粘膜下腭裂的产前超声诊断及引产后高频超声表现

何光智 方耿周 吴一彬 王茜

粘膜下腭裂的产前超声诊断及引产后高频超声表现

何光智 方耿周 吴一彬 王茜

目的探讨粘膜下腭裂的产前超声诊断价值。方法对进行系统超声检查的中晚期妊娠胎儿使用经口裂斜冠切面及矢状切面对腭部进行常规筛查。产后经口腔专科医生检查。标本使用高频超声检查。结果4305例中晚期妊娠胎儿共检出唇腭裂59例,其中粘膜下腭裂胎儿5例。声像图表现为硬腭正中连续中断,其上鼻中隔得以显示,软腭完整,动态观察软腭可折叠填充咽腔。引产后标本高频超声显示硬腭正中连续中断处表面粘膜完整,软腭正中线状收缩变薄。结论产前唇腭部常规筛查可以发现粘膜下腭裂。

粘膜下腭裂;产前诊断;超声检查

粘膜下腭裂是腭裂的一种特殊类型,发生率为0.02%～0.08%[1]。畸形具有特殊的解剖和临床特点。其口腔和鼻腔的粘膜是完整的,硬腭中线骨性缺失,软腭肌肉分离,错位,失去了在中线交织的拱形结构,直接连接至硬腭后缘,悬雍垂肌缺失或发育不良,悬雍垂分叉[2-4]。大部分患者无临床表现,因而易被忽略。约1/9的患者由于腭咽闭合功能不全而出现喂养或吞咽困难,较大患者主要是在出现过度鼻音、语音不清或不同程度的中耳疾患时就诊[1]。临床上主要是通过口腔内视诊及扪诊检查确诊,少数患者需进行特殊器械检查才能明确诊断。而产前诊断尚未见文献报道。

1 资料与方法

2004年5月～2010年10月间我院共进行中晚期妊娠系统胎儿超声检查4305例,孕妇年龄17～44岁,平均(26.38±3.58)岁,孕龄20～40周,平均(25.45±3.62)周。其中20～24周2414例,24～28周1808例,28周以上83例。83例晚孕胎儿为高危孕妇要求或B超及常规彩超检查疑畸形而转系统超声检查。

使用仪器为ATL3000、GE VOLUSON E8超声诊断仪。腹部探头频率为2～5MHz,腹部容积探头频率为4～8MHz。随机产科条件。

对孕妇先进行系统胎儿超声检查及生物学测量。唇腭部的常规筛查包括鼻唇冠状切面、经上颌骨牙槽突轴平面、经口裂斜冠切面、侧角度照射的矢状切面四个切面[5]。硬腭及软腭显示切面为经口裂斜冠切面及侧角度照射的矢状切面,图像随机存储,容积数据分析应用4DVIEW软件,三维超声重建硬腭及软腭的冠状面及轴平面。对超声检出唇腭部异常胎儿产后或引产后均经口腔专科医师检查、确诊及分型。

将引产胎儿尸体浸入水中,用高频超声探头对唇腭部进行扫描,探头频率5～12Mhz。扫描的手法及切面与产前超声一致,图像随机存储。

2 结果

2.1 4305例中晚期孕妇共检出唇腭裂胎儿59例,其中粘膜下腭裂胎儿5例,产前诊断情况及妊娠结局见表1。

表1 5例粘膜下腭裂胎儿产前诊断情况及妊娠结局

5例胎儿中第1例产前诊断为左侧完全性唇腭裂,引产后证实为左侧唇裂、裂缝型牙槽突裂,硬腭及软腭表面粘膜完整,悬雍垂裂。经口腔专科医师及标本高频超声检查确诊。余4例产前均作出正确诊断,3例产后确诊,无明显临床症状,1例因合并小下颌而引产证实。

