爱吃瓜子花生也可能是一种病

吴昊澄

瓜子花生等炒货食品是大家茶余饭后喜爱的零食。但你可曾想到，有的人爱吃瓜子花生，可能不仅仅是因为嘴馋，也可能是一种病。

23岁的小官（化名），前段时间出现不明原因的恶心呕吐、神志欠清、对答不能，伴精神行为异常，在当地医院就诊，起初被诊断为高氨血症，予以降血氨等对症治疗后逐步好转，但是小官并没有慢性肝病、肝硬化等基础疾病。在询问病史时，医生了解到，小官几年前也出现过不明原因的神志不清，伴头晕呕吐，无乏力胸闷，无发热等其他症状，后因自行好转，也没有在意。但当医生问到小官平时的饮食习惯时，小官妈妈告诉医生：“他从小就喜欢吃零食，瓜子花生不断，偏偏不爱吃饭，愁死人了！”这句话引起了医生的重视，结合患者的检查结果、高氨血症、高瓜氨酸血症等特征，医生高度怀疑小官患有“希特林蛋白缺乏症”。一系列的临床和实验检查也证实了医生的诊断。

医生介绍说，希特林蛋白缺乏症是一种罕见病，是由于线粒体内膜的一种名为希特林蛋白的运输蛋白缺乏而导致的疾病。希特林蛋白缺乏症患者平时喜食豆类及花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物，这可能与摄入此类食物能刺激尿素合成降低血氨，改善其症状有关。希特林蛋白缺乏症在东亚地区较为常见，发病率为1/17000～1/15000。

该病临床表现与年龄有关，根据发病年龄和临床特征，大致分为三种类型：

新生儿肝内胆汁淤积症：发生在新生儿期或婴儿期，多在1岁以前发病，临床特征表现为黄疸、喂养困难、呕吐、发育迟缓、肝肿大、凝血功能异常、肝功能异常。

希特林缺乏引起的生长发育落后和血脂异常：多发生在1岁至2岁，症状以低血糖、脂肪肝、易疲劳、厌食、身材矮小、体重减轻、神经精神症状等多种体征和症状为特征，表现为生长发育落后和高脂血症。

成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症：发生在青少年和成人（11～79岁）期间，主要症状为精神神经障碍和高氨血症，精神神经障碍包括如行为异常、夜间谵妄、定向力障碍、定向障碍和记忆障碍等。高氨血症的常见症状则有松软震颤、嗜睡和昏迷等；患者发病常有诱因，如饮酒、饮食不当、药物或感染等。

希特林蛋白缺乏症患者有明显的偏食倾向，喜欢食用富含蛋白质和脂类的食物，如鸡蛋、肉、鱼虾、花生、豆类等，特别喜欢吃豆类，不喜欢吃糖。一些新生儿肝内胆汁淤积症或儿童期发病的生长发育落后和高脂血症患者，如果治疗不当或饮食不当，有可能会在十年或者几十年后发展为成年发作的Ⅱ型瓜氨酸血症。

目前各类型的希特林蛋白缺乏症疾病患者无特异药物性治疗方案，饮食管理是本病治疗的基础。对于新生儿肝内胆汁淤积症，需要停母乳改用治疗性的奶粉，再辅以对症治疗。适量添加一些中链脂肪酸，控制长链脂肪酸的摄入，包括无乳糖和强化中链脂肪酸特殊配方奶喂养。补充维生素A、D、E、K可改善氧化应激。根据病情给予人血白蛋白、复方甘草酸苷片、熊去氧胆酸等用于黄疸对症处理，并进行随访。只要诊断治疗及时，症状可在1岁内缓解，患儿大多预后良好，但也有重症患儿肝功能严重受损需要进行肝移植。就诊年龄越大，预后越差。希特林蛋白缺乏引起的生长发育落后和血脂异常患者除了低碳水化合物饮食外，口服丙酮酸钠可改善生长发育落后状况。而对于成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症患者，采取低碳水化合物/高蛋白高脂饮食和补充精氨酸，可降低血氨水平，改善高甘甘油三酯血症。精氨酸和丙酮酸钠可延缓患者肝损伤的进展。严重肝功能衰竭患者需要施行肝移植术，这类型病例往往病情严重，预后相对不良。

最后，医生提醒，患者通過适当的饮食管理和医生的监测可以过正常生活。由于该病易导致脂肪肝，但与肥胖相关的脂肪肝有很大区别，因此对于体重正常甚至消瘦的脂肪肝患者，应注意该疾病发生的可能性。