平山病1例

岳 博,邓 超,王思博,郭兆刚

平山病,又称青年上肢远端肌萎缩症,是一种罕见的良性运动神经元疾病,影响颈椎节段,男性常见,发病年龄在16～25岁,少见且易误诊。虽然平山病是一种良性自限性疾病,但却累及患者的上肢远端功能,尤以手部肌肉受累为著,影响日常生活质量,应尽早诊断并给予治疗。

1 病例报告

患者,男,24岁,某部队战士,入伍4年余,因“发现左上肢肌肉萎缩、乏力、抖动4年余”于2022-09-29来我院就诊。患者4年前发现左手较右手肉瘦,力量稍弱,训练时力弱明显,指间运动笨拙,抓握单杠时左手用力差,伸指时手指无力,伴左手4、5指不自主抖动,左手用力抬腕时左前臂可见肌束颤动,秋冬气温降低时上述症状明显加重。无就诊历史。查体:神清语明,查体合作。右侧鼻唇沟较左侧浅(既往面神经麻痹遗留),余颅神经查体未见异常,颈软无抵抗,左手骨间肌萎缩,第一骨间肌萎缩明显,左侧大鱼际、小鱼际较对侧有所萎缩(图1)。左上肢近端臂围28.5 cm,远端臂围22.2 cm;右上肢近端臂围30 cm,远端臂围23.3 cm。四肢肢体肌力Ⅴ级,左手屈指肌力Ⅴ级,并指肌力Ⅳ级,分指肌力Ⅲ级,肌张力正常。双侧深浅感觉均对称正常,双侧腱反射正常,病理征阴性。完善肌电图检查提示:左侧第一骨间肌、拇短展肌、小指展肌均为神经源性损害,左侧胸锁乳突肌、肱二头肌、肱桡肌、伸直总肌、股四头肌、胫前肌、右侧第一骨间肌未见神经源性及肌源性损害,双侧正中神经、尺神经运动神经及感觉神经传导速度正常,左侧F波传导速度及出现率正常,左侧尺神经重复频率电刺激未见低频递减及高频递增现象。直立位颈椎MRI提示颈椎生理曲度轻度变直。屈曲位颈椎MRI示:C5椎体水平以下脊髓硬膜后方可见T2及FLAIR高信号,內见管状流空信号影,相应水平硬膜囊变窄(图2)。血常规、生化、免疫、肿瘤检查未见明显异常。临床诊断平山病。给予维生素B1及甲钴胺营养神经治疗,佩戴颈托制动,减少头部屈颈运动。于2022-10-19出院。

图1 平山病手部外形(男,24岁)

图2 平山病颈椎MRI(男,24岁)

C5椎体水平以下脊髓硬膜后方可见T2高信号,內见管状流空信号影,相应水平硬膜囊变窄。

2 讨 论

平山病是一种特殊的神经系统疾病,最早由日本神经病学家平山惠造报道[1]。它是一种区域性和男性倾向的疾病,其特征是幼年期发生单侧或不对称的手部和前臂的肌无力和(或)肌萎缩症,主要由C7～T1脊髓受累引起。1987年,通过对一位平山病患者进行尸检,发现前角细胞在C7～C8受损最严重,表明了平山病是前角细胞受损的一种疾病,而不是运动神经元疾病的一种亚型[2]。一些学者参考了多种研究之后,考虑到平山病患者MRI显示颈椎屈曲位时后脑膜异常前移的特征,认为颈椎屈曲时颈髓受压是导致平山病的可能致病条件之一,总结颈髓受压的原因有以下几种可能[3]:(1)硬脊膜囊发育不良;(2)神经根发育不良;(3)脊髓韧带的结构异常;(4)静脉发育不良。还有研究发现,平山病患者在颈椎屈曲时屈肌和伸肌力量的不平衡导致动态不稳定,表明这可能是脊髓萎缩的危险因素,然而还没有确切的证据证实该猜测[4]。

既往认为,平山病的主要临床表现为单侧或双侧不对称的受C7～T1神经支配的手部和前臂的肌肉萎缩,而C5～C6神经支配的肌肉和上肢近端肌肉不受累,不伴有客观感觉障碍及下肢受累[5]。随着对平山病认识的不断提高及不典型案例的报道,现在普遍认为平山病的主要症状包括以下5种表现[3]:(1)远端无力和消瘦,主要为一侧上肢尺侧或两侧上肢不对称;(2)发病隐匿;(3)患侧手指不规则粗颤;(4)暴露于寒冷环境时,症状轻微的短暂恶化;(5)无客观感觉缺失。虽然既往大多数的患者肌肉萎缩都局限于上肢远端,但逐渐也有上肢近端肌肉萎缩的病例被报道[6]。本例患者左上肢远端进行性肌肉萎缩伴无力,左手4、5指颤动,剧烈运动后及气温下降时症状加重,符合常见临床表现。