2.2 粘膜下腭裂的超声征象

2.2.1 经口裂斜冠切面 显示硬腭正中连续中断,其上方鼻中隔得以显示,自前至后均不与硬腭两侧缘相连(图1)。软腭连续,胎儿口腔运动时,可见软腭凹陷折叠填充咽腔(图2),悬雍垂显示不清。

2.2.2 侧角度照射的矢状切面 连续平移扫查显示正中的继发腭融合线强回声消失,其左右侧硬腭矢状面的强回声线存在。

2.2.3 三维超声 使用侧角度照射技术获取容积数据,重建继发腭的冠状面及轴平面,可显示硬腭正中裂隙,软腭连续。

2.2.4 引产标本高频超声检查：经口裂斜冠切面显示硬腭正中连续中断,上下表面粘膜完整,其上鼻中隔得以显示,与硬腭两侧缘均不相连(图3),软腭完整,软腭正中线状收缩变薄(图4),悬雍垂显示不清。侧角度照射的正中矢状切面显示继发腭融合线的强回声消失,但上下表面粘膜线状回声仍可显示,其两侧硬腭的矢状面的强回声线可显示。

图1 28周胎儿产前超声经口裂斜冠切面显示硬腭正中连续中断,其上鼻中隔得以显示。

图2 与图1同一胎儿产前超声经口裂斜冠切面显示软腭折叠填充咽腔。

图3 与图1同一胎儿引产后标本,高频超声经口裂斜冠切面：硬腭正中连续中断,上下表面粘膜完整(↓↓)。

图5 与图1同一胎儿引产后标本显示软腭正中透亮带(←),悬雍垂发育不良并裂(↑)。

3 讨论

粘膜下腭裂又称腭隐裂,是先天性腭裂的一种特殊类型。早在1825年就被首次报道[2]。1910年Kelly首次完整报道这类疾病[3]。1954年,Calnan提出了粘膜下腭裂典型的三联征,即悬雍垂裂(分叉)、硬腭后缘切迹、软腭中线的透亮影[4](图5)。如果仅有肌肉的错位和过度鼻音,并没有典型的三联征表现,则为隐性粘膜下腭裂(Occult submucous cleft palate)。显性继发腭裂、粘膜下腭裂和隐性粘膜下腭裂虽然表现不同,但均具有相同的胚胎紊乱,是腭裂不同严重程度的连续性表达[6]。既可是单纯继发腭裂的一种特殊类型,亦可合并唇裂及牙槽突裂。腭裂尤其是单纯腭裂常常是多种综合征中的一种表现,与腭部畸形关系最密切的综合征是腭心面综合征(Velocardiofacial syndrome,VCFS)[7]。临床表现为腭裂、特征性面容、心血管畸形(室间隔缺损、右位主动脉弓、法洛氏四联征、左锁骨下动脉异常)及语言学习障碍,其腭裂最常见的类型是隐性粘膜下腭裂,其次为典型的粘膜下腭裂。

对粘膜下腭裂的诊断并不要求所有的特征都具备。单纯性悬雍垂裂在正常人群中大约有0.1%～3%[3]。据Velasco报道[8],粘膜下腭裂典型三联征出现率为74%,悬雍垂裂出现率为65%,而硬腭切迹出现率为100%。切迹是硬腭裂的触诊征象。粘膜下硬腭裂为产前超声诊断提供了病理解剖的基础。超声只要发现硬腭正中裂隙,软腭完整,不论悬雍垂裂是否显示,均可提示粘膜下腭裂。使用高分辨力超声仪可显示硬腭裂隙上下表面粘膜完整,在胎儿吞咽运动时,动态观察软腭可折叠填充咽腔,则可明确粘膜下腭裂的诊断。粘膜下腭裂的其它几个特征性改变,如硬腭或软腭的缩短、软腭肌肉分离、以及悬雍垂裂或发育不良及缺如,超声显示困难,尽管标本高频超声可显示软腭正中因肌肉缺失而变薄,但在产前超声中,因软腭与周围舌及咽壁声阻差小,界限欠清,偶尔在胎儿口腔运动,胎舌与继发腭分离并充填羊水无回声时,使用高分辨力超声仪可显示硬腭正中裂隙表面粘膜完整及软腭正中变薄。

