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立足教材 突出能力

2009-12-08邢素伟

中学生物学 2009年10期
关键词:遗传病隐性基因型

邢素伟

2009年的高考山东卷理科综合生物试题比2008年更基础、更灵活、更重视能力考查,并且试题难度适中。今年试卷难点不在知识,而在能力考查方面,如分析问题的能力、实验与探究能力、获取信息的能力和综合运用知识的能力。简答题加大了理论联系实际的考核力度以及知识的综合运用能力。

以第27题为例,今年高考山东卷理科综合生物试题的命题特点和考查方向可见一斑。

高考原题:人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题:

(1)上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ一4无致病基因。甲病的遗传方式为_____,乙病的遗传方式为_____。Ⅱ-2的基因型为_____,Ⅲ-1的基因型为_____,如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为_____。

(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下:

此项研究的结论:_____

推测:CGG重复次数可能影响mRNA与_____的结合。

(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤:

供选材料及试剂:小鼠的肾脏、睾丸、肝脏,苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液,解离固定液。

取材:用_____作实验材料。

制片:①取少量组织低渗处理后,放在溶液中,一定时间后轻轻漂洗。

②将漂洗后的组织放在载玻片上,滴加适量_____。

③一定时间后加盖玻片,_____。

观察:①用显微镜观察时,发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂,产生的子细胞是_____。

②下图是观察到的同源染色体A1和A2的配对情况。

若A1正常,A2发生的改变可能是_____。

参考答案:

(1)常染色体上的显性遗传病伴x隐性遗传病AaXbY aaXBXb7/32

(2)CGG重复次数不影响F基因的转录,但影响翻译(蛋白质的合成),并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关核糖体

(3)(小鼠)睾丸解离固定液醋酸洋红染液压片次级精母细胞、精细胞、精原细胞缺失

试题分析:试题材料注重与人体健康、生产生活实际的联系,突出考查考生运用生物学的原理和方法解决自然界和社会生活中相关问题的能力,对于引导学生关注社会生活起到积极的促进作用,符合考试说明中“能理论联系实际,综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的有关生物学问题”的要求。

本题考查了必修二《遗传与进化》模块中,关于遗传学的以下知识点:

(1)通过遗传系谱图考查遗传方式的判断和患病概率的计算。

首先由图示可以判断甲病和乙病均不可能是伴Y遗传病。但由图示难以确定甲病是显性还是隐性遗传病(不满足“有中生无”和“无中生有”的任何一个典型规律)。但是观察到甲病为代代连续遗传,更可能是显性遗传病。也可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病),排除是伴x显性遗传病的可能,Ⅱ-3病Ⅲ-5未病(女病男未病),排除是伴x隐性遗传病的可能,那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病,则Ⅱ-4为携带者,即Ⅱ-4有致病基因,不符合题意。因此甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-I、I-2均无乙病,却生出Ⅱ-2患乙病的(此现象为“无中生有”),判断乙病属于隐性遗传病。同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者,即Ⅱ-4有致病基因,不符合题意。因此判断乙病是伴x隐性遗传病。

进一步推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY;Ⅲ-1的基因型是aaXBXb,Ⅲ一2的基因型AaXBY,Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB,这样分以下两种情况:

①Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB,概率是1/2x1/4x 3/4=3/32;

②Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB,概率是1/2x1/4x1=1/8;

所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

(2)图表信息的解读,要求学生据表格数据得出结论并进行相关推论。

由图表中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数,即不影响F基因的转录,但影响F基因编码的蛋白质数,即影响翻译的过程,从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。这充分考查了学生读图、识图的能力及获取信息、处理信息的能力。

(3)考查了动物减数分裂的观察实验。

本小题的实验步骤补充,是对教材中“观察细胞有丝分裂”实验的加工改造,对一般水平的学生来说,比较容易完成。首先学生要要熟知教材中观察有丝分裂实验的系列步骤:取材——解离——漂洗——染色——制片——观察,然后将知识迁移到减数分裂的观察实验中。立足教材又不是教材的简单重复,突出对教材内容的再加工,注重考查考生对所学知识的迁移能力,又较好地考查了考生的实验分析、判断和推理能力。

教学指导:通过对近几年高考试题的分析发现:高考注重对基础知识、基本能力考查的方向不变,而且今年难度有所降低。这就指导教师在今后的教学过程中,要认真研究教材、新课程标准和考试说明,注重基础知识的理解、记忆、应用,注重教材实验的思路、方法、技巧的学习,提高实验与探究能力。解决生物“好学难考”的问题,需要教师真正做到立足教材,突出能力。今年理科综合生物试题的特点有助于引导学生在学习中注重课本基础知识的理解和记忆,有助于引导高中生物教学的良性发展,对高中新课程改革和素质教育具有一定的促进作用。

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