四维超声检查在孕中期胎儿畸形筛查诊断中的临床价值

黄训华 黄婷婷 杨珺

【摘要】 目的 分析四维超声检查在孕中期胎儿畸形筛查诊断中的作用。方法  选取2019年4月—2022年8月于上饶市鄱阳县妇幼保健院行产检的5 000名孕中期孕妇为研究对象，对所有孕中期孕妇依次施以二维超声、四维超声检查，以随访、出生后复查结果为检查的“金标准”，统计对比二者在胎儿畸形筛查诊断中的效能。结果  “金标准”共检出38例胎儿畸形，其中心脏畸形16例，泌尿系统畸形7例，颜面畸形4例，肺部畸形4例，消化系统畸形3例，四肢畸形2例，中枢神经系统畸形2例；二维超声共检出30例胎儿畸形，四维超声共检出36例胎儿畸形。以出生后复查结果为检查的“金标准”，四维超声在胎儿畸形中的检出灵敏度为92.11%（35/38）、准确度为99.98%[（35+4 964）/5 000]、阴性预测值为99.94%（4 961/4 964），均高于二维超声的65.79%（25/38）、99.64%[（25+4 957）/5 000]、99.74%（4 957/4 970），差异有统计学意义（P＜0.05）；二者的特异度、阳性预测值相比，差异无统计学意义（P＞0.05）。Kappa检验显示，四维超声检查胎儿畸形与“金标准”检查结果具有极好的一致性（Kappa值=0.946，P＜0.001），而二维超声与“金标准”检查结果存在中等的一致性（Kappa值=0.734，P＜0.001）。结论  四维超声在孕中期胎儿畸形筛查中效果显著，可有效提升胎兒畸形的诊断精准率，临床运用价值较高，值得推广应用。

【关键词】 胎儿畸形；四维超声；特异度；诊断效能；灵敏度；准确度；阳性预测值；阴性预测值

文章编号：1672-1721（2024）10-0115-03     文献标志码：A     中国图书分类号：R714.5

胎儿畸形是出生缺陷的一类，亦为导致新生儿死亡的主要原因之一，在临床的发生率处于较高水平[1-2]。胎儿畸形通常指胎儿于子宫内存在染色体或结构方面异常，主要包括先天性心脏病、消化系统畸形、骨骼畸形等。胎儿畸形已成为影响我国出生人口质量的重要原因之一。提升产前胎儿畸形的筛查准确率以便及时终止妊娠，对于降低我国新生儿畸形率、确保优生优育、改善我国人口质量有重要意义[3-4]。超声检查属于目前临床鉴别检查胎儿畸形的常见影像学检查手段，具有操作简便、无创、重复性强等优点，其中以二维超声较为常见。然而受羊水量、胎儿体位等因素的影响，二维超声诊断存在一定的误诊、漏诊率，检查结果难以令人满意，需探寻更为快速有效的检查手段。近年来，伴随医学技术的进步，四维超声检查逐渐应用于产前诊断中。四维超声检查具有更高的探头频率，检查图像分辨率更高，可以立体扫描胎儿细微结构，还可以跟踪扫描胎儿运动。基于此，本研究以5 000名孕中期孕妇为研究对象，分析四维超声在胎儿畸形诊断中的实际效果，旨在为临床提供较为可靠的参考信息，报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年4月—2022年8月于上饶市鄱阳县妇幼保健院行产检的5 000名孕中期孕妇为研究对象，对所有孕中期孕妇依次施以二维超声、四维超声检查，以随访、出生后复查结果为检查的“金标准”，统计对比二者在胎儿畸形筛查诊断中的效能。孕妇孕周20～26周，平均孕周（23.29±0.57）周；孕次1～3次，平均孕次（2.06±0.31）次；孕妇类型，2 653名经产妇，2 347名初产妇。本研究经医院医学伦理委员会批准，孕妇及其家属知情并签署知情同意书。

纳入标准：均为单活胎；身体健康，无吸烟、嗜酒等不良嗜好；孕期无任何药物服用史；无检查禁忌证；具有较高的依从性。

排除标准：存有精神疾病者；合并全身性感染者；存有免疫系统、凝血功能异常者；伴有重要器官器质性病变者；意识障碍，难以行正常交流者；存在恶性肿瘤者；合并心脏病、生育史或家庭史者。

1.2 方法

选用彩色多普勒超声诊断仪（GE公司，型号Voluson S10，系统编号082437201643）进行检查。（1）二维超声检查。探头频率为3.5 MHz，指导孕妇选择仰卧体位，检查之前嘱咐孕妇屏气，胎儿身体静止时于二维超声模式下行检查；采集角度为25°～30°，扫描时间控制在10～12.5 s，行连续性追踪扫描，扫描胎儿的头部、面部、颈部、胸部、腹部、脊柱、四肢、羊水与胎盘，仔细检测胎儿头围、双顶径、股骨长径等各种临床数据，并详细统计异常部位与超声特征。（2）四维超声检查。探头频率为2.5～7.0 MHz，检查时的体位同二维超声，然后把二维容积采样框调节成四维，收集图像；如果表现为立体动态的图像，即刻把检测探头直接放在可疑处并逐渐移动，调节X轴、Y轴、Z轴以取得全面清楚的资料图像；图像采集完毕后，上传到图像后处理站重建图像。所有的检查操作均由医院2名高年资产前诊断医师进行，且在取得检查图像后由2名医师阅片，若两者意见不一，则由两者共同讨论得出最终诊断结果。

