Klinefelter综合征合并代谢综合征1例报道

李建新，李静，单忠艳

（中国医科大学 附属第一医院内分泌科，沈阳 110001）

Klinefelter综合征合并代谢综合征1例报道

Klinefelter Syndrome Complicated with Metabolic Syndrome：ACase Report

李建新，李静，单忠艳

（中国医科大学 附属第一医院内分泌科，沈阳 110001）

报告1例Klinefelter综合征合并代谢综合征病例，并对其发病机制和治疗要点进行分析和阐述。

Klinefelter综合征；代谢综合征

1 临床资料

患者男性，28岁。9个月前发现左乳房增大伴间断胀痛，无乳汁分泌，外院诊断为“乳腺增生”。予甲基睾丸素口服1个月后症状好转，停药1周复发。于我院泌尿外科检查雄激素降低，外院查染色体为47，XXY，收入我科。病来无口渴、多饮、多尿，结婚4年，未避孕，一直未育。无糖尿病及克氏征家族史。查体：身高175cm，体质指数27.4kg/m2，腰臀比0.9，指间距168cm，上部量87cm，下部量88cm。颜面可见痤疮，少量胡须，甲状腺不大，有腋毛，心肺查体未见异常，左乳房肿大，可触及乳核，触痛（+），未溢乳，右乳房正常。阴毛呈菱形分布，较浓密，阴茎长7cm，左侧睾丸体积约3ml，质韧，右侧睾丸体积约1ml，质韧，腹股沟区未触及包块。辅助检查：黄体生成素13.10mIU/L，卵泡刺激素27.40mIU/L，睾酮5.93nmol/L，葡萄糖耐量试验：血糖水平0’6.16mmol/L，120’15.34mmol/L，胰岛素水平 0’26.62mIU/L，120’214.10mIU/L，C肽水平0’1203.08pmol/L，120’3759.62pmol/L。甘油三酯 2.28mmol/L，总胆固醇7.08mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.62mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.18mmol/L，血尿酸451μmol/L。双侧乳腺超声：左乳腺囊性乳腺发育。睾丸超声：双睾丸略小，右附睾尾钙化灶。肝胆脾胰超声：脂肪肝。精子活动度和计数：无精子。复查染色体（盛京医院）：47，XXY。

2 结果

结合该患者临床表现与辅助检查结果，确定诊断为：KS并发代谢综合征（糖尿病，血脂异常症，脂肪肝，高尿酸血症）。给予生理盐水15ml＋人绒毛膜促性腺激素2000U每周1，3，5或周2，4，6肌注；葡甘聚糖胶囊600mg日3次口服；嘱其加强运动，调整饮食结构，择期手术治疗乳腺发育。3 讨论

KS的典型临床特征有：（1）睾丸小而硬，生精障碍；（2）男性乳房发育；（3）身材过高，主要为下肢过长；（4）低睾酮和高促性腺激素；（5）多X染色体核型，最常见的染色体核型为47，XXY。所以此患者诊断KS明确。但此患者仍存在不典型临床表现，如上部量与下部量相近、指尖距小于身高、面部有痤疮、存在腋毛以及较浓密的阴毛分布等，所以该患者仍不能除外嵌合型（46，XY/47，XXY）的可能性。也因为这些不典型临床表现，以及患者因乳房发育就诊，所以外院根据患者外貌及主诉仅考虑为乳腺增生。于我院追问婚育史，进行全面的查体，并结合患者提供的染色体检验结果，确诊为KS，使该患未漏诊。

该患者除患有KS外，还存在胰岛素抵抗和糖尿病。其机制可能是：曲细精管呈玻璃样变，睾酮水平低，使患者内脏脂肪增加表现为腹型肥胖［1］，碳水化合物代谢减缓，增加了代谢综合征及糖尿病发病的可能性［2］。此患者腰臀比0.9，为腹型肥胖。胰岛素抵抗可能是滋生多种代谢紊乱疾病，如肥胖、血糖、血脂代谢紊乱及高尿酸血症的共同土壤［3］。此KS患者存在糖尿病、脂肪肝、高甘油三脂、高胆固醇、高低密度脂蛋白血症、高尿酸血症以及腹型肥胖，故诊断为KS合并代谢综合征。这与Ota等［4］的报道一致，国内少见报道。

KS中可能存在以下恶性循环：低雄激素血症使内脏脂肪增加，造成胰岛素抵抗，然后这又影响睾丸间质细胞产生残余睾丸激素，进一步加重性腺功能减退［5］。所以应用环戊丙酸睾酮替代治疗，可提高性功能，并能避免加重乳房发育，但患者拒绝使用。考虑到患者不能完全除外46，XY/47，XXY嵌合体型的可能性，注射具有黄体生成素样作用的人绒毛膜促性腺激素，直接刺激睾丸间质细胞分泌睾酮，促进睾丸的曲细精管的生精上皮发育和成熟，增加生育的可能性。建议患者加强运动、改变饮食结构以减少腹部脂肪分布，减轻胰岛素抵抗，并给予患者葡甘聚糖胶囊降糖、降脂治疗。克氏征患者乳癌发病率比正常男性高20倍，并且手术是治疗男子乳房发育唯一有效的方法，嘱患者择期手术治疗。

［1］Tsai EC，Boyko EJ，Leonetti DL，et al.Low serum testosterone level as a predictor of increased visceral fat in Japanese-American men［J］.Int JObes Relat Metab Disord，2000，24（4）：485-491.

［2］Bojesen A，Juul S，Birkebaek NH，et al.Morbidity in Klinefelter syndrome：a Danish register study based on hospital discharge diagnoses［J］.JCEM，2006，91（4）：1254-1260.

［3］Wortmann RL.Gout and hyperuricemia ［J］.Curr Opin Rheumatol，2002，14（3）：281-286.

［4］Ota K，Suehiro T，Ikeda Y，et al.Diabetes mellitus associated with Klinefelter’s syndrome：a case report and review in Japan ［J］.Int Med，2002，41（3）：842-847.

［5］Pitteloud N，Hardin M，Dwyer AA，et al.Increasing insulin resistance is associated with a decrease in Leydig cell testosterone secretion in men［J］.JCEM，2005，90（5）：2636-2641.

（编辑 王又冬，英文编辑 陈 姜）

R588.1

B

0258-4646（2010）11-0967-01

李建新（1983-），女，硕士研究生.

单忠艳，E-mail：shanzhongyan@medmail.com

2010-05-20Klinefelter综合征（简称克氏征，Klinefelter syndrome，KS）是一种较常见的因染色体数目异常而引起的伴有多种异常表现的综合征，常合并甲状腺功能异常、二尖瓣脱垂、葡萄糖耐量异常或糖尿病等。但KS合并代谢综合征的病例国内少有报道，现将我们收治的1例报道如下。