大多数平山病患者在完善MRI时显示,在颈椎屈曲位时,后硬脑膜有特征性的异常前移(后硬脑膜后附着的新月形消失)[3]。颈椎屈曲位MRI显示的“膜-壁分离”现象,是诊断平山病的重要依据之一[7]。同时屈曲位时脊髓受压变扁、萎缩、硬膜外腔血管丛强化也是平山病特异性影像学表现。虽然屈曲位颈椎MRI被认为是诊断平山病所必需的检查,但屈曲角度并未被明确。周文等[8]经过研究后,认为硬膜囊后壁前移位和脊髓前移位仅在屈曲位颈椎MRI显示,且随着屈曲角度增大(>20°),特征性征象显示更为明显,更有利于平山病的诊断。所以对于疑似平山病患者屈曲位MRI扫描时屈曲角度应尽可能增大,至少要达到20°。

肌电图检查对于平山病的诊断和鉴别具有重要意义。针极肌电图主要表现为颈髓下段神经支配肌肉出现募集减少,运动单位时限增宽、波幅增高的前角细胞或脊神经根节段性损伤的神经源性损害,可出现自发电位,表明疾病正处于进展阶段。损害局限于下颈段,尺神经支配的第一骨间肌和小指展肌最易受累。寿纪菲等[9]对5例平山病患者肌电图特点进行分析,发现健侧肢体上肢远端肌肉也有出现失神经电位的表现,可能提醒我们,如果不及时干预或干预无效,疾病将影响双上肢。运动神经传导检查时传导速度通常正常,但复合肌肉动作电位波幅(compound muscle action potential,CMAP)有可能会降低。有研究发现,平山病患者尺神经/正中神经的CMAP比值会下降,感觉神经传导通常正常,与临床表现及发病机制一致[10]。所以,如果发现运动神经或感觉神经的传导速度异常,应首先考虑周围神经病变。

虽然近年来平山病的病例报道增多,但既往诊断主要局限在上肢远端的局限性肌萎缩,不伴有感觉障碍。王洪立等[11]为了实现早期诊断及优化治疗方案的选择,将平山病分为Ⅰ～Ⅲ型。Ⅰ型为单侧上肢或一侧上肢为主的手内在肌和前臂肌肉萎缩,再根据近6个月内症状、体征或电生理检查是否进展分为2个亚型:Ⅰa亚型为稳定期,Ⅰb亚型为进展期。Ⅱ型为单侧上肢或一侧上肢为主的手内在肌和前臂肌肉萎缩伴锥体束损伤表现。Ⅲ型为不典型平山病,包括上肢近端肌萎缩、对称性双上肢肌肉萎缩、以及伴上肢麻木等感觉障碍。符合多个分类的患者应优先划分为高级别分类。

有学者通过临床表现及影像学表现,总结了平山病与多灶性运动神经病、脊髓型颈椎病、肌萎缩侧索硬化的鉴别要点[12]:(1)多灶性运动神经病,缓慢进展的局限性非对称性肢体无力,肌无力和肌萎缩分布不平行,无感觉障碍,肌电图呈多发局灶性运动神经传导阻滞;(2)脊髓型颈椎病,常表现与脊髓受压程度、部位和范围有关,上肢通常以下运动神经元损伤为主,随病情进展出现肌无力或萎缩,霍夫曼征常阳性;(3)肌萎缩侧索硬化,典型的上下运动神经元同时损害的临床特征,双上肢肌萎缩,肌张力不高,腱反射亢进,霍夫曼征阳性,肌电图表现为广泛神经源性损害,病情进行性加重,预后差。

目前平山病的治疗方法主要以长期佩戴颈托非手术治疗为主,认为通过限制屈颈运动,可以防止颈部神经根被牵拉、使脊髓受压情况减轻,遏制疾病进展,但只有半数的患者佩戴颈托,且近80%的患者佩戴时间≤6个月,由此可见佩戴颈托的依从性很差[13]。同时,根据华山分型标准,Ⅱ型患者建议手术治疗,其他分型患者若无法长时间佩戴颈托,同样建议手术治疗。Bohara等[14]进行分析后,发现不同的手术入路最终结果无显著差异,前路和后路分别有80%和81%的临床改善率,最常使用的技术是颈椎前路融合内固定术及颈椎后路硬膜成形术。

尽管平山病比较罕见,但当临床上表现为上肢局灶性不对称肌肉萎缩的年轻患者,尤其是剧烈运动后及气温下降时症状加重的患者,应该考虑本病的可能性。部队中青年男性占大多数,出现不对称上肢肌肉萎缩或无力症状时应尽早就诊,以达到早诊断早治疗的目的。尤其是当新兵入伍等群体性体检的重要时间段,更应该提高认识,多留意肢体肌肉饱满度是否存在差别,以防止漏诊的可能性,影响体检结果或服役质量。