超声诊断早孕期不完全型Cantrell综合征1例

吕梓萌 胡景远 董 悦 刘 蔚

1. 山东第一医科大学（山东省医学科学院），山东 济南 250017；2. 山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）超声医学科，山东省医药卫生腹部医学影像学重点实验室， 山东 济南 250014

Cantrell 综合征（pentalogy of Cantrell）为一种极其罕见的先天性胎儿发育异常，发病率为1/550万，伴有多种畸形，预后较差，早孕期进行超声产前筛查对于诊断Cantrell综合征具有重要意义。

1 病例资料

孕妇29 岁，G1P0，孕前未服用过药物，孕前检查未见明显异常，孕12周+5，为行NT产前筛查来我院就诊。超声显示：头臀长约55 mm，符合12 周+0，NT厚约3.6 mm，颅骨光环不完整，额部明显外膨，脑组织结构紊乱（图1）；胎儿面部发育异常（图2）；胸壁皮肤层增厚并发育异常，心脏心尖部分位于胸腔外侧（图3，4）；脐带入胎儿腹壁位置上移，未见异常膨出物（图5），脊柱排列整齐、曲度正常，胃泡、双肾、肢体结构未见明显异常，胎盘及羊水正常。超声提示：（1）早期妊娠，单活胎；（2）胎儿颈项透明层增厚；（3）胎儿颅内结构异常声像：符合露脑畸形；（4）胎儿心脏、胸壁异常声像：心脏外翻，不除外结构异常。

图1 胎儿颅脑横切面超声

图2 胎儿颜面部横切面超声

图3 胎儿上腹部横切面超声

图4 胎儿四腔心切面超声

图5 胎儿顶臀长矢状切面超声

2 讨 论

Cantrell综合征是一种极为罕见的胎儿畸形，发病率为1/550 万，男女比例为1.35∶1［1］，其发病机制尚不明确，胚胎学认为是胚胎期中胚层发育异常所致。在胚胎期，胸腹壁的形成为头、尾及两侧嵴融合而成，若在胚胎发育过程中，某个嵴的发育出现变异或停滞，将出现不同程度的胚胎发育异常，表现为不同的征象［2］，如胸骨及上腹壁缺损，则表现为Cantrell综合征。

Cantrell综合征的表现包括：脐上中线腹壁缺损（脐膨出）、前膈疝、膈心包缺损、下胸骨裂以及不同程度的先天性心脏缺损。前膈疝是由于膈肌缺损，腹腔内容物由缺损处疝入胸腔，超声表现为胸腔内可见腹腔脏器回声，形成胸腔内的肿块；膈心包缺损表现为心包壁层缺如；下胸骨裂则表现为从胸骨柄裂隙到整个胸骨的缺失。而前膈疝、膈心包缺损以及下胸骨裂在早期妊娠中往往难以辨认。其最典型的超声表现为心脏异位合并脐膨出。根据其不同的超声表现，Cantrell综合征可分为完全型和不完全型［3］，即：①5 种畸形同时存在为完全型，但此型较为罕见；②存在4种以下畸形，但需包括胸壁缺损，此型为不完全型，较为常见。由于在胚胎期，胎儿胸腹壁、膈肌、心脏及中枢神经系统、颜面部均由中线部位的中胚层发育而来［4-5］，Cantrell 综合征也可同时合并神经系统畸形、颜面部畸形、脊柱及肢体畸形、单脐动脉等［6］。本例胎儿胸壁缺损，合并心脏异位，心尖部分位于胸腔外侧，脐带入胎儿腹壁位置上移，不完全型Cantrell 综合征诊断明确，同时合并有露脑畸形，颜面部发育异常。

总之，在早孕期（孕11～13+6周），超声对于筛查并诊断Cantrell 综合征具有重要意义，但由于孕周较小，胎儿未发育成熟，超声对于分辨胎儿心脏等畸形较为局限，诊断完全型Cantrell 综合征较为困难。然而若早孕期发现NT 增厚，胸壁缺损及心脏异位，尤其是羊水中发现跳动的心脏，则可高度提示Cantrell综合征。

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