超声测量颈项透明层在胎儿畸形筛查中的应用价值

作者简介：肖作川（1983.5-），男，江西赣州人，本科，主治医师，主要从事产科超声诊断工作

摘要：目的  探究超声测量颈项透明层（NT）在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法  选取2022年1月-2023年2月于我院建档产检的300例孕妇，行超声检查测量其NT厚度，依据其测量结果分为NT正常组（NT＜2.5 mm）206例，NT增厚组（NT≥2.5 mm）94例，比较不同NT增厚胎儿的畸形发生率，以及不同NT厚度对胎儿畸形的预测价值。结果  NT增厚组胎儿畸形发生率高于NT正常组（P＜0.05）。NT增厚组中，胎儿畸形发生率由高至低依次为NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05）。经ROC曲线分析，超声NT厚度预测胎儿畸形的灵敏度由高至低依次为NT厚度2.5～3.5、3.5～4.5、4.5～5.5、≥5.5 mm（P＜0.05），而特异度由高至低依次为NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05）。结论  超声NT厚度在胎兒畸形筛查中具有确切应用价值，其增厚程度与胎儿畸形风险密切相关，可将NT厚度≥2.5 mm视为胎儿畸形筛查的临界标准值。

关键词：颈项透明层；超声检测；胎儿畸形筛查；心血管系统畸形；骨骼系统畸形

中图分类号：R714.53                                 文献标识码：A                               DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2024.09.027

文章编号：1006-1959（2024）09-0138-04

Application Value of Ultrasound Measurement of Nuchal Translucency

in Fetal Malformation Screening

XIAO Zuo-chuan

（Department of Ultrasound，Qingyuan District People's Hospital，Ji'an 343000，Jiangxi，China）

Abstract：Objective  To explore the application value of ultrasound measurement of nuchal translucency （NT） in fetal malformation screening.Methods  A total of 300 pregnant women who were registered in our hospital from January 2022 to February 2023 were selected. The thickness of NT was measured by ultrasonography. According to the measurement results， 206 cases were divided into normal NT group （NT<2.5 mm） and 94 cases were divided into NT thickening group （NT≥2.5 mm）. The incidence of malformations in fetuses with different NT thickening and the predictive value of different NT thickness for fetal malformations were compared.Results  The incidence of fetal malformation in the NT thickening group was higher than that in the NT normal group （P<0.05）. In the NT thickening group， the incidence of fetal malformation from high to low was ≥5.5， 4.5-5.5， 3.5-4.5， 2.5-3.5 mm （P<0.05）. According to ROC curve analysis， the sensitivity of ultrasonic NT thickness in predicting fetal malformation was 2.5-3.5， 3.5-4.5， 4.5-5.5 and ≥5.5 mm from high to low （P<0.05）， while the specificity was ≥5.5， 4.5-5.5， 3.5-4.5 and 2.5-3.5 mm from high to low （P<0.05）.Conclusion  Ultrasound NT thickness has a definite application value in fetal malformation screening， and its thickening degree is closely related to the risk of fetal malformation. NT≥2.5 mm can be regarded as the critical standard value of fetal malformation screening.

Key words：Neck transparent layer;Ultrasonictesting;Fetal malformation screening;Malformation of cardiovascular system;Skeletal system malformations

胎儿畸形（fetal malformation）是胎儿异常发育引起的结构或功能缺陷，与遗传、母体及环境等因素有关，易引发围产儿死亡、残疾等不良结局，其早期筛查尤为重要[1，2]。近年来，超声检查一直为临床产检的重要手段，旨在借助影像学图像，反映宫内胎儿的发育状况，为妊娠及分娩方案的制定提供可靠参考[3，4]。其中，胎儿颈项透明层（nuchal translucency， NT）为孕早期常见超声征象，其声像图表现为胎儿颈后部皮下组织的无回声带，多于孕11～14周时出现，其厚度与胎儿畸形及染色体病的发生存在密切关联[5，6]。基于此，通过超声测量NT厚度，可一定程度上评估胎儿的畸形发生风险，在其早期排畸检查中具有重要意义[7]。在此，为了进一步探究NT测量对孕早期胎儿的排畸价值，本研究结合2022年1月-2023年2月于我院建档产检的300例孕妇，观察超声测量NT在胎儿畸形筛查中的應用价值，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料  选取2022年1月-2023年2月于吉安市青原区人民医院正常建档产检的300例孕妇，年龄22～38岁，平均年龄（25.63±2.54）岁；孕周11～13周，平均孕周（5.12±2.31）周，依据胎儿NT测量值，将其分为NT正常组（NT＜2.5 mm）与NT增厚组（NT≥2.5 mm）。孕妇本人及家属均知情且自愿参与本次研究，并签署同意书。

1.2纳入和排除标准  纳入标准：①单胎宫内妊娠；②产检资料完整；③首次行NT测量；④可配合后续跟踪检查。排除标准：①妊娠合并症者；②盆腔肿瘤者；③子宫畸形者；④胎儿停止发育者。