粘膜下腭裂与显性继发腭裂的鉴别在于硬腭连续中断部位表面的粘膜完整性以及软腭是否连续中断。从腭的胚胎发育可知,腭裂是从后向前发展的,因而显性硬腭裂的软腭通常是裂开的,其裂隙表面的粘膜是分离的,硬腭的裂隙偏向裂侧,其上的鼻中隔与健侧硬腭仍相连。而粘膜下腭裂的软腭是完整的,硬腭裂隙位于正中,其表面粘膜是完整的,鼻中隔与硬腭不相连。只要悬雍垂裂累及软腭,即使存在粘膜下硬腭裂,亦应提示为显性腭裂[1]。

总之,由于粘膜下腭裂在解剖特征上均存在粘膜下硬腭裂,为产前超声诊断提供了可能,系统胎儿超声检查时对腭部常规进行经口裂斜冠切面及侧角度照射矢状切面的检查,当发现硬腭正中裂隙,软腭连续时,即可提示粘膜下腭裂。粘膜下腭裂产前的检出,有利于患者进行进一步的产前咨询,及早对妊娠结局作出决策。

[1]Gosain AK,Conley SF,Susan M,et al.Submucous cleft palate:Diagnosis methods and outcomes of surgical treatment[J].Plast Reconstr Surg,1996,97:1497-1500.

[2]Roux JP.Memooires sur la staphvlorraphie,ou suture du voile du palais.Paris:J S Chaude,1825.

[3]Kelly AB.Congenital insufficiency of the palate.Journal of Larvngology,Rhinologv and Otologv 1910,25:281-358.

[4]Calnan J.Submucous cleft palate[J].Br J Plast Surg 1954,6:264-272.

[5]何光智,贺辉,廖拾零,等.侧角度照射技术在胎儿腭部显示及腭裂诊断中的应用研究[J].中华超声影像学杂志,2011,5:62-66.

[6]Kaplane.The occult submucous cleft palate[J].Cleft Palate J 1975,12:356-365.

[7]Shprintzen RJ,Goldberg RB,Lewin ML,et al.A new syndrome involving cleft palate,cardiac anomalies.typical facies and learning disabilities:velo-cardio-facial syndrome[J].Cleft Palate J.1978,15:56-62

[8]Velasco MG,Ysunza A,Hernandez X,et al.Diagnosis and Treatment of Submucous C0eft Palate:A Review of 108 Cases[J].Cleft Palate Journal,1988,4:171-173

Objective To investigate the value of the prenatal ultrasound diagnosis in submucosal cleft palate. Methods Screening the fetus lip and palate routinely in second and third trimester of pregnancy using transoral oblique coronal section and median sagittal section of ultrasound.Then examined by a Dentists after birth.Specimens was checked by high frequency ultrasound. Results In 4305 cases of fetus in second and third trimester, 59 cases of cleft lip and palate were detected, of which 5 cases were submucosal cleft palate fetus.Sonogram showed a interruption in the middle of hard palate,nasal septum can be displayed, the soft palate integrity,by dynamic observation we can fi nd the soft palate could be collapsibly fi lled in pharynx.Specimens after abortion checked by high frequency ultrasound showed a interruption in the middle of the hard palate,there the mucosal surface was integral and the middle of soft palate was linearly contracting and thinning. Conclusion Submucosal cleft palate can be detected by the screening of lip and palate prenatal ultrasound examination routinely.

Submucous cleft palate;Prenatal diagnosis;Ultrasonography

10.3969/j.issn.1009-4393.2011.18.067

518106 深圳市光明新区公明人民医院超声科 (何光智 方耿周 吴一彬 王茜)