2018至2022年肥厚型心肌病研究概况的文献计量学分析

卢涛 陆政阳 蒙延海 朱昌盛 吴子宁 王水云

摘要：目的 分析2018至2022年肥厚型心肌病的研究进展和热点话题。方法 检索Web of Science核心合集数据库，纳入2018年1月1日至2022年12月31日发表的肥厚型心肌病相关文献，进行文献计量学分析。结果 共纳入6355篇文献，平均被引频次7次，2021年出版文献最多，为1406篇。VOSviewer软件分析显示，肥厚型心肌病相关的猝死研究，特别是磁共振心肌延迟强化对猝死的预测价值是目前的热点话题，此外基因检测和新药mavacamten研究也成为一大热点。美国是目前肥厚型心肌病发文量和文献被引频次最多的国家，中国学者发文量位居第2位，但高质量的研究成果较少。结论 猝死危险分层和预防仍是目前肥厚型心肌病领域重要和热点研究内容。国内学者应开展多中心合作，以提高研究成果的水平。

关键词：肥厚型心肌病；猝死；基因；mavacamten；文献计量学

中图分类号： R45  文献标识码： A  文章编号：1000-503X（2024）03-0377-07

DOI：10.3881/j.issn.1000-503X.15892

Bibliometrics Analysis of Studies on Hypertrophic Cardiomyopathy From 2018 to 2022

LU Tao，LU Zhengyang，MENG Yanhai，ZHU Changsheng，WU Zining，WANG Shuiyun

Adult Surgery Center，Fuwai Hospital，State Key Laboratory of Cardiovascular Disease，National Center for Cardiovascular Diseases，CAMS and PUMC，Beijing 100037，China

Corresponding author：WANG Shuiyun Tel：010-88396565，E-mail：wsymd@sina.com

ABSTRACT：Objective To analyze the research progress and hot topics in hypertrophic cardiomyopathy from 2018 to 2022.Methods The publications in the field of hypertrophic cardiomyopathy from January  2018 to December 3 2022 were retrieved from Web of Science core collection database and included for a bibliometric analysis.Results A total of 6355 publications were included，with an average citation frequency of 7 times.The year 2021 witnessed the most publications （1406）.The analysis with VOSviewer showed that the research on sudden death related to hypertrophic cardiomyopathy，especially the predictive value of late gadolinium-enhanced cardiac MRI in sudden death，was a hot topic.In addition，gene detection and the new drug mavacamten became hot research topics.The United States was the country with the largest number of publications and the highest citation frequency in this field.Chinese scholars produced the second largest number of publications，which，however，included few high-quality research results.Conclusions Risk stratification and prevention of sudden death is still an important and hot research content in the field of hypertrophic cardiomyopathy.Chinese scholars should carry out multi-center cooperation in the future to improve the research results.

Key words：hypertrophic cardiomyopathy；sudden death；gene；mavacamten；bibliometrics

Acta Acad Med Sin，2024，46（3）：377-383

肥厚型心肌病是一种常见的遗传性心脏病［1］，其临床表现具有高度异质性，包括心律失常、心力衰竭和心源性猝死等，治疗方式因其不同的临床表现而有所不同。肥厚型心肌病的研究热点随着对疾病认识的深入也在不断变化，了解国内外热点话题有助于掌握该领域的前沿趋势。文献计量学是基于已有文献体系，采用数学、统计学等计量研究方法，描绘、评价和预测文献研究结构、特征和规律的学科，被用于评估已发表文章及其引文的相互联系和影响［2］，以便把握研究方向。本研究采用文献计量学方法，对2018至2022年发表的肥厚型心肌病相关文献进行分析，为开展肥厚型心肌病更深层次的研究提供参考。

1 资料和方法

1.1 文献来源

检索Web of Science核心合集数据库中发表时间为2018年1月1日至2022年12月31日的肥厚型心肌病相关文献。检索日期为2023年6月1日，检索式为TS=Hypertrophic cardiomyopathy，文献类型不限定，共检索到6369篇相关文献，采用SATI题录工具［3］去除重复文献14篇。