1.3 观察指标

以随访、出生后复查结果为检查的“金标准”，统计分析二维超声、四维超声在胎儿畸形中的鉴别诊断效果。特异度=真阴性例数/（真阴性例数+假阳性例数）。阳性预测值=真阳性例数/（真阳性例数+假阳性例数）×100%。灵敏度=真阳性例数/（真阳性例数+假阴性例数）。阴性预测值=真阴性例数/（假阴性例数+真阴性例数）×100%。准确度=（真阳性例数+真阴性例数）/总例数。

1.4 统计学分析

选用SPSS 20.0统计学软件分析数据，计量资料以x±s表示，采用t检验，计数资料以百分比表示，采用χ2检验；一致性采用Kappa检验（Kappa值＞0.75表明一致性极好，Kappa值0.4～0.75表明一致性较为中等，Kappa值＜0.4表明一致性差）；P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

胎儿畸形的检出情况与诊断效能。“金标准”共检

出38例胎儿畸形，其中，心脏畸形16例，泌尿系统畸形7例，颜面畸形4例，肺部畸形4例，消化系统畸形3例，四肢畸形2例，中枢神经系统畸形2例；二维超声共检出30例胎儿畸形，四维超声共检出36例胎儿畸形。以随访、出生后复查结果为检查的“金标准”，四维超声在胎儿畸形中的检出灵敏度、准确度、阴性预测值均高于二维超声，差异有统计学意义（P＜0.05）；而两者的特异度、阳性预测值相比，差异无统计学意义（P＞0.05）。Kappa检验显示，四维超声检查胎儿畸形与“金标准”检查结果具有极好的一致性（Kappa值=0.946，P＜0.001），而二维超声与“金标准”检查结果的存在中等的一致性（Kappa值=0.734，P＜0.001），见表1、表2。

3 讨论

胎儿畸形是指胎儿在子宫内出现的结构或染色体异常，为临床较为多见的胎儿出生缺陷，包括心脏、肠道、嘴唇畸形等，对胎儿的正常生长发育影响较大，也是造成出生人口质量较低与新生儿死亡的重要因素[5-6]。随着社会环境的不断变化，胎儿畸形的患病率不断上涨，严重影响出生人口质量[7-8]。近些年，随着居民优生优育意识持续提升，孕妇比较关注孕期检查，以期提高胎儿出生水平。严格把控孕妇产前胎儿畸形的筛查并尽早终止妊娠，对于提高我国人口质量至关重要。

超声检查为现阶段临床诊断胎儿畸形的常见手段，其中以二维超声较为常用。二维超声检查具有操作简便、重复性好等诸多优势，属于产前诊断胎儿畸形的重要手段[9-10]。但二维超声检查的图像分析局限于扫描处的断面，难以对胎儿行三维立体分析，且易受母体、胎儿体积和仪器分辨率等因素的干扰，导致误诊、漏诊率较高，临床应用受限。因此，探索更为快速有效的诊断措施成为临床的研究重心。

近些年，伴随医学影像设备器材的迅速发展，四维超声检查亦逐渐发展完善，该检查技术独特的立体成像特征受到临床较多医师的青睐。本研究结果显示，“金标准”共检出38例胎儿畸形，其中，心脏畸形16例，泌尿系统畸形7例，颜面畸形4例，肺部畸形4例，消化系统畸形3例，四肢畸形2例，中枢神经系统畸形2例；二维超声共检出30例胎儿畸形，四维超声共检出36例胎儿畸形。以随访、出生后复查结果为检查的“金标准”，四维超声在胎儿畸形中的检出灵敏度为92.11%（35/38）、准确度为99.98%[（35+4 964）/5 000]、阴性预测值为99.94%（4 961/4 964），均高于二维超声的65.79%（25/38）、99.64%[（25+4 957）/5 000]、99.74%（4 957/4 970）。Kappa检验显示，四维超声检查胎儿畸形与“金标准”检查结果具有极好的一致性（Kappa值=0.946，P＜0.001），而二维超声与“金标准”检查结果存在中等的一致性（Kappa值=

0.734，P＜0.001）。这表明四维超声检查在孕中期孕妇胎儿畸形的筛查诊断中作用明显，可有效提高疾病的检出准确度，能够为临床提供较为全面的参考信息。分析原因为，四维超声检查具有较高的分辨率，更容易辨认，且受胎儿大小、体位等因素的干扰较小，对病变处显现得更加直观，能够取得更为精准的数据，继而有效判断病变部位与四周组织存在的关系，最终提升疾病的检出准确度[11]。

四维超声检查是以三维超声为基础，运用三维探头连续自上腹到颈部扫描后取得二维切面数据组成的三维数据库，经软件对容积数据行再分析与处理的超声检查手段，获得的图像更为清晰直观，因而畸形的检出准确率较高[12]。四维超声检查可运用垂直于平行移动方向上三轴的相互旋转，多角度查看胎儿各器官结构，可对畸形特征和畸形程度进行判断，特别是胎儿面部畸形，可提升胎儿畸形的诊断准确度，使临床医师的诊断更为直观且准确。四维超声检查能够一次性完成全部数据采集工作，无需长时间照射，故其检查安全性较高，更易被孕妇接受。

综上所述，四维超声检查在孕中期孕妇胎儿畸形筛查诊断中效果显著，能够明显提升胎儿畸形的检出准确性，具有较高的检查灵敏度，可提高多类型畸形的检出准确率，为临床提供较为全面的参考依据，以此降低缺陷儿出生风险，改善人口质量，临床应用价值较高，值得推广应用。

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（编辑：张兴亚）