10－10.