1.2 方法

采集并整理纳入文献的作者、国家、所属机构、发表年份、发表期刊、关键词以及文献类型等，采用荷兰莱顿大学VOSviewer软件（版本1.6.19）进行文献计量学分析。由2名研究者整理复核出现频次排名前20位的关键词、作者、发文机构及国家、期刊及最新影响因子，并结合大型复杂网络分析工具Pajek软件（版本64 5.6）以可视化方式呈现研究热点，对引用最多的前10篇文献内容、结构、研究方向进行分析，探索当前研究的热点趋势。

2 结果

2.1 发文量及被引频次分析

最终纳入文献6 355篇，其中论著3 562篇，2021年发文量最多，为1 406篇（图1）；6 355篇文献被引频次总计42 761次，平均被引频次7次，2022年被引频次达16 005次。

2.2 关键词分析

关键词出现频次排名前10位的分别为肥厚（hypertrophy）、心源性猝死（sudden cardiac death）、心力衰竭（heart failure）、心脏磁共振（cardiac magnetic resonance）、基因（genetics）、超声心动图（echocardiography）、心房颤动（atrial fibrillation）、室间隔切除术（septal myectomy）、扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy）和预后（prognosis）。可大致划分为4类，包括临床特征5个（心源性猝死、心力衰竭、心房颤动、室间隔切除术、预后）、检查手段3个（心脏磁共振、基因、超声心动图）、病理特点1个（肥厚）及相关疾病1个（扩张型心肌病）。VOSviewer聚类分析显示，超声心动图与疾病手术治疗归为一类，与临床上心脏超声常用于测量左心室流出道压差、评估手术指征一致；心源性猝死是关键词共现分析中关联最多的热词；聚类视图和密度视图显示心脏磁共振、心肌延迟强化（late gadolinium enhancement，LGE）与预后归为一类，均是目前研究的热点话题（图2A、2B），2020年美国心脏协会/美国心脏病学会指南也将LGE纳入到预后危险分层的评价中。此外，叠加标签视图显示心源性猝死相关的心律监测与预防（移动式心电图监测、心血管植入性电装置、植入性心脏监测等）是当前较新的研究方向。

2.3 作者发文量/被引分析

发文量排名前20位的作者（不限于第一作者及通信作者）中来自美国12名，意大利2名，荷兰2名，澳大利亚2名，英国和中国各1名。发文量前5位的作者分别为Olivotto I、Maron MS、Maron BJ、Rowin EJ、Ommen SR，其中Olivotto I（意大利）、Maron MS（美国）近5年发表肥厚型心肌病相关文章超过100篇，被引频次超过1 500次（表1），主要研究方向为肥厚型心肌病相关基因研究、新药mavacamten临床试验、肥厚型心肌病的临床特征及预后评价，包括手术治疗、猝死危险分层等。

2.4 机构和国家合作网络分析

发文量排名前5位的机构分别是梅奥诊所、伦敦大学学院、哈佛医学院、塔夫茨医学中心、斯坦福大学，其中梅奥诊所发文量最多，为253篇，主要涉及肥厚型心肌病相关的临床研究；哈佛医学院被引频次最高，达2586次，主要涉及肥厚型心肌病的病理生理机制和动物实验；斯坦福大学平均被引频次最高，达19次/篇，研究方向多与基因遗传和能量代谢相关（表2）。发文量排名前5位的国家分别是美国、中国、英国、意大利和德国，其中美国发文量2252篇，远超其他国家，无论是基础实验还是临床研究方面，其发文数量和文献被引频次均处于较高水平；中国以886篇位居第2位，但总被引频次较低，且单篇平均被引频次低于所有文献平均被引频次（7次/篇）（表3）。国家合作网络共现图显示，美国以及欧洲国家之间的国际合作远比我国和其他国家之间合作更为密切（图3）。

2.5 期刊被引分析

期刊被引频次前5位的分别为Circulation、Journal of the American College of Cardiology、JACC-Cardiovascular Imaging、European Heart Journal和International Journal of Cardiology，均位于期刊引证报告Q1区，且Circulation、Journal of the American College of Cardiology和European Heart Journal为心血管领域最具影响力的期刊（表4）。发表内容涵盖肥厚型心肌病的基础和临床研究，包括肥厚型心肌病的诊疗指南等。

2.6 文献被引频次分析

被引频次排名前10位的文献中基础研究3篇，临床多中心研究7篇，研究内容涉及基因检测（3篇）、特异性新型药物mavacamten（1篇）、新型预后预测因子（1篇）、猝死风险预测模型验证与更新（2篇）等（表5）。