1.3方法  孕妇取仰卧位，采用彩色多普勒超声诊断仪（GE，Voluson E8型）行经腹超声检查，探头频率5.5 MHz，于胎儿自然屈度且面向探头状态下，选取面部正中失状标准切面，放大后，于无回声区最宽处，测量胎儿颈后软组织与皮肤间的透明组织厚度，重复2～3次，取最清晰图像的测量最大值为胎儿NT厚度。于孕14～20+6周行血清Down's筛查，当其风险截断值超过1∶275，行羊水穿刺检查，致死性畸形及时终止妊娠，非致死性畸形遵循孕妇意愿，若孕妇选择继续妊娠，则追踪至新生儿出生。

1.4观察指标  比较两组妊娠结局、畸形发生率（心血管系统、中枢神经系统、腹壁、腹腔脏器、骨骼系统与颜面部）；不同NT厚度（≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm）胎儿的畸形发生率。绘制ROC曲线（畸形=1，正常=0）分析不同NT厚度对胎儿畸形的预测价值。

1.5统计学方法  采用SPSS 21.0软件进行数据处理，计量资料以（x±s）表示，组间比较行t检验，计数资料以[n（%）]表示，组间比较行？字2检验。采用受试者工作特征曲线（ROC）分析超声NT厚度对胎儿畸形的预测价值，P＜0.05表明差异有统计学意义。

2结果

2.1两组妊娠结局比较  NT正常组孕中期血清Down's筛查异常21例，引产12例，正常分娩194例；NT增厚组孕中期血清Down's筛查异常70例，引产78例，正常分娩16例。

2.2两组畸形发生率比较  NT增厚组胎儿畸形发生率高于NT正常组（P＜0.05），见表1。

2.3不同NT厚度胎儿的畸形发生率比较  胎儿畸形发生率由高至低依次为NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05），见表2。

2.4不同NT厚度对胎儿畸形的预测价值经ROC曲线分析  超声NT厚度预测胎儿畸形的灵敏度由高至低依次为2.5～3.5、3.5～4.5、4.5～5.5、≥5.5 mm（P＜0.05），而特异度由高至低依次为≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05），见表3，图1。

3讨论

胎儿畸形为围生儿常见安全问题，是我国优生优育政策的重点筛查对象之一，其早期诊断是解决出生缺陷、提高我国人口素质的重要前提[8，9]。现如今，超声为孕早期首选检查方式，其安全性高，方便、快捷，对结构畸形等胎儿异常情况具有较高检出作用，是当前最为常用的产前排畸手段[10，11]。其中，NT为排畸检测超声软指标之一，用于描述胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚厚度[12，13]。正常情况下，孕14周前胎儿淋巴系统尚未发育完全，其颈部淋巴囊与颈静脉窦尚未相通，易引发淋巴液回流障碍，导致淋巴液颈部积聚，进而形成短暂性颈部皮下积液，其厚度可直观反映胎儿的淋巴导管回流情况，与胎儿宫内发育存在密切相关，在结构畸形的筛查中具有重要作用[14，15]。

本研究结果显示，NT增厚组胎儿畸形发生率高于NT正常组（P＜0.05），提示NT增厚胎儿的畸形风险明显高于NT正常胎儿，与孙园园等[16]研究一致，进一步证实了NT厚度与胎儿畸形风险的关联性。分析认为，NT增厚与胎儿染色体异常密切相关，当NT厚度≥2.5 mm，其染色体异常发生率显著提升，由此可增加结构畸形发生风险[17，18]。此外，本次结果中，NT增厚组的心血管系统畸形率、骨骼系统畸形率高于NT正常组。这是由于心血管系统畸形可引发一过性心功能不全，造成静脉回流障碍，引发颈静脉压升高，致使淋巴液回流入颈静脉受阻加重，导致一过性NT增厚发生[19，20]。而骨骼系统畸形可引起胸廓狭窄、膈疝等情况，易引起胸腔压力的持续性增高，导致静脉回流受阻，进一步加重胎儿的颈部液体积聚，最终引起NT异常增厚[21，22]。因此，NT增厚可一定程度上反映胎儿的结构畸形风险，以心血管系统畸形及骨骼系统畸形最为明显。在NT增厚组中，胎儿畸形发生率由高至低依次为NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05），提示不同NT厚度下，胎儿畸形风险存在显著差异，其畸形发生率可随着NT厚度的增加而增加。经ROC曲线分析，超声NT厚度预测胎儿畸形的灵敏度由高至低依次为NT厚度2.5～3.5、3.5～4.5、4.5～5.5、≥5.5 mm（P＜0.05），而特异度由高至低依次为≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05）。此结果表明，随着NT临界值的增加，其对胎儿畸形风险的预测灵敏度逐渐下降，而预测特异度则随之上升。由此可见，NT厚度的增加有助于胎儿畸形的筛查检出，但其阴性结果无法作为排除胎儿畸形风险的可靠标准，处于平衡考虑，NT厚度≥2.5 mm可视为胎儿畸形筛查的临界标准值[23，24]。

综上所述，超声测量NT厚度在胎儿畸形筛查中具有确切应用价值，其增厚程度与胎儿畸形风险密切相关，可将NT厚度≥2.5 mm视为胎儿畸形筛查的临界标准值，为孕早期排畸筛查的开展提供可靠依据。

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收稿日期：2023-06-12；修回日期：2023-06-27

编辑/肖婷婷