脸蛋红扑扑，警惕红细胞增多症

林丽

红细胞作为血液中数量最多的一类细胞，主要由骨髓中的造血干细胞在红系集落刺激因子的作用下定向分化為有核红细胞，后逐渐脱核成为成熟红细胞并释放至外周血中，由于其内含有血红蛋白而使血液呈现红色。人类红细胞为双凹圆盘状，独特的形状利于其在血管中穿梭，达到运送氧气到身体各部位的目的。除了具有携氧作用，近年来，研究发现红细胞可通过免疫黏附、调节补体系统活性、直接杀伤病原体等机制执行免疫调控功能。

那么，作为血液中数量最多且功能如此重要的细胞，红细胞是否越多越好呢？答案是否定的。红细胞增多为红细胞增多症，下面我们通过几个案例，来了解背后的原因——

案例1：相对性红细胞增多

46岁的张先生进食剩菜后出现腹痛、腹泻，12小时内出现20余次水样便，来诊时眼窝深陷、口渴明显、精神萎靡，血常规示红细胞压积升高。通过抗感染及补液后红细胞恢复正常。这种因血容量减少，致使红细胞相对增加的情况，多见于严重脱水、大面积烧伤等。对于该类人群通过补足血容量后红细胞可恢复正常。

案例2：继发性红细胞增多症

周先生在西藏生活了10余年，春节探亲时被亲戚说脸蛋红，其后就医查红细胞升高，遵医嘱搬至平原居住后复查红细胞下降。这是慢性缺氧引起红细胞生成素增加，如长期生活在高原地区、慢性肺部疾患等。另外，大量抽烟，也可引起慢性缺氧而导致红细胞及血红蛋白增多。

案例3：应激性红细胞增多

有些中年患者体型肥胖、神经质、轻度高血压等，可发生一过性红细胞增多。这类人群通过调整生活习惯、作息后红细胞可降至正常。

案例4：遗传性红细胞增多

26岁小伙陈某突发肢体活动不利，后查红细胞升高，完善检查存在红细胞受体基因突变，随后其父母也完善了相关基因检测，最终确诊为家族性红细胞增多。后续经过降细胞等治疗后红细胞降至正常。

遗传性红细胞增多症可分为原发红细胞增多及继发红细胞增多：原发遗传性红细胞增多是由于红细胞生成素受体基因突变，导致红系前体细胞对红细胞生成素敏感性增加所致；继发遗传性红细胞增多症是由于涉及氧亲和力以及氧感信号通路相关基因突变所致。

案例5：真性红细胞增多症

72岁的张爷爷休息时突发心悸，家人急忙拨打120，心电图示心律失常-心房颤动，查血红蛋白达210g/L（正常男性120～160g/L，女性110～150g/ L），完善检查后发现其存在JAK2/V617F基因突变，诊断为真性红细胞增多症。后经过降细胞及控制心率治疗，老爷爷未再出现不适。

真性红细胞增多症，为克隆性的红细胞异常增生的骨髓增殖性疾病。诊断主要标准：男性血红蛋白>165g/L、女性>160g/ L，或男性红细胞压积>49%、女性>48%，或红细胞容量升高；JAK2/V617F阳性或JAK2外显子12突变；骨髓活检示与年龄不符的细胞过多伴三系增生。次要标准：血清促红细胞生成素低于正常水平。

红细胞增多症通常病情发展缓慢，前期无症状或症状不明显，临床一旦出现相关表现，应立即就诊。这里说的相关表现，包括：红细胞过度增生引起血容量增加的表现，如头痛、头晕、耳鸣、健忘、肢体麻木、出汗等；血栓形成及栓塞的表现，如心梗及脑梗等；高代谢及组胺增多的表现，如高尿酸血症、皮肤瘙痒及痛风等；还可出现血管扩张充血、血管内皮损伤相关的鼻、牙龈出血等表现，常见的体征多为面部、手掌和结膜充血、暗红色。