3 讨论

肥厚型心肌病在人群中的发病率约为0.2%［14］，与MYBPC3、MYH7等常见肌小节蛋白致病基因变异密切相关［4］，其特征主要为左心室壁呈现不对称性肥厚，常累及室间隔部位，可导致左心室流出道梗阻、心室腔变小充盈受阻和左心室舒张期顺应性下降。同时肥厚型心肌病病程具有多样性，近一半患者在初次就诊时无明显临床症状，随着病程进展逐渐出现心力衰竭等临床症状，部分患者具有猝死风险。本研究通过分析近5年（2018至2022年）肥厚型心肌病相关文献，梳理有关研究的发表和被引现状，旨在探究该领域最受关注的热点话题，为今后相关研究开展提供可能的方向。

本研究发现猝死、心力衰竭和房颤是肥厚型心肌病近5年出现最多的关键词。研究显示猝死、心力衰竭相关性死亡和房颤引起的血栓栓塞事件是肥厚型心肌病不良预后的3个因素［15］。由于心源性猝死的不可预测性以及伦理道德的考量，很难开展前瞻性随机对照研究。在文献被引分析中，更新版预测猝死的大型多中心队列研究特别增加了LGE新指标，其能够定量评估心肌纤维化程度，LGE≥左心室质量15%提示猝死风险明显增加，推荐预防性植入心脏转复除颤器。然而，目前LGE尚没有公认的预测标准，综合各项指标探索适合中国人群的LGE标准有望使更多中国患者人群获益。超声心动图是诊断肥厚型心肌病的首选方法，能够准确测量左心室壁厚度、评估左心室流出道梗阻情况、发现收缩期二尖瓣前移及有无二尖瓣返流，对于室间隔切除术手术指征的把握具有至关重要的临床意义。本研究聚类分析也显示超声心动图和室间隔切除术关联性较强。此外，60%肥厚型心肌病患者存在基因变异［16］，对于致病基因的研究也是目前的一大热点，包括致病基因的筛查和预后价值评估。同时，新型药物mavacamten在病理生理机制方面显示出巨大的治疗潜力，相关临床试验正在进行中。

对近5年肥厚型心肌病相关研究发文量的机构和国家分析显示，美国以发文量2 252篇、被引频次20 658位居首位，与其他国家相比具有明显优势。发文量排名前20位的作者中12名来自美国；发文量排名前5位的机构中4个来自美国，其中梅奥诊所、哈佛医学院以及斯坦福大学的被引频次均超过2000次；被引频次排名前5位的期刊中3家期刊机构位于美国。此外，美国与英国、意大利等欧洲国家之间的研究合作十分密切，这在一定程度上推动了多项具有影响力的大型多中心研究的开展和成果发表。中国近5年肥厚型心肌病相关发文量位居世界第2位，发文量排名前20位的作者中1名来自中国，然而文献的总被引频次和平均被引频次均相对较低，这可能与国内研究类型多为一些单中心、小样本、回顾性研究有关。因此，基于我国人口优势未来可积极开展大规模多中心合作研究，研究方向可聚焦借助磁共振LGE开发新的猝死风险模型、探索致病基因的临床价值、拓展新药mavacamten的临床疗效和适用人群、发明可穿戴设备监测高危猝死风险心律等等，以实现高质量、高水平的临床研究和成果发表。

本研究存在一些局限性。首先，在对关键词和机构等共现分析时，由于多种词义的相似性，本研究采用双人比对后人工合并与删除，这可能会引入一定的偏倚。其次，文献被引的频次与发表时间有一定关系，发表较晚的文献可能被引频次较少。

综上，本研究结果表明，猝死危险分层和预防仍是目前肥厚型心肌病领域热点研究内容，其他热点包括基因检测和新药mavacamten研究等，这可为后续肥厚型心肌病的研究方向提供参考。

利益冲突 所有作者声明无利益冲突

作者贡献声明 卢涛：文献整理、数据统计和文稿撰写；陆政阳：数据处理和绘图；蒙延海：文献整理和文稿修订；朱昌盛：图片美化和文稿修订；吴子宁：数据核查和图片美化；王水云：文稿校对和审阅

参 考 文 献

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（收稿日期：2023-10-19）