罕见先天性右面部不典型面横裂伴颊瘘及下颌骨角化囊肿1例报道

胡明委， 宋云江， 马文泽， 迪力夏特·吾加西木， 陈丽娟

（1.新疆兵团第三师图木舒克市总医院口腔科，2.新生儿科，图木舒克 843806）

口腔颌面部发育畸形以唇腭裂最为常见，偶尔可见面横裂，但不典型面横裂伴颊瘘在临床上比较罕见，其发生是由于胚胎时上颌突与下颌突未能完全融合或融合不全所致，其发病机制尚不清楚，发病率在3.5/10 万人左右[1]，临床表现为口角至颊部呈水平裂开。但本例病例主要表现为颌面部左右不对称，右侧颏唇沟隐裂，右侧颊部见异位唇瘘；局部见黏膜界限清晰，局部突起，并有黏液渗出。右侧颊部膨隆，CT 检查发现：右侧下颌骨见多囊腔病变。唇瘘造影发现：异位唾液腺。根据本例特点，部分特征符合第一、二鳃弓综合征表现，现报道如下。

1 病历资料

患儿女性，1 个月，维吾尔族。出生时发现左右面部不对称，查体：颌面部左右不对称，右面部较左面部肥大，右侧口角斜向下见隐裂畸形，右侧颊部下缘见裂隙，裂隙下方见畸形突起，大小约2.0 cm×1.0 cm，局部见颊黏膜，黏膜与皮肤界限清楚，黏膜上方可见黏液分泌。右侧颏部见局部突起，大小约2.5 cm×1.5 cm。上唇未见异常，右下唇发育不足。口内上腭、软腭、牙槽突均未见裂隙，双侧耳前未见附耳及赘生物，无瘘管（图1），听力测试在正常范围内。四肢骨骼未见明显畸形，指关节活动正常，全身皮肤色泽正常，未见痣样色素改变。3 个月时患儿复查可见黏膜上方中央有唾液流出（图2）。CT 检查（图3、4）见右侧下颌骨多个囊腔病变，提示下颌骨角化囊肿；造影（图5）见：异位唾液腺图像。询问病史：患儿母亲维吾尔族，19 岁，孕1 产1，40+4周，剖宫产出生；孕早期未服用药物及毒物，未服用叶酸片，无放射线接触史，否认近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿1 岁时，使用碘化油给予右侧颊部瘘口造影检查，发现存在异位唾液腺，颊瘘处为导管开口处，造影显示唾液腺呈三角形，形态完整，导管显示清晰，在颊瘘开口处涂以碘酊后，发现唾液可变为淡紫色。实验室检查：血、尿、便常规正常，肝肾功能正常，胸片及心电图检查未见明显异常。

图1 出生时的照片Figure 1 Birth photos

图2 出生后3 个月时的照片Figure 2 Photographs showing 3 months after birth

图3 出生后3 个月时的三维重建CTFigure 3 Three dimensional reconstruction CT views at 3 months after birth

图4 患者CT 影像Figure 4 CT images of the patient

图5 面部瘘口造影影像Figure 5 The image of facial fistula imaging

2 讨论

右面部不典型面横裂伴颊瘘畸形是一种罕见的先天性面裂畸形，属于颅面裂畸形的一种临床类型。临床上除口颊畸形外，还可伴有第一鳃弓发育畸形，在胚胎6～7 周时，各种影响因素均可影响面部各突起生长发育，导致胚胎时上颌突与下颌突未能完全融合。本例病例出现面部发育不良，口角隐裂畸形，并有畸形突起，局部见唇黏膜组织，黏膜上方可见黏液分泌；造影见：异位唾液腺；未见耳前瘘管及附耳等畸形。结合病例特点，支持第一、二鳃弓综合征的诊断。

本病临床少见，男性多于女性，罕见双侧同时发病。Sun 等[2]报道了3 例面裂畸形伴先天性腮腺异位病例；曹永庆等[3]报道了Tessier 6 号裂伴双牙列病例，本例与其相比，具有许多不同之处。到目前为止，第一、二鳃弓综合征的发病原因及机制并不十分明确，尤其在孕期前3 个月，营养因素、药物因素、精神因素、环境因素、遗传因素均可能成为诱发因素导致第一、二鳃弓附近缺血性病变，导致第一、二鳃弓及第一鳃裂在形成面部组织时发生发育性异常[4]。Liu 等[5]报道，病因主要有中胚层发育缺陷、基因遗传学说、镫骨动脉发育异常学说等。

第一、二鳃弓综合征患者的畸形体征常呈多发性、多样性，主要包括耳、颌面部发育畸形[6]。由于该综合征在临床工作中比较少见，分类比较困难，且患者并非表现出所有的畸形体征，故漏诊可能性较大。同时，患儿有角化囊肿影像表现，随着年龄增长，也不能排除发展为痣样基底细胞癌综合征的可能，因条件限制，目前缺少基因方面的检测，故暂将其归类为第一、二鳃弓综合征。

牙源性角化囊肿是颌骨常见的牙源性肿瘤，约占牙源性肿瘤的38.7%[7]，新生儿发病未见报道。牙源性角化囊肿是一种良性的、单囊或多囊的发生于颌骨内的牙源性囊肿，其特征为不全角化的鳞状上皮衬里，具有潜在的侵袭性和浸润性生长的生物学行为。组织学表现为较薄的复层鳞状上皮衬里，不全角化，上皮细胞具有较强的增殖能力，纤维囊壁薄，手术常不能完整摘除。牙源性角化囊肿的生长缺乏自限性，易复发，常沿抗力较弱的骨小梁呈浸润性生长，从而造成大面积颌骨吸收。牙源性角化囊肿常单发，也可与痣样基底细胞癌综合征伴发。司马梓涵等[8]报道了PTCH1 是重要的牙源性角化囊肿的致病基因，PTCH1 是高度保守的抑癌基因，易导致 SHH 信号通路异常激活或紊乱，进而引起发育异常和细胞异常增殖[9]。因本例患儿年龄较小，无法耐受手术，临床缺少病理诊断支持，结合影像学特征，支持角化囊肿的诊断。因牙源性角化囊肿无自限性，囊肿内含有多个卫星子囊，易残留，易复发，手术不能完整摘除。因此，在治疗上，可以按照角化囊肿治疗原则进行治疗，应该待患儿能耐受手术时，首选颌骨开窗减压术进行治疗。目前该患儿在继续观察随访中。

不典型面横裂伴异位唇瘘第一、二鳃弓综合征的治疗方式主要为外科手术[10]。由于此例患者就诊时大部分处于生长发育期，手术方式的选择与患儿年龄将影响术后各器官的发育情况。临床通常根据患儿的临床表现来选择分期手术治疗，手术年龄从出生后 3～6 个月到 18 岁成年后不等，治疗以手术修复畸形为主。在身体条件允许的情况下，及时进行早期手术治疗不仅可以使吸吮功能恢复正常，避免流涎，语音不受影响，而且有利于患侧面部生长发育，预防牙颌畸形的发生。手术切除裂隙患侧多余组织及多余唾液腺组织，多采用“Z”形设计，可以有效避免直线瘢痕挛缩而引起的美观和功能障碍，要求既不影响正常解剖结构，又能复位正常组织形态，同时应避免有较大张力，尽量保存而不随意破坏组织，必要时可通过Ⅱ期修复以获得良好的修复效果。

综上所述，不典型面横裂伴颊侧异位唾液腺开口临床罕见，下颌骨可出现多发囊性病变，也不排除今后发展为基底细胞痣综合征的可能。因此，临床医生应提高对该病的认识，积极推进病因研究。该病的治疗以分期手术治疗为主，既要兼顾面部外形，又要考虑唾液腺分泌功能，还要积极摘除下颌骨囊性病变子囊，防止复发，必要时考虑将同侧下颌骨连同病变组织一起切除，植骨恢复下颌骨功能，提高患者生活质量。